SCN1A基因4号外显子突变筛选

目的：探讨癫痫人群及正常人群SCN1A基因突变情况．方法：共采集癫痫病人血液181份、癫痫病人脑组织38份,正常人血液120份．提取基因组DNA,针对SCN1A基因4号外显子设计1对引物,进行聚合酶链反应（PCR）扩增,琼脂糖凝胶电泳,选取适合条件的PCR产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,进行单链构象多态性分析,对个别PCR产物进行双向测序．结果：所有样本进行SCN1A的4号外显子筛选时,均未发现异常带出现．选取2例癫痫病人血液的PCR产物测序结果与基因组序列相比对,也未发现碱基改变．结论：癫痫是一种复杂综合征,研究的339癫痫患者中未发现SCN1A基因4号外显子突变．     

载脂蛋白E和SHCP66的基因单核苷酸多态性及其与长寿性状的相关研究

研究载脂蛋白E（Apolipoprotein E,APOE)和SHCP66（Src homology-domain cotaining protein,66ku)的基因在一个中国隔离人群中的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP)，以及它们与长寿性状的相关性，应用多聚酶链式反应结合测序技术对2个基因的外显子区域进行小样本（40个随机个体）的单碱基多态位点（SNP）检测，并对其中apoe的2个侯选位点在大样本中进行基因分型，结果在apoe基因中发现3个SNP位点，其中一个在调控区内的位点是首次报道，shcp66发现3个SNP位点和一个缺失突变，均为首次报告.apoe的2个候选位点在隔离人群中的长寿个体及对照组中基因频率的卡方测验显示无显著差别（P＞5％），因此，在该长寿人群中，该基因的多态现象与长寿性状无显著的关联。     

Si-1基因中一个多态位点的初步分析

 通过PCR-RFLP技术分析了Si-1基因的外显子在肿瘤样本与正常人群外周血液样本的突变情况,初步确定了Si-1基因的第15号外显子的第56位发生点突变,突变类型为C—T的置换突变,其编码的P(脯氨酸)变化为S(丝氨酸).在正常人群外周血液样本中的突变频率为14%,而在肿瘤中的突变频率为24.7%,尤其在肠癌中的突变频率高达51.5%.上述结果表明Si-1基因的外显子的突变与肿瘤间有一定关系.     

中国汉族人群MC1R基因多态与皮肤颜色等表型特征关联研究

皮肤癌是一种比较常见的肿瘤,在西方人群中研究表明,通过影响皮肤颜色等色素表型特征,黑色素生成通路中相关基因多态性(MC1R等)可增加皮肤癌发生风险.本研究首次在中国汉族人群中选择MC1R基因编码区的多态位点为研究对象,分析其与中国汉族人群的皮肤颜色、对阳光的敏感性、雀斑情况及头发颜色的关联性.在MC1R基因编码区发现7个SNP位点:c.200G>A,c.274G>A,c.359T>C,c.421G>A,c.488G>A,c.497C>G和c.942A>G.其中c.421G>A为新发现的SNP位点,c.497C>G则首次在中国汉族人群中报道.c.942A>G与皮肤颜色相关,其突变纯合基因型GG与皮肤颜色浅显著相关(P=0.044,OR=0.16,95%CI:0.03～0.95).c.359T>C杂合基因型TC与雀斑数目多显著相关(P=0.040,OR=5.76,95%CI:1.05～31.53),表明MC1R基因多态与中国汉族人群的皮肤颜色等色素表型特征具有一定相关性,为相关临床研究提供了参考.     

人类MMP3基因2号外显子Lys45Glu单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系

讨论了基质金属蛋白酶3(MMP3)基因单核苷酸多态性(SNP)与湖北省武汉市人群乳腺癌易感性的关联关系.选择MMP3基因2号外显子Lys45Glu单核苷酸多态性rs679620作为研究对象,采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)对195例散发乳腺癌病人和289例正常人群进行了病例-对照分析,运用SHEsis软件和SPSS软件分别计算Hardy-Weinberg数值以及对基因分型数据进行统计分析后表明:MMP3 rs679620(A/G)单核苷酸多态性各个基因型在病例组和对照组分布符合Hardy-Weinberg平衡,A等位基因在病例组中频率(P=0.331)小于对照组(P=0.360),可能为保护因素,但病例和对照的差异不具有统计学意义.在中国武汉地区汉族女性中,MMP3多态性与乳腺癌没有明显关联,但呈现一定的趋势,需加大样本量和增加考察的SNP数量进行深入研究.     

基于HRM方法检测乳腺癌组织TOX3,PPP2R1A,PTEN基因突变

该研究通过高分辨率溶解曲线(HRM)分析法对36例乳腺癌组织TOX3基因的7号外显子、PPP2R1A基因的6号外显子、PTEN基因的5号外显子进行突变位点检测,利用DNA测序分析法进一步验证。结果显示TOX3基因的7号外显子与PPP2R1A基因的6号外显子中无突变,但在PTEN基因5号外显子第1408位核苷酸序列由A突变为T,导致其编码氨基酸由N突变为Y,所检测的36例乳腺癌组织中有11例检测到突变,HRM结果与DNA测序结果分析一致。     

乐至黑山羊GH和IGF-I基因多态性及其与产羔性状的关联性分析(英文)

生长激素(GH)胰岛素样生长因子I(IGF-I)在卵泡的生长和闭锁中发挥关键作用。研究采用PCR-SSCP技术对157只乐至黑山羊GH和IGF-I进行多态位点的检测。结果发现,GH基因5’侧翼区和第二外显子分别检测到2种基因型,第三外显子检测到4种基因型,第四和第五外显子分别检测到3种基因型;IGF-I基因的第二外显子检测到2种基因型。通过基因测序发现GH基因有14处单核苷酸突变位点(SNPs)—T48C,A55G)(P1引物),T781C(P2引物),G1122A,A1161G,A1171G,C1179T和C1180G(P3引物),T1481C,A1494G,G1549T和C1590T(P4引物),G1942A和G1957A(P5引物);IGF-I基因有1个SNP(G3270C)(P6引物)。关联性分析结果表明,只有GH基因第三外显子BB型乐至黑山羊产羔数比AA型多0.32(p0.05),其余基因型间产羔数差异不显著。研究初步表明GH基因可能与乐至黑山羊产羔数之间存在一定关联性。     

ABCA1基因R1587K多态性在广西汉族与壮族人群中的分布

为探讨ABCA1基因R1587K单核苷酸多态性(SNP)在中国广西汉族与壮族人群中的多态性分布,采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对无血缘关系的健康汉族人100例和壮族人84例的ABCA1基因R1587K位点进行检测,分析基因型频率和等位基因频率在2组人群中的分布,并与其他种族相比较.结果表明,ABCA1基因R1587K等位基因频率在汉族分别为ηR=0.475和ηR=0.525,壮族中分别为ηR=0.411和ηK=0.589;基因型频率在汉族分别为:ηRR=0.19,ηRK=0.57,ηKK=0.24,壮族分别为:ηRR=0.25,ηRK=0.32,ηKK=0.43.2组人群的基因型频率分布无显著性差异(P＞0.05),2组人群在等位基因频率分布上也无统计学差异(P＞0.05).可见,ABCA1基因R1587K位点多态性在中国广西汉族与壮族的基因型频率分布无统计学差异,与国外不同种族人群相比具显著性差异.     

新疆绵羊品种Ⅰ型IF基因的遗传多态性分析

为了筛选与绵羊羊毛性状相关联的分子标记,探讨Ⅰ型角蛋白中间丝蛋白基因多态位点在不同绵羊品种中的分布规律.采用PCR-RFLP技术对新疆6个绵羊品种Ⅰ型IF基因第1外显子的多态性进行了检测.结果显示,Ⅰ型IF基因第1外显子经MSP I 酶切后产生2种等位基因和3种基因型,呈现多态.各绵羊品种之间基因型频率和等位基因频率差异不显著(P＞0.05).和田羊和巴音布鲁克羊群体在该位点上处于Hardy-Weinberg平衡状态(P＞0.05).平均He和PIC分别为0.2374和0.2079.     

广东汉族人群TLR9基因单核苷酸多态性及其单倍型(英文)

采用PCR扩增和直接测序法对191例健康且无血缘关系的广东汉族人群筛查了TLR9全基因序列,包括调控区、5′非翻译区、第1,2外显子、内含子及3′非翻译区上所有的单核苷酸多态性(SNP)位点.共检出五个SNP位点,分别为调控区的-1 486 T/C和-1 421 C/T、内含子区的+1174 A/G、第2外显子的+1 387 T/C和+2848 G/A,其中-1421 C/T和+1 387 T/C为首次发现的新位点.连锁不平衡分析表明-486 T/C,1174 A/G以及2848 G/A之间存在紧密连锁,并且涵盖了整个基因区域,形成了一个单倍域.在此基础上运用Hhase软件构建了TLR9基因的单倍型,共得到七种单倍型并模拟了它们可能的分布频率.进一步的中性检验表明TLR9基因在广东汉族人群中符合中性进化模式.     

熔盐电解技术在冶金中的应用

介绍了离子熔体电解技术在金属钛、镍、铝、铅的制取与精炼中的研究状况,展望了其应用前景.     

中国食用菌栽培技术研究及其发展前景

总结中国食用菌栽培技术在菌种选育、栽培料选用和栽培模式等方面取得的研究进展,探讨中国食用菌栽培技术的改良及其发展前景,认为中国食用菌栽培技术的研究和推广,要以绿色食用菌的标准化为基本原则,紧跟市场发展需求,走经济效益与生态环境保护相结合的可持续发展道路。     

2020年中国垃圾分类背景下厨余垃圾处理热点回眸

 随着中国垃圾分类工作不断推进,厨余垃圾的分类收集及其处理处置凸显出诸多问题。梳理了中国垃圾分类政策的推行现状、厨余垃圾的产生和处理情况,重点回顾了厌氧消化、堆肥、生物干化、腐生生物养殖和物理预处理等几项关键的厨余垃圾处理技术在2020年取得的研究进展,整合了技术研究热点和相关工程案例,为中国厨余垃圾处理技术的进一步研发和应用提供指引。     

流域泥沙过程模拟中的河道输沙计算

全流域的水沙过程包括降雨产流、汇流的全过程，以及泥沙侵蚀、输移、沉积的不同运动形态．对这一物理过程的全面描述有其必要性和现实意义．在数字流域中，将流域水沙过程概化为坡面产流产沙、沟坡区重力侵蚀、沟道水沙运动及河道水沙输运四部分．其中，前三部分的计算能为中下游河道水沙计算提供入口边界条件．本文对前三部分的内容只作简要介绍，重点以一维水动力学模型为工具，以1977年为典型年，完成了流域泥沙过程模拟过程中干流河道输沙计算，并对龙门站的预测水沙过程和实测水沙过程龙门一三门峡河段进行了演算和对比．结果表明，用预测龙门站水沙过程计算中下游河道的水沙演进是可行的．     

论中国学校人文精神教育的现实意义

教育是培养人的活动.社会发展最终是以人的发展为尺度的,而人的精神生活,是人的发展的重要标志,更是当代中国教育改革的重要内容.受传统教育思想的影响,中国教育存在的主要问题在于对人的精神世界的漠视和冷淡.构建未来中国的和谐社会之根本在于教育,尤其是人文精神教育.     

从素质教育探讨普通高校体育教育专业体操教学的改革

普通高校体育教育专业体操教学为了更有效地适应素质教育,大力培养学生的各种能力,体操教学必须进行全面改革.针对目前体操教学存在的主要问题,要重新审定体操教学的培养目标和教学任务,重新修订体操教材,建立科学、有效的体操教学评价体系,在教学环节和教学评价体系中重视非智力因素的培养和评价,加强与中小学体育课程改革接轨.     

牡丹花期体内矿质元素含量特征

对开花期的牡丹植株不同部位13种矿质元素含量进行分析,结果表明:(1)不同器官同一元素含量不同.代谢旺盛的器官富含N、P、K、Mg、S元素,表现为叶＞花＞新茎＞根＞老茎,老龄器官富含Ca、Fe、Na等元素,根＞老茎＞花＞叶.(2)不同元素间具有许多显著相关的元素对,以叶、花、花托最多,新茎、老茎次之,叶柄、根最少.     

小儿心肺脑复苏治疗进展

心肺脑复苏（cardiopulmonary cerebral resuscitation) CPCR是对临床死亡及前期采取的心肺及功能抢救措施。对象是各种原因引起的呼吸心跳骤停患儿。目前认为CPCR抢救最关键的时机是最初1－4min，肾上腺素是公认CPCR的首选药物，以往认为中小剂量增加房室心肌收缩力，增加心率，是复苏的优点是，现主张复苏时间用大剂量肾上腺素；碱性药物的使用原则应晚用，少用，慎用；CPCR是期宜用无糖液或5％的低糖液，快速大量输注葡萄糖对CPCR是不利的；呼吸重建气管内插管在CPCR中是首选方法，呼吸兴奋剂已不主张使用；静脉和气管内给药在CPCR中首选，并提出骨髓内给药；心内注射给药虽然药效确切，但干扰胸外按压，并可导致心肌冠脉损伤，现已渐废弃；钙剂已不做为复苏的常规用药；脑复苏药包括纳洛酮现仍处在临床观察阶段。