109例慢性粒细胞白血病的临床分期与Ph染色体关联的研究

慢性粒细胞自血病(慢粒)是一种造血系统的慢性恶性增殖性疾病。目前国内外一般公认Ph染色体为慢粒的标记染色体,可作为协助诊断慢粒的重要标志。本文总结了从1979年9月至1985年5月所观察到的109例大系列Ph阳     

慢性粒细胞白血病细胞遗传学研究新进展

自从诺埃尔(Nowell)和亨格福德(Hungerford)发现慢性粒细胞白血病(简称慢粒)存在着非随机重组的Ph染色体以来,迄今已有28年的历史。在这期间,广大血液学和遗传学工作者对慢粒与遗传学相关性的研究发生了浓厚的兴趣,并作了大量的深入细致的工作。随着遗传学技术的改善和发展,对慢粒的发病机制、诊断、预后和治疗的认识已逐步深入,并提高了临床水平。特别是近年来,同步化高分辨技术的应用,大大提高了Ph的检出率,发现了一些新的微小染色体异常,并对慢粒Ph肿瘤克隆的起源提出了新的认识,初步了解了慢粒急变的细胞遗传学机制,从而为今后的研究奠定了基础。     

性发育异常与疾病

人类的性别取决于双亲生殖细胞的结合,即父亲的不同类型的精子与母亲的卵子的结合.而双亲的生殖细胞与性别分化有关的遗传物质(性染色体或基因)可受遗传和环境因素的影响而发生畸变,从而导致性发育异常.为了预防或减少性发育异常患儿的出生,加强优生宣传,对已出生的患儿及早诊断,并给予必要的治疗,以减轻患者本人躯体上、精神上、心理上的痛苦,保障患者家庭幸福和睦,就成了医学遗传学和优生学工作者义不容辞的责任.     

人类染色体技术的研究进展

近半个世纪以来，人类染色体技术的研究取得了丰硕的成果。这不仅极大地加深了人们对染色体本质的了解。而且为生命科学的发晨起到了巨大的推动作用，本将整个人类染色体研究技术划分为四个阶段，即突破、创新、升华及飞跃阶段。每个阶段都借助了技术上的创新，并阐明了每个阶段都是人类染色体技术研究历程上的里程碑，最后晨望了人类染色体研究技术无限美好的发展前量。     

54例Ph阳性慢性粒细胞白血病的临床与姐妹染色单体交换的研究

近年来发展的姐妹单体交换(Sister Chromatid Exchange,SCE)技术是检测致癌、致畸、致突变的细胞遗传学的一种敏感、有效的新技术。本文摘要报告1983年9月至1985年5月期间进行的54例Ph阳性慢性粒细胞白血病(慢粒)的临床分期与SCE相关性的研究。本研究54例Ph阳性慢粒均为苏州医学院附属医院血液病专科门诊和病房的患者。54例中男38人,女16人,男:女为2.37:1,年龄18～50     

微核检测技术在医学中的应用

微核试验是一种快速检测体内细胞遗传学效应的方法,这种方法检测结果可靠,操作简单,技术容易掌握,观察迅速,是对三致物质进行初筛与监测的较好方法。《微核检测技术在医学中的应用》就微核试验的发展、微核试验技术、微核形成的可能机理、微核在医学中的应用作了介绍,使人们对此项技术有个概括的认识。     

孕早期绒毛细胞产前诊断研究的新进展

孕早期绒毛细胞胎儿产前诊断是现代医学科学的一大发展。1973年库兰德(Kullander)等首先进行了孕早期绒毛细胞的性别鉴定,用于产前诊断X连锁病。1982年卡齐(Kazy)等报道了超声波指导下绒毛采样,提高了安全性与准确性。1983年西蒙尼(Simoni)等发表了绒毛直接制备染色体的技术。这些方法     

脆性位点研究的过去、现在和未来

脆性位点(fragile site),简称脆点,是染色体上的特异位点。在特定的组织培养条件下或通过特殊的化学物质诱导,染色体在该处发生非随机的裂隙或断裂。它与人的智力低下和癌症发生有关。人们对此仅研究了10多年,当然还有大量的问题没有解决。     

恶性血液病的遗传学研究

细胞遗传学和分子遗传学的迅猛发展，为恶性血液病的病因、发病机理、诊断、治疗和预后等提供了科学的依据。     

绒毛间期细胞熟前凝聚染色体的研究

1970年,Johnson等发现,在仙台病毒的作用下,分裂期与间期的HeLa细胞发生融合,在间期细胞中出现了一种熟前凝集的染色体(prematurely condensed chromosome,PCC)。