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102.
Beryl?Royer-Bertrand Carlo?RivoltaEmail author 《Cellular and molecular life sciences : CMLS》2015,72(8):1463-1471
The past decade has seen the emergence of next-generation sequencing (NGS) technologies, which have revolutionized the field of human molecular genetics. With NGS, significant portions of the human genome can now be assessed by direct sequence analysis, highlighting normal and pathological variants of our DNA. Recent advances have also allowed the sequencing of complete genomes, by a method referred to as whole genome sequencing (WGS). In this work, we review the use of WGS in medical genetics, with specific emphasis on the benefits and the disadvantages of this technique for detecting genomic alterations leading to Mendelian human diseases and to cancer. 相似文献
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设A,B均为正规矩阵,关于正规矩阵的特征值扰动,有结论 (n∑i=1︱μτ(i)-λi︱2)(1/2)≤n(1/2)‖E‖F,其中λi,μi分别为A,B的特征值.通过新的方法证明给出特征值扰动上界的新估计,并改进了以上结论. 相似文献
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为了探究环境规制政策对于环境污染及公共健康的影响,本文基于我国1978至2013年颁布的976条环境规制政策,利用从政策属性力度、政策内容力度两个维度对我国环境规制政策进行量化的数据,构建了针对环境规制政策效果的计量模型,通过将中介效应检验方法引入环境健康经济学分析,检验了环境污染对环境规制政策与公共健康的中介效应.研究结果表明:环境规制政策对公共健康具有促进作用;我国总体的环境规制政策对于防治环境污染产生了一定程度的积极效果;环境规制政策通过对环境污染显著的部分中介效应进而对公共健康产生了促进作用.本研究基于总体环境规制政策文献量化角度考察的"政策-环境-健康"三维动态关系结果,阐明了环境规制政策、环境污染以及公共健康三者的影响传输路径,对于有效评估环境规制政策效果,保障环境质量以及公共健康的可持续提升具有理论借鉴价值. 相似文献
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舰船工作环境常导致备件的实际可靠性规律与设计参数不一致。在实际使用消耗量较小的条件下,全面分析备件可靠性信息来源,通过定义似然权重系数,融合多源先验信息,建立指数型备件可靠性的贝叶斯评估方法。最后,通过仿真分析验证方法的合理性。结果表明,所提出的基于似然权重的先验信息融合方法可以较好地融合不同信息源的可靠性信息,估计方法具有较好的稳定性。 相似文献
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108.
采用分子动力学方法结合嵌入原子势函数,应用势能、共近邻技术分析方法,研究了原子数为147、309和561的正二十面体(ICO),正十面体(Dh)和立方八面体(CO)的Fe、Al纳米粒子的熔化行为.结果表明,原子数为147、309、561的ICO结构的Fe、Al纳米粒子在熔化前保持原有结构;Dh与CO结构的Al纳米粒子在熔化前向ICO结构转变,ICO结构比Dh结构和CO结构更稳定. 相似文献
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韩国语中存在着各种各样的因果复句,以口语和书面语中使用频率极高的""四种因果复句作为研究对象,通过21世纪世宗计划语料库中的具体实例来考查分析它们的语义及句法特征,对于韩国语复句教学及韩国语学习者学习并运用韩国语因果复句,能够提供一个良好的理论基础和参考依据。 相似文献