Gene analysis of 400 cases of thalassemia

目的:应用基因诊断技术对400例病人进行地中海贫血(简称地贫)基因检测,了解其基因突变的类型,旨在为临床预防地贫重症患儿的出生提供指导.方法:400个样本分别检测α-地贫及β-地贫基因型,α-地贫采用gap - PCR技术检测东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-a3.7)和左侧缺失(-a4.2),β-地贫采用聚合酶链反应(PCR) -膜反向点杂交技术(RDB)检测β-珠蛋白基因上的17个位点突变.结果:在进行地贫基因检查的400例病人中,检出α-珠蛋白基因缺失的有118例,检出β-珠蛋白基因突变者共78例,均为杂合子,检出αβ复合型地贫者6例,检出Barts水肿胎儿1例.结论:基因诊断技术能确诊地贫缺失或突变,检测绒毛、羊水或脐带血时须避免母体血污染.     

应用聚合酶链反应与斑点印迹杂交产前诊断β地中海贫血

应用聚合酶链反应(PCR)体外基因放大,~(35)S 标记β-珠蛋白基因探针与 DNA分子杂交斑点印迹新方法,对携带者进行了基因分析,对胎儿进行了产前诊断检测。对3对夫妇的检验显示,他们分别是41-42,-28或17突变基因携带者,2例胎儿正常,1例为杂合子。     

中国人群β珠蛋白基因簇RFLP连锁不平衡及其在产前诊断中的意义

根据中国人群β珠蛋白基因簇上八个RFLP所构成的单倍型的分布频率,应用群体遗传学方法和统计学方法,分析了各种组合的RFLP之间的连锁不平衡情况,发现中国人群β~A和β~T珠蛋白基因簇上RFLP都存在不均一的连锁不平衡,把整个β蛋白基因簇分成5′—基因簇和3′—基因簇两部分。根据连锁不平衡对遗传标记的诊断意义的影响规律,结合可诊断率的研究结果,我们认为,在产前诊断β地中海贫血时,选择3′—基因簇的RFLP较选择5′—基因簇内的RFLP为佳,但在排除基因重组的情况下,则同时选择两个基因簇的RFLP可大大提高可以进行准确产前诊断的β地中海贫血家庭。     

应用超声"三切面"法筛查胎儿心脏异常的价值

目的:探讨在未经选择的普通孕妇中超声筛查胎儿心脏异常的敏感性与特异性.方法:以四腔心、左、右室流出道为主要筛查切面,对29 430例孕妇进行胎儿心脏的初步筛查,疑有异常者行详细超声心动图检查,部分胎儿经生后超声心动图对照或因畸形引产尸检.结果:在29430例受检胎儿中,检出胎儿心脏异常共194例,检出率为6.59‰,其中,中孕检出116例(6.63‰),晚孕检出78例(6.54‰),最早检出时间为孕13周.追踪结果证实产前超声诊断的共70例,假阴性者6例,假阳性者1例.本组未经选择孕妇中,超声筛查胎儿心脏结构异常的敏感性为92.11%,特异性为99.42%.结论:采用四腔心、左右室流出道切面进行产前超声检查胎儿心脏结构异常具有较高的准确性,同时减少了对胎儿心脏的照射时间,方法简便可靠,适用于普通孕妇进行胎儿心脏结构异常的筛查.     

通过母血中胎儿表观遗传学标记物预测子痫前期的探讨

目的通过实时荧光定量PCR法测定孕妇血浆中胎儿表观遗传学标记物非甲基化丝氨酸蛋白酶抑制剂B5（un—methylated serpin peptidase inhibitor,clade B,member 5,U—maspin）基因的含量,初步探讨母血浆中U—maspin基因的定量能否预测子痫的发生．方法随机选择子痫前期孕妇40例为实验组,其中轻度和重度患者各20例,以健康同期妊娠妇女20例为对照组．提取血浆游离DNA,用甲基化特异性PCR（MSP）方法检测各组血浆标本中U-maspin基因的含量．结果子痫前期组孕妇血浆中U—maspin的水平高于对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）,轻、重度子痫前期患者平均浓度有差异,分别为1402．05copies／mL及2189．60copies／mL（P〈0．05）．结论U—maspin基因作为孕妇血浆中游离的胎儿特异性表观遗传学标记物,可以预测子痫的发生．     

医学伦理学在产前遗传咨询中的应用探讨

预防和降低遗传性疾病及先天缺陷胎儿的出生，提高出生人口素质和生命质量，是世界各国普遍关心的问题，也是世界文明进步和社会发展所必需的。尽管中国与西方国家存在着文化、社会观念以及社会制度的差异，但根据各国的具体情况、经济和社会的发展，有序地调节人口的增长，改善出生人口素质．提高生命和生活质量，无疑是临床医学工作者、社会学家和伦理学家的共同任务或同一目标。     

羊膜腔穿刺术在产前诊断中的应用

目的:探讨羊膜腔穿刺术在产前诊断中的应用指征及安全性。方法:对因各种原因进行产前诊断的孕妇进行羊膜腔穿刺术。结果:穿刺成功率100%,共检出染色体异常9例。结论:超声引导下羊膜腔穿刺术简易安全,易于患者理解和接受,是介入性产前诊断的主要方法之一。     

荧光原位杂交技术及其应用

荧光原位杂交技术是一门新兴的分子细胞遗传学技术,广泛应用于基因定位及病毒感染、DNA物理图谱的构建、产前诊断等许多领域。本文对其基本原理和近年来的应用进行了阐述。