DRD3基因多态性与精神分裂症的相关性研究

目的 :研究多巴胺D3受体 (DRD3)基因的多态性与精神分裂症的关系。方法 :应用PCR -RFLP技术 ,在90名无亲缘关系的正常汉族人和80名精神分裂症患者中对DRD3基因第一外显子内Ser9Gly多态性进行分析。结果 :正常汉族人群中 ,DRD3等位基因1(Ser)和2(Gly)的频率分别为0.71和0.29。在正常对照组和精神分裂症组之间 ,等位基因频率 (X2=0.02,υ=1,P>0.05)和各种基因型 (P值均大于0.05)分布无显著性差异。结论 :DRD3基因的Ser9Gly多态性与中国汉族人群精神分裂症不相关。     

抑癌基因P53与肾母细胞瘤的研究进展

目的 :介绍近年来肾母细胞瘤(wilm瘤)与P53基因的研究进展。方法:查阅国内外有关文献进行综述。结果 :在wilms瘤中存在P53基因的丢失、突变和异常表达。结论 :P53基因与wilm瘤的发生及预后明确相关。     

5-HTR2A基因 102T/C多态性与精神分裂症的相关性研究

目的 :探讨5 -羟色胺2A受体(5 -HTR2A)基因102T/C的多态性与精神分裂症的关系。方法 :应用PCR -RFLP技术 ,在90名无亲缘关系的大理地区正常汉族人和80名精神分裂症患者中对5 -羟色胺受体基因102T/C多态性进行分析。结果 :在正常对照组和精神分裂症组之间 ,等位基因频率 ( χ2=0.01,P>0.05)和各种基因型 (P值均大于0.05)分布无显著性差异。结论 :5 -羟色胺受体基因102C/T的多态性与汉族人群精神分裂症不相关。     

生精障碍相关基因研究进展

目的：介绍生精障碍相关基因的研究进展。方法：通过查阅相关文献，进行综合评述。结果：Y染色体上的一些基因、雄性激素受体基因等被证实与生精障碍相关。结论：生精障碍的遗传因素十分复杂，仍有许多相关基因有待进一步鉴定。     

RAD51基因135G/C单核苷酸多态性与男性不育的相关性研究

目的：研究RAD51基因135G／C单核苷酸多态性与男性不育的关系。方法：用PCR—RFLP技术，在255个正常生育男性和271例男性不育患者中，对RAD51基因135G／C单核苷酸多态位点的频率分布进行了分析。结果：在正常男性和男性不育患者组之间，RAD51基因135G／C的等位基因频率和基因型频率均无显著性差异（P值丝均大于0．05）。结论：RAD51基因135G／C单核苷酸多态性与男性不育的易感性不相关。     

GRTH基因SNPrs551373与严重少精症的相关性

目的：研究GRTH基因的单核苷酸多态位点（SNP）rs551373（G〉T）的多态性与严重少精症的关系。方法：用PCR—RFLP技术,在119例严重少精症患者和252个正常生育男性中,对SNPrs551373的基因频率和基因型频率的分布进行调查。结果：严重少精症患者中基因型GG的频率明显低于正常男性（72．3％vs．83．3％,降0．013,OR=0．503,95％CI0．299～0．848）;而等位基因T（13．7％vs．8．7％,P=0．021,OR=1．742,95％CI1．082～2．807）和基因型GT（26．9％vs．15．9％,P=0．012,OR=1．949,95％CI1．150～3．304）的频率则显著高于正常男性。结论：GRTH基因的SNPrS551373的多态性与严重少精症的易感性相关。