精准医学应用于罕见神经疾病的现状与前景

 罕见神经疾病往往具有病因不明、疾病进行性发展、表型差异性大等特点,在诊治方面始终面临着巨大挑战。近年来,精准医学在罕见神经疾病中的应用愈加广泛,在探索发病机制、细化诊断分型、改善治疗手段、评估风险与积极预防等方面显现出良好的前景。此外,精准医学可以连接基础和临床,对于创新疾病诊治思路有重要提示作用。尽管罕见病信息资源整合程度有限、组学数据释读仍存在困难,但随着生物信息学和计算技术的飞速发展,精准医学在罕见神经疾病方面的应用前景仍然值得期待。精准医学研究有望促成罕见神经疾病诊疗水平的飞跃。     

健康医疗大数据与罕见病的精准用药

 药物治疗是罕见病的主要治疗方式,然而目前仅有1%的罕见病能够得到有效的药物治疗。不同来源的基因组、转录组等组学数据与临床表型数据融合起来形成的"健康医疗大数据",可以通过集中小规模罕见病临床数据的方式有效弥补罕见病样本量少的不足。大数据信息可用于研究罕见病新的药物靶点、探索成熟药物在罕见病领域新用法、分析药物不良反应实现个体化用药,并可进一步通过大数据技术建立本地化罕见病知识库,从而实现罕见病的精准诊断和治疗。随着大数据研究的不断深入,仍然需要突破多组学融合及分析技术、基于真实世界的知识提取技术、基于组学的临床决策支持等技术壁垒才能使大数据在罕见病的诊疗中得到最大应用。     

装配式建筑施工建筑信息模型应用成熟度评价

针对目前装配式建筑信息模型(BIM)应用水平差异大、应用效果不明显的问题,从施工阶段入手,建立装配式建筑施工BIM的成熟度评价模型.首先,结合熵权法和灰色关联聚类综合确定指标权重,引入云模型进行成熟度评价;其次,建立装配式建筑施工BIM应用成熟度评价指标和方法.工程案例表明:模型具有可行性,可为装配式建筑的BIM推广和成熟度评价提供参考.     

载人运载器搭载对接装置缓冲性能优化

针对小型载人运载器水下对接、搭载和投送的任务需求,设计了背驮式小型运载器搭载对接装置.选取对接过程总冲量为目标变量,基于响应面方法和Central Composite Design(中心组合设计)试验设计方法,分别建立了多种对接情况下目标变量碰撞冲量关于初始对接参数的数学模型.利用Adams软件建立虚拟样机并获得试验数据,求解各模型对接冲量最大的情况和对应的对接参数.基于Abaqus有限元软件,引入缓冲杆参数作为设计变量,根据确定的对接参数建立目标函数关于缓冲杆参数的数学模型,最终得到最优的缓冲杆参数,降低了对接过程中运载器对母平台的冲击.     

最后de舞

1阿雅在草叶覆盖的大地上缓缓行走,蓝天空阔得有些骇人,广袤天地间风急速流动的声音却掩盖不了娇嫩的草叶不堪重负折断时所发出的细小但清晰的响声.空气很清新,环境很优美,但阿雅的心情并不舒畅,因为她知道,就在自己行走之时,许多生命正离它们而去.     

农作物销售信息平台构成要素和关键技术——以种子销售平台为例

<正>农作物种子销售网络是由多个相关企业、组织和个人共同参与,形成新的协作整体和经营联盟。为满足市场需求和加强对销售网络主体成员的管理,应用计算机     

构建和谐企业 促进工会发展

阐述了企业工会工作的重要意义,以山西省水利建筑工程局工会为例,探讨了和谐社会建设中工会工作的新内容。     

如何运用仲裁解决经济纠纷

本文浅谈了如何运用仲裁解决经济纠纷.     

对硝基酚在聚甲基红膜修饰电极上的电化学研究

采用电化学方法制备聚甲基红膜修饰电极(PMRE/GCE),研究对硝基酚在PMRE/GCE上的电化学行为。结果表明:在pH=6.5的磷酸盐缓冲液(PBS)中,扫描速度为0.24 V/s时,对硝基酚的还原峰电流值(ipc)与其浓度呈良好的线性关系,线性方程为:ipc=1.391×102 c+1.942×10-2(i:mA,c:mol/L);相关系数r=0.999 6;检出限:2.0×10-5 mol/L(RSN=3)。将其应用样品测定的平均回收率为101%。