XY染色体决定男女——最新基因组学即将破解“男女的性别密码”

人体的细胞内有23对总共46条染色体。其他动物，例如黑猩猩有24对（48条）染色体，犬有39对（78条）染色体。 但是．人类同黑猩猩和犬一样，都有一对十分特别的染色体。男性和女性的这对染色体不同。女性具有的这对特殊染色体是由两条X染色。体配对而成。而男性的这对特殊染色体是由一条X染色体和一条Y染色体配对而成。男性的这对染色体就像是一只脚穿了皮鞋．另一只脚穿了布鞋。 男女都具有的X染色体上包含有1098个基因．而只有男性才具有的Y染色体上只包含有78个基因。不过．说起来男性倒要比女性多出78个不同的基因。 本文欲根据最新的基因科学．追根究底，探究一下X染色体和Y染色体究竟是怎么回事。[编者按]     

脆性X染色体综合征患儿治疗探讨

脆性X染色体综合征是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传病，X染色体长臂2区7带呈细丝状。发病机理是由于X染色体上智力低下基因FMR-1突变，使之5’端精氨酸编码的CGG三核苷酸高度或中度重复，无法制造正常蛋白质。男性和女性临床表现有所不同，目前没有治愈的方法，但是从学龄前开始的个性化的治疗计划，能帮助患儿达到他们的最大潜能。     

青少年性视网膜劈裂症

青少年型视网膜劈裂为一种性连锁隐性遗传疾病，病变基因位于X染色体短臂的Xp22区，极少数为常染色体隐性遗传，临床所见绝大多数为男性。现将我院门诊所见一例报告如下。     

人类Y染色体上与精子发生相关的基因的研究进展

Y染色体是男性特有的染色体，其上存大精子发生相关基因，在Y染色体长臂上的AZF区的缺失与男性不育密切相关，AZF分为a,b,c,d四个亚区，其中的精子发生相关的基因有DFFRY、DBY，RBMY1和DAZ，在AZF区外，Y染色体长臂的SMCY基因也与精子发生相关，Y染色体短臂上精子发生原基因主要有SRY、ZFY和TSPY基因，以上基因的缺失或表达异常都会造成精子发生障碍或性发育障碍，这些基因的研究在临床上有重要的意义。     

多了一条性染色体,怎么办?

正我们的性别是由X、Y染色体决定的。一般来讲,女性拥有2条X染色体,男性拥有1条X染色体和1条Y染色体。但是,男性约有1/500的概率获得额外的1条性染色体,而拥有3条性染色体的男性将很可能无法产生成熟的精子,导致不育。一项于2017年8月17日发表在Science上的研究显示,来自英国和日本的研究人员已经找到了去除多余染色体,并繁育健康后代的方法。研究人员首先从患有性染色体三体综合征的小鼠(XXY型与XYY型)身上取一小块耳部组     

果蝇DNA和基因间序列的两个信息参数沿染色体分布

以果蝇染色体的全序列和基因间序列作为研究对象.分别用描述序列构成的两个信息参数X和F分析两类序列沿着染色体分布特征,并着重讨论染色体着丝粒及其周围区域的分布规律,用线性拟合和多项式拟合分析染色体各类序列沿染色体的统计分布特征(学生t检验),分析各个参数的平均值在染色体不同区域的分布.     

X染色体与性别

科学家们已经破解了与300多种人类疾病有关的女性X染色体的基因密码，这可能有助于解释为什么男女差别如此之大。     

两种单克隆抗体杂交瘤细胞系染色体的研究

本文对猪痢疾密螺旋体单克隆抗体杂交瘤细胞系和鸭瘟病毒单克隆抗体杂交瘤细胞系(6H细胞系和D细胞系)的染色体进行了初步研究。6H细胞系,染色体平均数为97.5条;染色体数目分布在95—115条之间的细胞占48.33％。D细胞系,染色体平均为99条;染色体数目分布在95—115条之间的占总数54.54%。 两种细胞系细胞的绝大部分染色体为端部着丝点,只有两条中部着丝点染色体,且在两种细胞系中保持相对稳定,可以作为标记染色体。 本文还对两例杂交瘤细胞染色体进行了核型分析。两例染色体都为106条,其中,104条端部着丝点,2条中部着丝终点。     

小黄蝠（Scotophilus temmincki Consobrinus）的核型研究

采用骨髓细胞染色体制片法,G 显带技术,对小黄蝠的染色体进行了核型、G带的观察分析。结果表明:染色体数目,2n=36,染色体臂数 FN=48。常染色体分为4组(10M+4SM+20A),X 是一条很大型的中央着丝粒染色体,Y 是小型的端着丝粒染色体。G 带结果表明:每条染色体都显出特有的 G 带带纹。X 染色体有明显的5条深带。     

性染色体对人口寿命产生的遗传效应探讨.

通过对人口资料的分析，得出一个结论：男女人口之间存在着寿命的差异，即男性人口的寿命比女性人口的短，其根本原因在于男；女之间存在着性染色体的不同，性染色体对人口寿命具有一定的遗传效应，在政党情况下X染色体对人口寿命有延长作用。     

叶巢外睾吸虫精巢发育中染色体行为

报告了叶巢外睾吸虫性细胞发育的染色体行为，初级精母细胞经两次减数分裂发育为精子．第一次减数分裂的前期发育时间长而复杂，经历细线期至终变期等五期，各期形态均有描述．单倍体染色体为８条，核型特征是５Ｍ＋２ＳＴ＋１Ｔ．第二次减数分裂由次级精母细胞分裂产生３２个梭形精细胞，继而发育为３２条精子．     

人类Y染色体

Y染色体是人类最小的染色体,其上包含SRY等多个男性特有基因,本文就Y染色体的结构、功能、及最新研究进展作一阐述。     

对减数分裂中染色体复制概念的剖析

由一条染色体变成两条染色体的过程称为染色体的复制．减数第一次分裂（简称减1）的间期只存在DNA的复制以及随后的染色单体的复制，不存在染色体的复制．减数第二次分裂（简称减2）的中期，随着一条染色体的着丝点发生分裂完成染色体的复制，由一条染色体变成两条染色体．     

线虫DNA序列沿染色体进化的非均匀性

选择了四个信息参量来刻画核酸序列的进化水平,研究线虫染色体全序列、基因序列和基因间序列的进化水平沿染色体的非均匀分布规律.结果显示各类序列的进化水平沿常染色体呈现明显的非均匀性和规律性.进化水平高的序列分布在染色体的两端,是进化活跃区,进化水平低的序列,分布在染色体的中部,是进化保守区;基因序列和基因间序列是协同进化的,在染色体上具有相同的分布规律;Ⅳ号染色体显示出了染色体形成的拼接模式,由此推断常染色体的形成与进化过程是先以一个进化保守序列为核序列,在其两端拼接其它的序列,通过序列间的协调和融合使之逐渐走向成熟;整个X染色体具有稳定的进化水平,进化模式与常染色体不同.     

染色体数目变化与物种的分歧和进化

<正> 染色体(Chromosome)是泛指任何一种基因或遗传信息的特定序列的连锁结构。它存在于所有生物的细胞中,是一切生物遗传、变异、发育,进化的物质基础。因而包括当今最小,最简单的类病毒(virod)在内的所有生物都有其一定数目的染色体。1 染色体数目的恒定性与可变性迄今为止的研究表明,在整个生物界中的每一种生物不仅都有其一定数目的染色体,而且每一种生物的染色体数目在其世代相传中始终保持相对稳定,这就是     

有瓣类二蝇种(Diptera:Sarco-phagidae and Calliphoridae)的细胞遗传学特征

研究了两个有瓣蝇种的细胞遗传学特征。结果表明:棕尾别麻蝇核型为2n=12,8M+2SM+2m,XX/XY,性染色体为微小的点状;C带主要分布于常染色体的着丝粒和次缢痕,性染色体Y普遍深染而X淡染;G带数(2n)为88条。铜绿蝇核型为2n=12,12M,XX/XY;常染色体以中央型C带为主,性染色体呈不同程度的深染;G带数(2n)为107条(雄)或110条(雌)。两蝇种染色体均存在多个随体,C带带型呈分散、杂合、多态或不稳定性。结合有关资料,探讨了有瓣蝇类演化的细胞遗传学机制。     

Y染色体STR基因座的法医学应用现状

Y染色体是男性特有的染色体,在减数分裂过程中不发生交换和重组,呈单倍型父系遗传。Y染色体STR基因座具有恒定重复序列和可变重复序列,结构复杂,是法医学理想的遗传标记。基因座的命名根据国际法医遗传学会(ISFG)的指导原则,以"DYS***"命名基因座,以核心序列重复数命名等位基因,GD值的统计方法也不同于常染色体。Y染色体STR基因座以其特有的优点,在个体识别、亲权鉴定、混合斑男性成分检验和父系家族系谱的构建等方面具有重要的作用,已成为目前法医学检验的主要遗传标记之一。     

染色体技术在遗传性疾病临床诊断中的应用

探讨了染色体技术对临床诊断某些疾病的应用价值 .应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备 ,G显带、C显带技术 ,脆性X染色体分析 .结果从 3 89例患者中检出异常核型 46例 ,检出率为 11.83 % .其中罗伯逊易位携带者 6例 ,平衡易位携带者10例 ,倒位携带者 4例 ,性染色体异常者 14例 ,先天愚型及发育异常者 12例 .结果表明 ,染色体技术是某些遗传性疾病临床诊断必不可少的手段 ,异常染色体的检出对患者的治疗、预后及优生、优育、优教都有重要指导意义 .     

甘蓝型油菜染色体组分开现象初探

在甘蓝型油菜奥罗花粉母细胞减数分裂过程中,观察到若干异常染色体行为,如在早双线期看到染色体 成两个染色体群,在双线期及早终变期两个染色体群渐拆离,表现出不同步分裂,其中９条二价体已浓浓缩显示个性体。     

X染色体上6个STR基因座的遗传多态性研究

目的:研究6个X染色体特异性短串联重复(X-chromosome specific short tandem re-peat,X-STR)的多态性,建立X-STR复合扩增及毛细管电泳检测单倍型的方法。方法:复合扩增GATA198A10、HumARA、DXS101、DXS6797、HPRTB和DXS7132这6个基因座,并用自动荧光毛细管电泳进行基因分型。结果:在北方汉族153名无关女性和101名无关男性个体中,GATA198A10、HumARA、DXS101、DXS6797、HPRTB和DXS7132分别检出6、17、12、10、7、8个等位基因;分别检出了14、64、34、26、17、23种基因型;此6个基因座女性的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论:这6个基因座的复合扩增系统有较高的多态性信息,在法医学个体识别和亲权鉴定中有重要的应用价值。