应用全自动电泳系统筛查地中海贫血和异常血红蛋白病

目的:探讨全自动电泳系统在筛查婚前、产前人群及新生儿地中海贫血(简称地贫)和异常血红蛋白病中的作用.方法:应用法国sebia电泳仪对3 800例婚前、产前及新生儿血液标本作全自动琼脂糖凝胶电泳分析.结果:3 800例血液标本中检出地中海贫血及异常血红蛋白病816例(占21.5%),其中地贫795例(占20.9%),异常血红蛋白病 21 例(占0.55%).结论:全自动电泳系统筛查地中海贫血和异常血红蛋白病具有很高的分辨率,可显示清晰区带,及检出微量成分,扫描定量准确,大大提高对地贫及异常血红蛋白病的检出率.     

德宏州173例地中海贫血患者αβ复合型基因型检测

目的：研究云南省德宏州αβ复合型地中海贫血的检出率、基因型及临床表现。方法：采用反向斑点杂交法（RDB）诊断为β地中海贫血173例,再进一步采用GAP-PCR琼脂糖凝胶电泳检测常见三种α地中海贫血基因缺失类型;结果：在173例β地中海贫血患者标本中检出30例α地中海贫血缺失型,即αβ复合型地中海贫血检出率为17.34%;结论：云南省德宏州αβ复合型地中海贫血检出率高于广东地区。     

应用PCR-斑点杂交方法进行β地中海贫血产前基因诊断

从１９８９年以来，我们应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和等位基因特异寡核苷酸斑点杂交（ＡＳＯ－ｄｏｔ－ｂｌｏｔｔｉｎｇ）技术对６０例β地中海贫血高危胎儿进行产前基因诊断。结果查出β地中海贫血纯合子６例、双重杂合子８例、杂合子２７例．其余１９例为正常胎儿。ＰＣＲ－ｄｏｔ－ｂｌｏｔｔｉｎｇ方法准确可靠，尤其适合于β地中海贫血的产前诊断。     

β—地中海贫血人群普查和基因分析方法探讨

本文探讨β—地中海贫血人群普查和基因分析的方法。采一次未梢血,完成β—地中海贫血对象调查和基因类型分析:检查项目:红细胞脆性试验(0.32％Nacl溶液,一管法),Hb微量CAM电泳、目测Hb电泳图判断HbA_2是否增高,DEAE微量柱层析法测定HbA_2含量;白细胞部分供提取DNA进行PCR扩增及ASO探针杂交基因分析。红细胞脆性试验阳性及HbA_2含量超过3.5％(疟疾高发区>4％)者为β—地中海贫血对象。将这些对象的末梢血提取DNA,做PCR扩增及ASO探针杂交法基因分析。普查军田乡黎族小学生730人,筛出β—地贫对象49人。随机用PCR—ASO法检测28例β—地贫对象,检出β—地CD41/d2(—TCTT)基因型杂合子27例,未查明1例,符合率达96％以上。非β—地中海贫血6例经PCR—ASO法检测均非β—地贫基因变异。本文对β—地中海贫血普查结合PCR—ASO基因诊断的方法进行了详细讨论。     

广西百色市胎儿羊水地中海贫血基因检测分析

目的:运用分子杂交和基因芯片技术对百色市地中海贫血(简称"地贫")孕妇进行羊水地贫基因检测,了解地贫胎儿的发病率及基因突变类型.方法:采用跨跃断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)及膜-反向点杂交技术检测中国人常见的缺失型α-地中海贫血、突变型α-地中海贫血及β-地中海贫血.结果:检出单纯性α-地中海贫血145例(47.3%),中、重型α-地中海贫血52(36.2%),重型Bart's水肿胎儿16例(11.3%),中型血红蛋白H病(Hb H)病36例(24.8%);单纯性β-地中海贫血103例(33.6%),β-地中海贫血中重型28例(27.2%);复合型αβ地中海贫血21例(6.8%);壮族人群α-地中海贫血发生率为56.6%,瑶族人群α-地中海贫血发生率为27.6%,汉族人群检出α-地中海贫血发生率为15.8%;壮族人群β-地中海贫血发生率为66.0%,瑶族人群β-地中海贫血发生率为21.4%,汉族人群β-地中海贫血发生率为12.6%.结论:百色地区胎儿羊水地贫基因检测阳性率较高,特别是中重型地中海贫血类型胎儿阳性率也很高;壮、瑶、汉各民族α-地中海贫血的发病率具有显著性差异(P0.05),壮、瑶、汉各民族β-地中海贫血的发病率无统计学差异(P0.05).对该地区孕育胎儿的夫妇应该进行产前地中海贫血基因筛查及孕育知识的长期指导.     

广西发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因

记者5日从广西壮族自治区人民医院获悉,经过近2年的研究,该院检验科主管技师李友琼等医务人员发现了世界首例缺失型α地中海贫血突变基因,并于日前在美国DNA数据库成功注册。这一新突变基因的发现,不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库,同时为在临床上避免地贫患儿的降生及科学研究提供了新的参考信息。     

Gene analysis of 400 cases of thalassemia

目的:应用基因诊断技术对400例病人进行地中海贫血(简称地贫)基因检测,了解其基因突变的类型,旨在为临床预防地贫重症患儿的出生提供指导.方法:400个样本分别检测α-地贫及β-地贫基因型,α-地贫采用gap - PCR技术检测东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-a3.7)和左侧缺失(-a4.2),β-地贫采用聚合酶链反应(PCR) -膜反向点杂交技术(RDB)检测β-珠蛋白基因上的17个位点突变.结果:在进行地贫基因检查的400例病人中,检出α-珠蛋白基因缺失的有118例,检出β-珠蛋白基因突变者共78例,均为杂合子,检出αβ复合型地贫者6例,检出Barts水肿胎儿1例.结论:基因诊断技术能确诊地贫缺失或突变,检测绒毛、羊水或脐带血时须避免母体血污染.     

MCV和RDW测定在地中海贫血和巨幼细胞性贫血中的临床价值

目的:探讨平均红细胞体积(m ean corpuscu lar volum e,MCV)及红细胞体积分布宽度(red b lood cell volum e d istribution w idth,RDW)对地中海贫血(简称地贫,MD)和巨幼细胞性贫血(简称巨幼贫血,MA)诊断的临床价值。方法:利用血细胞自动分析仪测定不同病因的贫血患者的MCV和RDW值。结果:MD患者,MCV降低,RDW升高,且α-地贫与β-地贫无差异;MA患者,MCV和RDW升高;急性失血性贫血和再生障碍性贫血(ap lastic anem ia,AA)患者,MCV和RDW正常。结论:MCV和RDW红细胞参数,可作为贫血病因诊断及鉴别诊断的参考线索,对地贫和巨幼贫血的诊断和治疗有一定的指导意义。     

95例黎族的β—地中海贫血基因类型分析

本文对海南岛黎族学生1726人进行普查,采用红细胞脆性试验阳性和血红蛋白A_2增高两项指标,筛选出β—地中海贫血对象149人,占调查总人数8.6％。随机对其中95例采用PCR扩增技术与ASO探针杂交法,应用7对寡核苷酸探针B—地中海盆血CD41/42.CD17.—28.—29CD43.CD71/72和ⅣS—Ⅱ654)分析突变基因类型。其结果:β—地贫CD41/42(—TCTT)基因型杂合子90例,占基因分析总例数94.7％,—28(A→G)基因型杂合子1例,其余4例尚未清楚。根据上述分析结果,笔者认为海南岛纯系黎族人群中β—地中海贫血病的基因类型为β—地贫CD41/42(—TCTT)。这一研究结果能为黎族优生和开展β—地贫产前基因诊断提供了依据。     

地中海贫血的穆斯堡尔研究

本文用穆斯堡尔谱学方法研究了β—地中海贫血和α—地中海贫血的血红蛋白与正常血红蛋白的差异,发现在几种地中海贫血样品的谱线上均出现一种或两种附加组分。     

血液检验在贫血患者中的鉴别诊断与临床意义分析

分析血液检验在贫血患者中的鉴别诊断与临床意义。选取2018年7月—2020年1月医院收治的贫血患者150例作为研究组，将其分为缺铁性贫血组、地中海贫血组各75例，另选取同期来院体检的健康人群75例作为对照组。比较2组血液检测指标，地中海贫血组和缺铁性贫血组血液检测指标、叶酸、维生素B12、铁蛋白指标。RBC、RBC/MCV无统计学意义（P>0.05），平均红细胞血红蛋白（MCH）、平均红细胞容积（MCV）、血红蛋白（Hb）低于对照组（P<0.05）,RDW高于对照组（P<0.05）;MCV无统计学意义（P>0.05），缺铁性贫血组MCH、RDW高于地中海贫血组（P<0.05）,RBC、Hb、RBC/MCV低于地中海贫血组（P<0.05）；研究组叶酸，维生素B12，铁蛋白均低于对照组（P<0.05）。在贫血患者的鉴别诊断过程当中，血液检验具有一定的临床意义，更好地帮助医生做出准确的临床诊断，应当进一步推广应用。     

FTIR-HATR诊断α-地中海贫血

将傅里叶红外光谱与水平衰减全反射技术(FTIR-HATR)结合,对α-地中海贫血样品与正常样品进行检验,通过改进的相对强度计算方法进行对比分析.结果表明:α-地贫组与正常组间在I107t/I1152、I1517/I1074、I3295/I3372相对强度上存在显著差异;在峰的指认上,波数1074cm-1、1152cm-...     

平均血红蛋白量在地中海贫血筛查中的价值探讨

目的:探讨外周血平均血红蛋白量(MCH)以及平均红细胞体积(MCV)在筛查地中海贫血中的临床价值.方法:对基因检测为地中海贫血患者或地中海贫血基因携带者的外周AMCV、MCH进行回顾性分析.结果:420例α地中海贫血患者中单一MCV<80fl者265例,吻合率为63.10%;单一MCH<27pg者417例,吻合率为99.29%;384例p地中海贫血患者中单一McV<80fl者360例,吻合率为93.75%,单--MCH<27Pg者380例,吻合率为98.96%.结论:在地中海贫血高发人群中,MCH、MCV低于正常时应高度怀疑为地中海贫血.     

应用PCR技术检测α—地中海贫血SEA型携带者

ＳＥＡ型α－地中海贫血症在东南亚的地区很普遍，在我国广西壮族自治区，发病率也很高。应用跨ＳＥＡ型５端和３端缺失断裂点的三引物进行ＰＣＲ扩增，在有该缺失的染色体上扩增一条１９４ｂｐ的特异条带，在无该缺失的染色体上扩增一条２８７ｂｐ的特异条带，可以清楚地区分ＳＥＡ型缺失杂合子，纯合子和正常个体。检测４０例α－地中海贫血症患者的结果表明：ＳＥＡ型缺失杂合子２８例（７０％），ＳＥＡ缺失的高发区，此法在临床     

地中海贫血的基因研究

地中海贫血(地贫)是一种遗传性慢性溶血性贫血,它严重地危害人民健康,影响人口素质,是我区的常见病,多发病。α地贫从新生儿脐带血普查而言,其发生率为14％,β地贫从群体调查而言,其发生率为4％以上,因此广西是我国地贫高发区之一。 1983年4月我们在胎儿绒毛活检技术获得成功的基础上与北京医科院基础医学研究所协作,对α地贫进行早孕基因诊断共47例,他们均生育过1～3胎的重型或极重型地贫患儿,尔后夭折。现该47例孕妇之胎儿经孕早产前基因诊断后,3例地贫胎儿即终止妊娠,行人流术,6例自然流产;另33例地贫基因携带者已有28例正常分娩,婴儿健存。3例置继续妊娠     

PCR技术检测α地中海贫血

应用PCR技术检测18例α地中海贫血，与常现实验室方法比较，结果提示：PCR技术具有快速、特异、灵敏度高的优点，适用于产前诊断、遗传病咨询．     

广西壮族地区β-地中海贫血的研究进展

β-地中海贫血是我国常见的遗传性病之一,其发病特征可能存在种族和地域的差异性.本文分析探讨了β-地中海贫血的基因分子基础,并对广西壮族地区该病常见的基因类型:CD41/42、IVS-Ⅱ654、CD17、TATA-28、CD71/72、TATA-29以及HLA-DQB1基因组和CR1基因组的研究进行了综述.     

广东清远地区β-地中海贫血基因型特点

目的:分析广东清远地区地中海贫血高危人群β-地中海贫血基因型分布特点.方法:采用PCR反向斑点膜条杂交技术(PCR-RDB)进行β地中海贫血基因突变检测.结果:5 063例受检标本中,β-地贫基因检出698例(13.79%),其中杂合子696例(99.71%),双重杂合子和纯合子各1例.突变基因类型共有12种,其中突变频率最高的为CD41-42:298例(42.69%),其次依次为IVS-2-654:174例(24.93%)、-28:78例(11.17%、)、CD17:68例(9.74%)、βE:27例(3.89%)、CD43:23例(3.30%)、CD71/72:18例(2.58%)、CD14/15:5例(0.72%)、-29:3例(0.43%)、CD27/28:3例(0.43%)、CAP:2例(0.28%)、Int:1例(0.14%).698例β-地贫中,轻型696例(99.71%)、中间型和重型各1例,中间型和重型临床表现均为重度小细胞低色素贫血.结论:广东清远地区地贫高危人群β-地贫基因突变类型绝大多数为杂合子,最常见类型为CD41-42基因型;临床以轻型为主,极个别重型β-地贫.     

应用PCR技术检测α－地中海贫血SEA型携带者

ＳＥＡ型α—地中海贫血症在东南亚地区很普遍，在我国广西壮族自治区，发病率也很高．应用跨越ＳＥＡ型５＇端和３＇端缺失断裂点的三个引物进行ＰＣＲ扩增，在有该缺失的染色体上扩增一条１９４ｂｐ的特异条带，在无该缺失的染色体上扩增一条２８７ｂｐ的特异条带，可以清楚地区分ＳＥＡ型缺失杂合子、纯合子和正常个体．检测４０例α—地中海贫血症患者的结果表明：ＳＥＡ型缺失杂合子２８例（７０％）、ＳＥＡ型缺失纯合子１例（２５％）、非ＳＥＡ型缺失携带者１１例（２７５％）．实验证明，在ＳＥＡ缺失的高发区，此法在临床上具有实际应用价值．     

海南岛陵水县两个苗族自然村地中海贫血病调查报告

本文报告海南岛陵水县苗族居住的两个自然村苗族居民171人地中海贫血(以下简称地贫)发病的调查结果。发现HbA_2增高在3.5％以上者49例,占受检人数29％。其中有12例伴有HbF增高,占HbA_2增高人数25％。HbH病6例。占受检人数3.5％,仅有HbF增高者6例,地贫类型是β~+杂合子居多数,少数HbH病。也可能存在α地_1,杂合子,α地_2杂合子及纯合子,α-地贫基因和β地贫基因结合体的杂合子等。两村是人口少,地贫发生率高和类型较多的地区。