探秘基因遗传,追寻人口健康 上海科普大讲坛第32讲（下）

如今,我们国家一直在在实行稳定的低生育政策,力求提高人口素质。但实际上,从人口学的角度来研究,一个家庭应该有两个孩子较为合适。为何我国的人口问题会一直持续到现在,并且比较严重,可能也与出生缺陷率不断发生有关。因此,我国人口素质的方方面面还有待提高。     

反向点杂交——快速产前诊断β-地中海贫血的新途径

β-地中海贫血(β-地贫)是我国南方常见遗传病,受累重症患儿多于未成年前不治而夭折。通过产前诊断,降低β-地贫患儿的出生率,具有重要优生意义。我们自1985年开始,先后采用同位素或非同位素标记的ASO探针杂交等方法,成功地进行了β-地贫的产前诊断。β-     

糖原累积病Ⅰ型合并新型隐球菌脑膜炎的护理一例

糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一种先天性糖代谢异常的常染色体隐性遗传性疾病[1],依其所缺陷的酶目前可分为14型,各型临床表现、治疗方法及产前诊断各有特点.GSD-1是糖原累积病中最为多见者[2].隐球菌性脑膜炎是由新型隐球菌侵犯中枢神经系统而导致的脑膜炎.糖原累积病Ⅰ型合并新型隐球菌脑膜炎鲜见报道,2005年6月我科收治1例,该患儿病情复杂、治疗难度大,经过3个多月的治疗和护理,隐球菌脑膜炎治愈,糖原累积病症状减轻.     

多聚酶链式反应

1985年以前进行遗传病的产前诊断一般都用羊膜穿刺术采取羊水中的胎儿脱落细胞,抽提它们的DNA,然后用分子杂交等方法进行检测,一次检测需要几天时间,而且胎儿至少四周,操作既复杂又较不安全,1985年美国Cetus公司人类遗传学实验室的科学家发明了一种     

兰州地区3895例围产儿出生缺陷监测结果与分析

为了解兰州地区围产儿素质的基本状况，探明围产儿出生缺陷的种类和发生率，寻找影响出生缺陷的可能因素。从1996年1月～2000年2月在兰医二院出生的围产儿共3895例进行监测结果，活产儿3782例，围产儿出生缺陷54例，出生缺陷发生率13．86‰，围产儿死亡113例，死亡率29．01‰，出生缺陷造成围产儿死亡27例，占同期围产儿死亡的23．89％。缺陷依次为神经系统、手足及四肢、唇裂及腭裂、外耳畸形、胸腹腔缺陷。提示要加强优生优育宣传教育工作，增加产前诊断项目，提高28孕周前论断技术水平，及时终止妊娠，以提高出生人口素质。     

四维超声在胎儿畸形产前诊断中的应用价值

目的:探讨实时动态四维超声在胎儿畸形产前诊断的应用价值。方法:应用E8、VOLUSON730四维超声对38 679例妊娠18~37周胎儿进行常规二维和实时四维超声检查。结果:38 679例胎儿中共检出胎儿畸形235例,其中胎儿神经系统畸形65例,颜面部畸形28例,颈部(颈部淋巴水囊瘤)畸形14例,心脏畸形39例,胸部畸形14例,膈疝10例;腹部畸形12例,泌尿系统畸形17例,四肢骨骼畸形36例。结论:四维超声成像较二维超声能提供更丰富的诊断信息,全面直观地显示胎儿畸形,提高了产前诊断胎儿畸形的准确率,具有重要的应用价值。     

苯丙酮尿症的诊疗进展

苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是一种常染色体隐性遗传病。患儿因苯丙氨酸羟化酶（phenylalaine hydroxylase,PAH）基因突变，致苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱，而出现严重的智能障碍，甚至死亡。1 PKU的基因诊断Woo等于1983年分离并确定了人的PAH基因结构。人类的PAH基因位于12q22-q24.1，长度约90kb，含13个外显子，编码约2.4kb的成熟mRNA。通过对PAH基因正常及突变序列的分析，绝大部分PAH缺乏或活性降低的病因在于PAH基因的点突变，而不是由于PAH基因的全部或部分缺失。到1993年底，已报道的PAH基因突变已超过130余种，…     

山丹 产科大夫的科研路

北京妇产医院大厅里的门诊挂号处,到了下午3点钟依然排着长长的队伍,人员组成十分复杂,与别的医院不同,这里的队伍里,孕妇的比例特别大。"上午是人流的高峰,每天都这样,今天下午这些还算是少的呢。"对于记者感叹怎么到了这个时候还有这么多人排队,电梯里的护士这样回应。"北京妇产医院是一个完完全全服务于百姓的医院,在这里工作,每天可以说是连轴转,忙到做研究的时间都没有。"北京妇产医院产科副主任医师山丹女士对记者这样总结自己的工作情况,"但是,再怎么忙,我还是想继续科研方面的探索。"     

PCR用于孕牛外周血中胎儿SRY序列检测和奶牛早期胚胎性别鉴定

根据文献报道的人，鼠，兔ＳＲＹ同源序列设计引物，从牛基因组中扩增出一段牛特异的ＳＲＹ序列，对该序列进行克隆测序后设计出一对雄牛特异的ＰＣＲ引物，利用此引物对奶牛早期胚胎细胞和妊娠晚期母牛外周血ＤＮＡ样品进行ＰＣＲ扩增，经分娩牛犊性别验证，本引物能够准确鉴别孕牛外周血中雄性胎儿的ＳＲＹ序列，并且对早期胚胎性别签定的准确率为８０％．