109例慢性粒细胞白血病的临床分期与Ph染色体关联的研究

慢性粒细胞自血病(慢粒)是一种造血系统的慢性恶性增殖性疾病。目前国内外一般公认Ph染色体为慢粒的标记染色体,可作为协助诊断慢粒的重要标志。本文总结了从1979年9月至1985年5月所观察到的109例大系列Ph阳     

54例Ph阳性慢性粒细胞白血病的临床与姐妹染色单体交换的研究

近年来发展的姐妹单体交换(Sister Chromatid Exchange,SCE)技术是检测致癌、致畸、致突变的细胞遗传学的一种敏感、有效的新技术。本文摘要报告1983年9月至1985年5月期间进行的54例Ph阳性慢性粒细胞白血病(慢粒)的临床分期与SCE相关性的研究。本研究54例Ph阳性慢粒均为苏州医学院附属医院血液病专科门诊和病房的患者。54例中男38人,女16人,男:女为2.37:1,年龄18～50     

小麦-冰草附加系1•4重组P染色体对Ph基因的抑制作用

冰草属(Agropyron Gaertn.)的P组染色体被推测可能携带有抑制小麦Ph基因的遗传系统, 但是相关的研究很少. 本研究发现, 在小麦-冰草附加系Ⅱ-21-2(附加1•4重组P染色体)的减数分裂中存在染色体联会异常的现象. 对该附加系进行细胞遗传学和Ph1基因扩增等分析与检测, 结果表明附加系Ⅱ-21-2的Ph1基因扩增正常, 未见缺失; 小麦-冰草附加系Ⅱ-21-2减数分裂中期每个花粉母细胞出现六价体或四价体的数目分别为0.41和0.13, 而附加系受体小麦Fukuho减数分裂无染色体异常联会. 双色GISH/FISH检测表明, 附加系Ⅱ-21-2的P染色体不直接参与多价体的组成, 多价体为小麦自身染色体构成. 附加系Ⅱ-21-2的1•4重组P染色体能够抑制小麦Ph基因的作用, 从而引起小麦部分同源染色体之间的联会, 并造成包括小麦3B-3D等部分同源染色体之间的易位. 小麦-冰草附加系的P染色体促进小麦部分同源染色体联会的作用或特性在未来小麦的遗传改良中具有潜在应用价值.     

Ph染色体阳性白血病的分子生物学

Ph染色体即t(9;22)(q34;q11)见于绝大多数慢性粒细胞性白血病(CML)和一部分急性白血病(AL)。80年代以来,分子生物学的研究显示该染色体易位使9号染色体的ABL基因与22号染色体的BCR基因发生融合,形成BCR-ABL嵌合基因,编码的BCR-ABL蛋白较之正常ABL蛋白的酪氨酸激酶活性明显增高,直接参与白血病的发生。本文作者以及其他实验室的工作进一步发现了BCR-ABL的分子异质性,显示AL的Ph染色体可造成与CML所不同的BCR-ABL,从而有助于Ph染色体阳性白血病的分子病理学分型和基因诊断。     

DNA可测出智商

一项新的研究显示,通过测试基因或许可以知道一个人的智力水平。以澳大利亚昆士兰医学研究院的教授马丁(Nick Martin)为首的研究人员,发现了在第二染色体和第六染色体上的2个区域在很大程度上可以确定智商(IQ)。在这项发表在7月1日《美国人类遗传学》杂志上的研究中,科学家收集     

再生肝细胞中出现37ku的ACA蛋白抗原

动粒(kinetochore)位于染色体主缢痕处,是细胞有丝分裂、减数分裂时纺锤体微管附着的地方,是有丝分裂和减数分裂中对染色体的正常分离和运动所必需的.ACA(Anti-centromere/kinetochore antibody)在CREST硬皮病病人血清中的发现,大大促进了人们对动粒结构、组成及功能等的研究.ACAs不仅和有丝分裂、减数分裂细胞的动粒结合,而且和间期细胞的前动粒(prekinetochore)结合.     

用QM染料制备Q带的简易方法

Q带自Caspersson以来,应用逐渐广泛,因其带型与G带本质上相似,Q带与G带相互交叉使用有利于染色体分析工作。在荧光镜下观察Q带、容易发现某些染色体特定位点上发出强的荧光,如Y染色体长臂远端荧光极亮、13号染色体长臂近端或远端可见有强荧光带,Q带的Y染色体长臂对性别鉴定有重要意义,另外,在男性慢粒与慢粒急变中ph~1染色体与     

表观遗传学前沿述评

正表观遗传学是细胞调控基因表达的众多方式之一,它研究基因在不改变其遗传密码或DNA序列的情况下开启或关闭的机制。表观遗传学帮助科学家更好地理解复杂多样的生物过程,如细胞分化、基因组印记和X染色体失活,并通过两个机制过程进行操作:组蛋白修饰(如甲基化、乙酰化、泛素化和磷酸化)以及胞嘧啶碱基对的直接甲基化。作为表观遗传学评估和干预的两种新方法,APOBEC偶联表观遗传测序(ACE-seq)和CRISPR具有显著增强表观遗传学研究及其临床应用的潜力。     

小麦小染色体的发现及其特殊PMC减数分裂Ⅰ行为

普通小麦(Triticum aestivum)有42条染色体,近年来在细胞质来源于无芒山羊草(Ae.mutica)、黑麦(Secale cereale)、偃麦草(Elytrigia elongata 2n=70和Agropyron glaucum 2n=42)的异质普通小麦中分别发现了小染色体(microchromosomes),在方穗小麦-黑麦(Triticum tauschi-Secale cereale)双二倍体(DDRR)中也发现了小染色体。这类小染色体均较亲本染色体小,具端着丝粒,载有促进结实基因或雄性不育恢复基因,现正在对其进行深入的遗传学研究。本文简要报道在普通小麦自花结实4D缺体中发现的一种小麦小染色体及其特殊减数分裂行为。     

中国常见肿瘤的全基因组关联研究进展

肿瘤的遗传学病因复杂,全面系统地了解遗传变异在肿瘤发生中的作用是一项艰巨任务。全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)在全基因组水平探讨常见单核苷酸多态性与疾病或其他表型的关联,为了解复杂性疾病的发病机制提供新策略。针对不同肿瘤的GWAS,验证了一些基于候选策略所发现的肿瘤相关变异,发现了一系列新的肿瘤易感基因或染色体区域。主要介绍在中国人群中开展的肿瘤GWAS所取得的一些成果,并在此基础上阐述GWAS为中国常见恶性肿瘤遗传病因学研究带来的机遇与挑战。     

蛋白激酶TTK与CENP-E相互作用并共定位于人细胞的动粒

纺锤体检验点（spindle checkpoint)是一个重要的细胞分裂化调节通路，监督染色体正确分离和传代，其信号传导主要通过两个蛋白激酶Mps1和Bub1/BubR1来调控，近期的研究发现动粒马达蛋白CENP-E与BubR1相互作用并参与纺锤体调控点的作用，为阐明纺锤体检验点分子调控机理，利用动粒蛋白质组学技术剖析人细胞动粒的蛋白质组成时发现了TTK蛋白-人细胞Mps1。揭示了TTK蛋白激酶定位于动粒，并与CENP-E相互作用，可能参与监控人细胞分裂过程中的染色体分离。     

疟原虫和锥虫的染色体

要了解那些引起人类主要疾病的原虫的遗传学情况,首先必须知道其所具有的染色体数目.Kemp等报道用一种新技术——脉冲场梯度(PFG)凝胶电泳来分离和鉴定恶性疟原虫的7条染色体.Kemp 等对3株恶性疟原虫(巴布亚新几内亚、加纳和泰国株)进行了研究.溶解培养的红内期疟原虫后,发现它们的DNA 可分成7个不连续的区带,用酵母染色体     

家族性额外小染色体的发现及初步研究

Smith等首次报道了一例家族性额外小染色体,而后,一些研究者又报道了类似现象,并对额外小染色体的起源及意义做了探讨。作者在群体细胞遗传学的调查中,发现了一例带有额外小染色体的家族,在其三代人中发现六名成员带有相同的额外小染色体,应用多种     

人类细胞遗传学进展

人类细胞遗传学——密切联系医学的一个分支,近年来有很大的进展。它同生化相结合,开辟了预防和治疗的途径;同细胞学相结合,提供了简易的诊断方法。它的研究成果,不论在遗传学理论上,还是在临床医学上,都有重要的意义。1956年齐亚(J.H.Tjio)和列文(A.Levan)发表了“人的染色体数目”的论文,确定了人的体细胞中染色体数目不是48条,而是2n=46条,这篇论文标志着现代人类细胞遗传学的开始并间接影响着生物学研究的     

Distamycin A/DAPI显带技术及其应用

Distamycin A/DAPI(4'-6-diamidino-2-phenylindole)显带方法是近期发展起来的一种人类细胞遗传学技术。它能使人的1、9、16染色体的次缢痕区(qh),Y染色体的长臂远端(Yq)及15染色体的短臂(15p)产生特异性的荧光带。特别是对15P的特异性显示这一点,已     

单着丝粒环状染色体畸变稳定性的探讨

绝大多数环状染色体畸变是单着丝粒环(r),迄今人们在理化因子诱发畸变的研究中,一直认为它是不稳定的,常常将其和双着丝粒(dic)归为一类。作者先前在用FPG技术对受~(60)Co-γ线不同剂量照射的离体人血细胞遗传学效应研究中,曾观察到第二次分裂细胞r的发生率高于第一次分裂细胞,并提出了r可能是稳定性的假设。新近,Scheid也观察到了这一     

中国人群(汉族)染色体Q带多态性

在人类和各种哺乳动物群体中,存在着许多可遗传的、没有表型效应的、比突变更频繁的正常变异,称为多态性。随着细胞遗传学技术的发展,特别是Q带和C带显带技术的发展,揭示了人类群体染色体的显著的变异,并且这种变异和群体、种族和性别有一定的关系。我国是一个多民族的国家,我国群体遗传学尚属空白。本文应用染色体Q带显带技术,研究了中国人群染色体的多态性。     

植物雌性不育的研究进展

本文对植物雌性不育的研究作了综述总结。至今，许多植物已发现有雌性不育现象，人们对其进行了细胞学、胚胎学和遗传学研究，同时也探讨了植物雌性不育的发生机制。然而，仍需要对植物雌性不育进一步深入广泛地进行研究，以便加强对植物雌性不育的认识，并在和实践中利用植物的雌性不育。     

G蛋白研究进展——1994年度诺贝尔医学生理学奖介绍

两位美国科学家艾尔弗雷德·基尔曼(Alfred.G.Gilman)和马丁·罗德贝尔(Martin·Rodbell)在70年代发现了G蛋白在细胞内有传导信号的作用,阐明了信息如何在细胞中传递的机制,被授予1994年度诺贝尔医学生理学奖。诺贝尔奖评审委员会在评价此项发现时指出:“此项发现对拓展人类认识领域,发展遗传学和生物学有极其重要意义。G蛋白量过多或过少都会引起疾病,它对诊断霍乱、糖尿病和肿瘤有重要的临床意义”。G蛋白的发现是细胞信号传导研究的重大突破。目前,细胞信号传导已成为生物科学研究的一个热点。     

小鼠肿瘤细胞染色体核仁组织者(NOR_s)的细胞化学观察

染色体的次缢痕常跟核仁的形成有关,称为核仁组织者(NOR_s),随着分子细胞遗传学的发展,原位分子杂交技术的运用,已经证明,核仁组织者区域分布有18s 28S核糖体核糖核酸(rRNA)的密码基因(rDNA)。近年来发现一种简便的细胞化学方法——银染色法(Ag-