XY染色体决定男女——最新基因组学即将破解“男女的性别密码”

人体的细胞内有23对总共46条染色体。其他动物，例如黑猩猩有24对（48条）染色体，犬有39对（78条）染色体。 但是．人类同黑猩猩和犬一样，都有一对十分特别的染色体。男性和女性的这对染色体不同。女性具有的这对特殊染色体是由两条X染色。体配对而成。而男性的这对特殊染色体是由一条X染色体和一条Y染色体配对而成。男性的这对染色体就像是一只脚穿了皮鞋．另一只脚穿了布鞋。 男女都具有的X染色体上包含有1098个基因．而只有男性才具有的Y染色体上只包含有78个基因。不过．说起来男性倒要比女性多出78个不同的基因。 本文欲根据最新的基因科学．追根究底，探究一下X染色体和Y染色体究竟是怎么回事。[编者按]     

对减数分裂中染色体复制概念的剖析

由一条染色体变成两条染色体的过程称为染色体的复制．减数第一次分裂（简称减1）的间期只存在DNA的复制以及随后的染色单体的复制，不存在染色体的复制．减数第二次分裂（简称减2）的中期，随着一条染色体的着丝点发生分裂完成染色体的复制，由一条染色体变成两条染色体．     

多了一条性染色体,怎么办?

正我们的性别是由X、Y染色体决定的。一般来讲,女性拥有2条X染色体,男性拥有1条X染色体和1条Y染色体。但是,男性约有1/500的概率获得额外的1条性染色体,而拥有3条性染色体的男性将很可能无法产生成熟的精子,导致不育。一项于2017年8月17日发表在Science上的研究显示,来自英国和日本的研究人员已经找到了去除多余染色体,并繁育健康后代的方法。研究人员首先从患有性染色体三体综合征的小鼠(XXY型与XYY型)身上取一小块耳部组     

基因与健康

基因是生命体遗传信息的载体,能把信息编码从细胞传到细胞,从机体传到机体。基因可以表达产生蛋白质,蛋白质是构成生命体的物质基础。不同的生物物种,基因组的大小不同。一般来说,进化程度越高,DNA(脱氧核糖核酸)含量越高。人类体细胞具有23对染色体,人类的全部遗传信息就包含在这些染色体卜,任何一条染色体异常都将影响到个体的健康乃至生命。 任何生物之所以能幸存、维持机体各部分结构功能的正常首先在于它们的DNA能被忠实的复制(复制后的DNA携带遗传信息进入新的细胞或机体)并且保护DNA免受各种因素的损     

一例少见的G/G易位型Down综合症初报

本文报导一名G/G易位型Down综合症患者(年令为五个月的女性患儿)。对患儿外周血淋巴细胞染色体分析和G一显带的带型分析,其核型为:46,××-21+t(21q21q)。并就G/G易位型的先天愚型患者的临床表现和细胞遗传学研究进行了分析、讨论。     

基于单亲遗传算法的配电网扩展规划简介

单亲遗传算法在遗传操作中通过单个父代个体产生子代个体,不进行两条染色体之间基因的交叉操作,而是通过一条染色体中基因的换位等操作来实现遗传。只通过选择和变异算子繁殖后代,其选择算子跟传统遗传算法的一样,而变异算子则有较大区别。本文介绍了如何降单亲遗传算法应用在配电网扩展规划中,以供广大研究人员进行参考。     

人类细胞也能直接复制RNA首获证实

<正>研究人员近日利用一种量化单分子测序技术,探测到人类细胞中一类新型小分子RNA(核糖核酸),在基因转录方面代表着一个全新的种类,并证实了长久以来的一种假设,哺乳动物细胞能通过直接复制RNA分子来合成RNA。这一研究由美国匹兹堡大学医学院、瑞士日内瓦大学医学院和两家生物科技公司共同进行。这是首次证明人类细胞能像复制DNA一样复制RNA。匹兹堡大学医学院计算与系统生物学教授、     

论“SDNA位移”

提出了“ＤＮＡ复制新假说”，并以此假说分析基因交换、转位、外源基因插入及染色体易位、重复、倒位、缺失等遗传性变异，即“ＳＤＮＡ位移”．认为这些遗传性变异具有相同的发生机理，且发生于ＤＮＡ复制后期．     

一个具有46(XY)/47(G-三体+XY)/92(XXYY)嵌合体核型的男性间性体的研究

本文报导了一例间性体男孩,他的外阴部形态奇特,尤其是阴茎基部之下方有一袋状物,很似女性之阴道。这可能是问性体中的一个新类型,暂时定名为“男性间性体”。患者兼有Down综合症的部分征状。在两次外周血液白细胞培养物中,均发现有相当高比率的四倍体细胞(分别为13.6%和6%);在骨髓直接制片标本中,四倍体细胞的比率更高,达20%。它们的染色体粗成为4A+XXYY型。在白细胞标本中还有另二类细胞,即2n=46(XY)和2n=47(G-三体+XY)。在所检查的骨髓一倍体细胞中,均表明为2n=46,XY型,但是Y染色体显得特别长大。核性别鉴定为阴性。根据确定嵌合体的标准,认为这是一例具有46(XY)/47(G-三体+XY)/92(XXYY)核型的三重嵌合体。文中较详细地讨论了上述发现的意义以及有关的问题。     

辣椒遵辣一号与其野生祖先种Chiltepin BZR转录因子家族的特征

使用Local BLAST、系统进化分析、蛋白质保守结构域分析等生物信息学工具,笔者筛选出了辣椒重要栽培品种遵辣一号及其野生祖先种Chiltepin(C.annuum var.glabriusculum)基因组中的BZR转录因子成员,并对其系统进化和可能的生物学功能进行分析。结果显示:在系统进化分析中找出了与拟南芥BZR1/BZR2最同源的辣椒基因;辣椒遵辣一号与其野生祖先种Chiltepin基因组中BZR家族都比拟南芥多出2个BZR基因,这2个基因在系统进化树中单独形成1个分支,除BZR转录因子特征性的N末端外,这2个基因还有额外的糖苷水解酶家族14(Glycoside hydrolase family 14,PF01373)结构域;辣椒栽培品种遵辣一号与其野生祖先种Chiltepin的BZR基因序列和染色体位置都较保守,但也有区别,其中,遵辣一号Capana01g004209与Chiltepin Capang08g001073序列虽一致性为98%,但却从Chiltepin的八号染色体变成了遵辣一号中的一号染色体。     

人造单染色体酵母

正酿酒酵母是一种单细胞真核生物,其基因组装载在16条染色体上。中国科学院分子植物科学卓越创新中心/植物生理生态研究所合成生物学重点实验室覃重军研究团队及其合作者首次人工创建了单条染色体的真核细胞,这是合成生物学领域具有里程碑意义的突破。两个研究团队用CRISPR基因组编辑技术,将酿酒酵母的16条染色体进行"剪切"和"粘贴",以合成新的染色体。美国纽约大学团队将16条染色体拼     

一阶马尔可夫链在基因遗传中的应用

在临床上,一个家系中如果同时存在两种单基因病,而控制这两种单基因病的致病基因位于不同的染色体,即非同源染色体上,其遗传方式符合自由组合定律制。根据基因在遗传时趋于稳态的情况,运用马尔可夫模型对非同源染色体体上的基因类型进行分析,并为控制常染色体遗传病提供预测。     

多吃米面经期心情好

大部分女性在月经来潮前一周左右, 都会出现一定程度的情绪反常,医学上称 之为“经前期综合症”。美国有关人员的一 项调查发现,如果在月经前额外多摄入一 些热量,并且这些热量来自于薯类、谷类、 全麦类等含丰富碳水化合物的食物,抑郁 的症状就会明显减轻。 美国医学专家钱德拉指出,75％的女 性都患有“经前期综合症”,症状包括明显 的心情抑郁、焦虑、紧张、情感脆弱、易被 激怒、乏力、贪食和胸痛、头痛等。出现这 些问题最直接的原因,是体内有一种叫血 清素的物质浓度降低了。血清素是一种负 责神经传导的脑部化学物质,会把大脑内 各种各样的信息传达到神经细胞。一旦它 在体内浓度不够,人就会变得焦虑或忧 愁。     

双随体双着丝粒额外小染色体伴家族性22pss变型之细胞遗传学…

在疑有染体异常患儿的细胞遗传学调查中，作者发现－患者携带一条双随双着线粒额外小染色体；其父亲、两个姐姐和一个叔父均携带一条２２ｐｓｓ变型。     

要不要给专利?

一种能够带来巨额利润的产业的迅猛发展向人们提出了这样一个问题:"拥有"遗传信息是否道德?发现和发明之间的细微差别成为人们争论是否可以为人类遗传研究成果申请专利的焦点。有人认为,DNA 是生命,不能给予专利。我的观点是。DNA 是一种能够复制组成生命物质的微小分子的化学物质。有了现代的技术水平,提取人体的 DNA 并分析它的遗传码或排列顺序(结构)并没有什么发明或创新的含义。要申请专利,就得对基因作物理上的提纯并使之具有特性,同时还要能够证明已经发明了一种使用它的方法。比较"人类染色体工程"(HUGO)和私营部门的工作就可以看出上述的差别。早在八十年代末,HUGO 就依靠世界各地公共部门的研究者们的自由合作,试图描绘出染色体上基因排列的遗     

Control of Initiation of Chromosomal Replication in Escherichia coli

大肠杆菌染色体具唯一一个复制原点叫oriC.在oriC上染色体的复制起始是个严格控制的细胞过程.首先,复制起始蛋白DnaA与oriC上DnaA框相互作用,使DNA分子弯曲,并在IHF和HU等蛋白的帮助下,使oriC双链DNA在其富含AT区解链,便起始复制.DnaA蛋白有两种形式,即ATP-DnaA和ADP-DnaA,前者有复制起始活性,后者则没有.DnaA蛋白浓度的提高和由DRAS使ADP-DnaA激活为ATP-DnaA都会导致额外的复制起始,说明ATP-DnaA是个复制起始正调控因子.DiaA蛋白通过与ATP-DnaA的相互作用来促使ATPDnaA-oriC复合物的形成,从而激发复制起始.然而,在每个细胞周期中,DNA复制起始只发生一次.有不同的分子机制抑制在同一个细胞周期的同一复制原点上重复起始复制.1)复制原点的隔绝防止复制起始.由SeqA蛋白结合在oriC中半甲基化的多个GATC位点,使oriC失去复制起始活性;2)由RIDA使ATP-DnaA降解为ADP-DnaA,使DnaA失去复制起始活性;3)Dps蛋白抑制依赖DnaA蛋白的oriC解链;4)datA序列通过降低作用于oriC的DnaA可用量来延缓复制起始时间.显然,一个复杂的调控网络控制着复制起始.本文回顾、总结和分析了大肠杆菌复制起始调控机制.     

大肠杆菌染色体复制起始调控

大肠杆菌染色体具唯一一个复制原点叫oriC.在oriC上染色体的复制起始是个严格控制的细胞过程.首先,复制起始蛋白DnaA与oriC上DnaA框相互作用,使DNA分子弯曲,并在IHF和HU等蛋白的帮助下,使oriC双链DNA在其富含AT区解链,便起始复制.DnaA蛋白有两种形式,即ATP-DnaA和ADP-DnaA,前者有复制起始活性,后者则没有.DnaA蛋白浓度的提高和由DRAS使ADP-DnaA激活为ATP-DnaA都会导致额外的复制起始,说明ATP-DnaA是个复制起始正调控因子.DiaA蛋白通过与ATP-DnaA的相互作用来促使ATP-DnaA-oriC复合物的形成,从而激发复制起始.然而,在每个细胞周期中,DNA复制起始只发生一次.有不同的分子机制抑制在同一个细胞周期的同一复制原点上重复起始复制.1)复制原点的隔绝防止复制起始.由SeqA蛋白结合在oriC中半甲基化的多个GATC位点,使oriC失去复制起始活性;2)由RIDA使ATP-DnaA降解为ADP-DnaA,使DnaA失去复制起始活性;3)Dps蛋白抑制依赖DnaA蛋白的oriC解链;4)datA序列通过降低作用于oriC的DnaA可用量来延缓复制起始时间.显然,一个复杂的调控网络控制着复制起始.本文回顾、总结和分析了大肠杆菌复制起始调控机制.     

分离和增殖基因的新技术

《法新社堪培拉10月26日电》:澳大利亚遗传学研究人员已研究出分离和增殖特定基因的新技术。这些新技术包括一种断裂DNA、携带基因的分子和在细菌内部复制所得到的片断的改进方法。来自墨尔本的瓦尔特和伊丽莎霍尔医学研究所的研究人员现     

科学研究称男女身高差异与X染色体基因有关

<正>芬兰赫尔辛基大学的科学家研究发现,男性普遍比女性高与男女两性的X染色体数量有关。众所周知,女性有两条X染色体,男性则只有一条,而阻碍软骨发育的基因恰好位于X染色体,即女性阻碍软骨发育的基因强度是男性的两倍,一旦软骨停止生长,身高也就不再会增长。     

端粒和端粒酶的发现——2009年度诺贝尔生理学或医学奖成果介绍

2009年度诺贝尔生理学或医学奖在瑞典卡罗林斯卡医学院揭晓,美国加利福尼亚旧金山大学的Elizabeth H. Blackburn、美国巴尔的摩约翰&#183;霍普金斯医学院的Carol W. Greider和美国哈佛医学院的Jack W. Szostak获得该奖,以表彰他们发现了端粒和端粒酶保护染色体的机制。端粒是染色体末端由DNA重复序列组成的一种特殊结构,具有维持染色体结构稳定性的功能,会随染色体复制与细胞分裂而缩短。端粒酶作用于端粒,依靠自身RNA模板合成端粒DNA,维持端粒的长度与结构完整。端粒和端粒酶的发现解释了生物学中长期未解决的染色体末端复制问题,推动了生物学和生物医学相关领域的发展,为研究衰老、与衰老相关的疾病和肿瘤发生发展的分子机制提供了新的思路。