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1.
We identified de novo truncating mutations in ARID1B in three individuals with Coffin-Siris syndrome (CSS) by exome sequencing. Array-based copy-number variation (CNV) analysis in 2,000 individuals with intellectual disability revealed deletions encompassing ARID1B in 3 subjects with phenotypes partially overlapping that of CSS. Taken together with published data, these results indicate that haploinsufficiency of the ARID1B gene, which encodes an epigenetic modifier of chromatin structure, is an important cause of CSS and is potentially a common cause of intellectual disability and speech impairment.  相似文献   
2.
采用文献资料法、访谈法、观察法对阳光体育运动实施过程中存在的问题进行反思,认为实施对象与直接执行者不在场,对象群体目的与决策者目标不一致,决策目标与实施方法、策略不协调,对不同年龄、地域、性别学生的实施要求与手段无差别,无经费支撑等是阳光体育运动难以为继的关键所在。  相似文献   
3.
LKJ-93型列车监控装置记录系统能把列车运行过程中采集到的数据实时可靠地记录下来,为预防及分析机车事故提供准确、可靠的依据。重点介绍了该系统的组成、功能、数据信息的形成及软、硬件设计中的技术关键点。  相似文献   
4.
粤北清远-英德地区震旦系乐昌峡群变质地层是新洲褶皱式逆冲推覆构造的外来系统。对其系统的地球化学研究结果表明,乐昌峡群为Au-As-Bi-W组合型含金类复理石建造。建造中金含量是上部大陆地壳金平均含量的两倍左右,而砷、铋、钨含量则为地壳平均含量的五倍以上;同时,锑、锡、铼、镱等元素轻度富集,并以金与其它微量元素关系均不密切以及银、铜、铅、镍含量较低为其特征。含金类复理石建造中金的富集与该建造中普遍分布的含金黄铁矿密切相关;建造中金、砷、银、铋、钨及稀土等元素的分布状态与新洲金矿物质组成之间存在着密切的成因联系。  相似文献   
5.
以生姜为原料,采用超临界CO2萃取姜酚类化合物.在强酸性条件下姜酚类化合物脱水成姜烯酚后,与甘氨酸加成生成姜烯酚一甘氨酸复合物以增强姜酚类化合物的稳定性.用紫外分光光度法和差分脉冲伏安法对姜烯酚-甘氨酸进行研究.结果表明:紫外分光光度法测定姜烯酚-甘氨酸,最大特征吸收峰在230、280 nm处.吸光度比值为1.776;差分脉冲伏安法测定姜烯酚-甘氨酸,以玻碳电极为工作电极,在pH=2~8的范围内,姜烯酚-甘氨酸的电化学活性随着pH的降低而减弱;姜烯酚-甘氨酸对N,N-二苯基N'-苦味基肼基自由基(DPPH·自由基)具有良好的清除作用,其对DPPH·自由基的清除率随计量的增加而增加,当加入量为0.125 mg时,其清除率为81.8%.研究发现,姜烯酚-甘氨酸对DPPH·自由基的清除能力高于甘氨酸.  相似文献   
6.
节能环保是当今世界的两大主题,仿真分析可以在制作实车前节约大量的实验成本;建立了在正常的工况下几种不同类型混合动力电动汽车的发动机、蓄电池组和电动机的仿真模型;并对几种不同类型电动汽车的控制策略进行分析,根据仿真结果,选择混联式混合动力电动车进行优化设计;结果表明,混联式电动车达到了低油耗、低排放和节能的目标。  相似文献   
7.
讨论强度为Yψ(t),其中Y为初始随机变量,ψ(t)是t的单调递减连续实函数,应力为强度函数λ(t)=exp(α+βt)(t≥0;α,β为任意实数)的复合非时齐Poisson过程模型结构可靠度,获得应力与强度在各种不同情况下的结构可靠度表达式。  相似文献   
8.
线性均衡器与判决反馈均衡器算法的学习曲线比较   总被引:1,自引:0,他引:1  
为了说明判决反馈均衡器对信道中的码间干扰的消除作用,利用Matlab对线性均衡器和判决反馈均衡器在离散多径信道中进行仿真。最后,对两种算法的学习曲线进行分析对比,最终说明判决反馈均衡器的优越性。  相似文献   
9.
绩效目标是绩效考评必不可少的一个重要组成部分。基于激励理论对企业绩效目标的设置和实施进行了探讨,得到如下几点启示:一是制定有一定难度,但切实可行的目标是提高员工绩效的关键;二是确定员工期望结果、建立反馈机制、将报酬和绩效联系起来、阐明职责和自我管理是实现目标和提高员工绩效的可靠保证。  相似文献   
10.
太原市二氧化硫污染状况及评价   总被引:1,自引:0,他引:1  
通过对太原市不同季节、不同监测位点大气二氧化硫(SO2)浓度的监测,分析了太原市SO2污染状况,指出在太原市对SO2排放企业的治理和管理工作势在必行。  相似文献   
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