家族性血小板型出血病16型的遗传诊断与咨询

对1例临床初诊疑似血小板无力症患者结合其家系遗传情况进行基因诊断以明确病因。抽取患者外周血提取DNA,打断DNA并制备文库,通过核酸探针对目标基因编码区和剪切区附近的DNA进行捕获和富集,然后使用高通量测序平台Illumina HiSeq2500进行变异检测,最后对患者及家系成员采用Sanger测序进一步验证。患者ITGA2B基因检出c.2267+1GT的杂合变异,遗传自其父亲,变异与家系中的患者表型紧密连锁。患者疾病明确诊断为由于ITGA2B杂合变异c.2267+1GT引起的家族性血小板型出血病16型。该位点变异为首次报道,研究结果扩展了ITGA2B基因突变谱。     

锡林郭勒牧场人畜肠道微生物及土壤微生物多样性的比较分析

以内蒙古锡林郭勒镶黄旗呼日敦高勒嘎查牧场内牛、山羊、绵羊、马、人的粪便和土壤为研究对象,利用Pac Bio SMRT测序平台对细菌16S rRNA基因全长进行测序,运用生物信息学分析方法对人畜肠道微生物及土壤微生物多样性进行全面评估.结果发现,人畜肠道菌群均以厚壁菌门和拟杆菌门为优势菌门,而土壤以酸杆菌门和变形菌门为优势菌门.在属水平,人畜以梭菌属、拟杆菌属为优势菌属,而土壤以Blastocatella和芽孢杆菌属为优势菌属.在种水平人以Escherichia/Shigella dysenteriae和Streptococcus salivarius为优势菌种,而4种家畜的优势菌种均为Oscillibacter valericigenes和Eubacterium coprostanoligenes.土壤以Blastocatella fastidiosa和Bacillus longiquaesitum为优势菌种.比较各样品α多样性发现,人肠道微生物的多样性显著低于其他食草动物.通过主坐标和层次聚类分析发现可将6种样品分为:组1(人)、组2(马)、组3(绵羊、牛、山羊)和组4(土壤)4组.本研究对差异OTU进行比对分析探究了造成该分组的原因.因此本研究揭示了土壤、人和家畜肠道微生物组成和结构存在显著的差异,为进一步研究不同生境中微生物多样性提供数据参考.     

基于公共sRNAs库的病毒检测分析研究

以公共的small RNAs(sRNAs)新一代测序数据为材料,通过生物信息学的分析方法检测生物实验系统样品中存在的病毒,讨论病毒与宿主间的关系,病毒的种属特性,进而指导生物实验设计.从GEO Datasets数据库下载917个已发表的sRNAs高通量测序数据,通过生物信息学分析共检测出来自334个样品库的2,107条高度同源的病毒序列和2,930条疑似的病毒序列.这些病毒主要是正链RNA病毒、反转录病毒和双链DNA病毒,集中在花椰菜花叶病毒科、反转录病毒科、杆状病毒科和芜菁黄花叶病毒目.     

黄连基因组勘测与分析

本研究基于下一代测序技术,对黄连基因组进行了勘测,构建了两个插入片段大小分别为200bp和500bp的文库,进行了深度约30X的测序。通过测序获得了54Gb的原始数据,过滤后得到44.8G数据。通过SOAP de nove软件组装后初步获得了contig和Scaffold序列,进一步分析结果显示其基因组大小为1,116Mb左右,大约具有1.1%的杂合度,说明要完成该物种的全基因测序可能在使用鸟枪法的同时,还应该联合BAC文库测序等多种方法.对这些数据进行了初步的组装,获得了130,381条scaffold序列.     

深圳华大基因研究院：科研与服务并重 打造基因产业“黄埔军校”

2007年,南下深圳的华大基因,在抓住第二代测序技术突破的机遇和深圳市政府的支持下,成立了致力于科学研究和应用开发的事业单位——深圳华大基因研究院。七年来,华大基因坚持＂以技术创新带动科研发现,带动产业发展＂的创新发展之路,逐渐成为世界上最大的基因组学研究平台,使我国跻身生物信息学与基因组学研究和应用领域最具影响力的国家之一。     

Retarding and manipulating of DNA molecules translocation through nanopores

Nanopores are emerging sensitive sensors that can detect and analyze single charged molecule. Nanopores present a promising approach for sequencing human gen- ome below US$1,000 because of its superior performance, such as high throughput and low cost. However, a dominant bottleneck, that is, the high translocation speed of DNA molecules, has to be overcome. This property decreases accuracy of nanopore sensors to the single-base level. In this review, we mainly introduce the recent research works of retarding and manipulating of DNA motion through nanopores by actively control of three forces, which are the driving force, interaction force between nanopore and molecule, and exterior drag force. Lastly, conclusion and further outlook are presented pore-based DNA sequencing on future directions of nano- technology.     

Editorial note for the special topic on ＂Nanopore Analysis＂

The concept of nanopore analysis, using the pore-forming protein a-hemolysin to detect individual nucleic acids at a single-molecule level, was first proposed in 1996. Over the past two decades, tremendous progress has been made in the nanopore field, and nanopore analysis has become a label-free and high-throughput method for probing bio- molecules and other analytes with single-molecule sensi- tivity, especially holds the promising for ＂third generation＂ DNA sequencing. However, challenges still remain in the experimental strategies and the design of whole nanopore-based instruments. Here, we proudly present a special topic dedicated to the topic of ＂Nanopore Analysis＂, with 8 reviews/articles providing up to date coverage of the experimental strategies, theoretical calcu- lations and simulations, and instrument design. Reviews and articles on the experimental strategies cover control of DNA partitioning into a nanopore, detection of target DNA, and the advantages of nanopore-based DNA sequencing. The theoretical calculations and simulations discuss the translocation behavior of DNA, and an inte- grated measurement system and data analysis software are presented for instrument design.     

智慧城市的生活图景

正随着大数据、云计算等新一代信息技术的发展,我们生活的城市以及我们的衣、食、住、行、娱乐、安防等,正在变得越来越智能化"数据驱动世界,软件定义世界,自动化正在接管世界,建设智慧城市将是下一波浪潮和拉动IT世界的重要载体。"信息管理专家、《大数据》一书作者涂子沛这样描述。实际上,随着大数据、云计算等新一代信息技术的发展,我们生活的城市以及我们的衣、食、住、行、娱乐、安防等,正在变得越来越智能化。     

染色质免疫共沉淀-测序(ChIP-Seq)技术及数据分析方法介绍

对ChIP-Seq技术的实验原理进行了介绍,而且对ChIP-Seq数据分析过程的每一个步骤都进行了详细的说明,对用到的程序给出了如何使用的例子.对ChIP-Seq数据分析时每一步使用到的不同软件进行了介绍和比较.     

国外期刊亮点

正科学家发现免疫细胞分化发育新机制中国工程院院士、第二军医大学医学免疫学国家重点实验室主任曹雪涛课题组,4月18日在Science上发表了免疫细胞分化发育与功能调控方面的研究论文。报道了该课题组发现一种选择性表达于人树突状细胞中的长链非编码核糖核酸(lncRNA),通过一种新的作用机制,调控树突状细胞分化发育、抗原提呈功能与激活免疫应答的效果。曹雪涛院士课题组的研究,用基因芯片和深度测序技术,首次发现了一个选择性存在于人树突状细胞