线粒体病的分子生物学机制

线粒体病是一种少见的能量代谢病,病情复杂多样,从单一组织损伤或无明显临床症状到多系统发病乃致患者早期死亡,在临床上容易误诊或漏诊,甚至延误治疗.由于线粒体的结构与功能受核基闪组(nDNA)与线粒体基冈组(mtDNA)双重调控,其中大多数线粒体酶、结构蛋白和各种蛋白因子由nDNA编码,因而多数原发性线粒体病是nDNA突变...     

线粒体与衰老研究进展

目的：研究线粒体与衰老的关系。方法：通过查阅大量的国内外相关文献综述。结果：线粒体数量的变化。结构功能的退化，氧自由基对线粒体的损伤以及mtDNA的突变对衰老有着重要的影响。结论：线粒体影响衰老的机制复杂，从多方面影响衰老。     

一母系遗传非综合征耳聋家系的线粒体DNA突变分析

在问卷调查及家系随访的基础上,在安徽省淮北市收集到一母系遗传非综合征耳聋家系,利用聚合酶链式反应-限制片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和测序技术,检测了该家系成员线粒体DNA(mtDNA)上可导致非综合征耳聋的两个突变热点处(12S rRNA基因上的1 555位点和tRNASer(UCN)基因上的7 445位点)的碱基变化,发现该家系所有母系成员的mtDNA上都有A1555G同质型突变,但7 445位点无异常;进而对该家系两个表型明显不同母系成员(一例具有先天性耳聋表型,另一例听力正常)的mtDNA进行全长测序,结果未在mtDNA上发现除A1555G以外的其他位点突变,只发现了27处多态性序列变化,且两成员的mtDNA无序列差异.说明mtDNA上的A1555G同质型突变是该家系部分母系成员致聋的分子生物学基础之一;推测该家系A1555G突变携带者临床表型的差异可能与mtDNA多态性无关,而更可能是核修饰基因与A1555G突变协同作用的结果.     

线粒体氧自由基和衰老的研究进展

综述了线粒体作为细胞呼吸和氧化的中心,也是产生氧自由基(ROS)的重要场所,线粒体ROS的产率与衰老的速率呈正相关;ROS能对mtDNA产生氧化伤害导致mtDNA突变,mtDNA突变的增加能加速衰老进程,抗氧化剂和热量限制(CR)都能影响细胞的衰老,但有着不同的机制;最后还讨论自由基导致衰老学说所面临的困难与挑战,展望了对衰老本质的探索。     

线粒体与人类疾病

线粒体自身携带DNA，可自我复制、表达。研究表明，线粒体DNA突变的积累和氧化损伤与人类疾病、衰老和肿瘤密切相关。     

喉癌患者血细胞线粒体DNA控制区发现高频率变异

利用PCR SSCP技术检测线粒体DNA(mtDNA)复制控制区中 16 4bp的片段 ,在 2 2例喉癌患者的血细胞中发现 3例同质性突变 ,5例异质性突变 ,而在 12例正常人中未发现带型改变 (0 /12 ) .序列分析发现其中一个样本有T146A ,T199C和T2 0 4C的变异 ,T146A为新发现的线粒体DNA多态性 ;这个研究结果提示血细胞线粒体DNAD Loop区的变异 ,可能与喉癌发生有一定的联系 ,对线粒体DNA突变的更深入的研究可以考虑与细胞内信号传导联系起来 ,这将有助于理解线粒体DNA在实体瘤和恶性血液病的研究以及肿瘤细胞中线粒体DNA的复制机制 ,这对寻找新的肿瘤基因诊断的标志物和监测肿瘤发生的遗传易感性是有意义的 .     

动物线粒体DNA多态研究及其在鱼类群体遗传结构上的应用（综述）

概述了动物线粒体的主要特征,动物线粒体DNA（mtDNA)的结构,哆态和进化及线粒体DNA多态研究方法,最后介绍了动物mtNDA的多态在鱼类群体遗传结构上的应用。     

线粒体基因突变与2型糖尿病研究进展

线粒体是细胞能量储存和供给的场所，可以将能量转化为驱动细胞反应的各种形式。线粒体基因突变通过影响细胞内能量转化而导致2型糖尿病发生。近年来线粒体基因(mtDNA)突变被认为是糖尿病的一种新的病因。1997年美国糖尿病学会(ADA)把线粒体糖尿病列为特殊类型糖尿病，属于8细胞遗传缺陷疾病。线粒体糖尿病也是一大类异质性疾病，为加深对此病的认识，本文主要就所报道的线粒体糖尿病的突变位点、发病机制、主要的临床特点及其诊断和治疗方面的进展做一综述。     

鱼类线粒体基因组研究进展

线粒体基因组(mitochondrial genome DNA,mtDNA)具有严格的母系遗传且能进行自我复制,并且在世代传递过程中不易发生重组、进化速率较快等优点.因此mtDNA广泛应用于系统进化、种群遗传、适应性进化等领域中.本文对鱼类mtDNA研究做了详细阐述,系统总结了近年来鱼类mtDNA结构与特征、线粒体的起源与演化、种群遗传、适应性进化、鱼类条形码物种识别等研究进展,以期对相关研究有一定参考价值.     

非综合征母系遗传耳聋的分子遗传学研究

对一个母系遗传的“线粒体耳聋”家系,应用ＰＣＲ,ＰＣＲ－ＳＳＣＰ,ＰＣＲ－ＲＦＬＰ,ＰＣＲ产物克隆测序技术对该家系ｍｔＤＮＡ进行了分析,发现该家系全部患者都有ｍｔＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因１５５５位点Ａ１５５５Ｇ突变,另外,除此突变位点外,我们还在部分患者中发现了一新的突变位点：ｍｔＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因１４３８位点Ａ→Ｇ改变,说明Ａ１５５５Ｇ突变可能是导致该家系耳聋的主要因素之一．     

专利申请中遗传资源来源公开问题系列研究(二)--部分国家和地区立法与TRIPS规则的关系分析

随着生物多样性公约(CBD)的生效和实施,国际社会开始考虑如何通过各项措施切实保护遗传资源和传统知识,发展中国家提出了应在专利制度中增加有关遗传资源及相关传统知识来源公开要求的主张.遗传资源来源公开要求与TRIPS规则的关系甚密,应结合社会、经济等因素的主张来理解TRIPS.尽管增加遗传资源来源公开的要求存在与TRIPS规则有所冲突的质疑,但若将专利制度放在社会大背景下来考察,此主张仍具有其自身的合理性.     

专利申请中遗传资源来源公开问题系列研究(一)--问题的提出及国际讨论进展综述

随着生物技术的发展,遗传资源及传统知识的价值和作用日益得到人们的认识和肯定.而生物多样性公约(CBD)的生效和实施,以及逐渐出现的各种有关遗传资源和传统知识保护的实际案例,也使国际社会开始考虑如何通过各项措施切实保护自己的遗传资源和传统知识.在这样的背景下,发展中国家提出了应在专利制度中增加有关遗传资源及相关传统知识来源公开要求的主张.此建议在多个国际论坛中得到讨论,成为国际热点问题之一,也成为世界专利制度协调中的重要方面.对于这样一个重要而又复杂的课题,可以从不同角度加以剖析和研究.     

一种复合营养素制剂的毒理学研究

通过小鼠急性经口毒性试验、遗传毒性试验（Ames试验、小鼠骨髓细胞微核试验、小鼠精子畸形试验）和大鼠30 d喂养试验,对以番茄红素油树脂、葡萄籽提取物为主要原料制成的复合营养素制剂进行毒理学研究.结果表明,样品对小鼠的最大耐受剂量（MTD）大于20 000 mg/kg BW,急性经口毒性属无毒级;3项遗传毒性试验结果均为阴性;30 d喂养试验中,各剂量组大鼠生长良好,血液指标、组织学检查等均未见与样品有关的异常改变.在试验剂量下,该复合营养素制剂是安全的.     

国外保护土著遗传资源及相关传统知识的经验与启发

随着社会经济的发展,遗传资源及相关传统知识的保护方式在世界上已经发生了很大变化,越来越多的国家正在加强对本地区遗传资源及相关传统知识进行保护.中国作为遗传资源及相关传统知识非常丰富的发展中国家,在传统知识保护的开始阶段,很有必要学习与借鉴国外有关遗传资源和相关传统知识保护的方法和经验.本文讨论了国外遗传资源及相关传统知识的保护实践,并探讨了国外经验对中国的启示.     

Protein evolution: causes of trends in amino-acid gain and loss

Understanding how proteins evolve is important for determining the molecular basis of adaptation, for inferring phylogenies and for engineering novel proteins. It has been suggested that some amino acids were incorporated into the genetic code more recently than others and, after comparing pairs of closely related genomes, Jordan et al. report that 'recent' amino acids are becoming more common. They argue that this process has been going on since the genetic code first evolved to encompass all 20 amino acids. Here we provide evidence that the patterns observed conform with standard, nearly neutral theoretical expectations and require no new explanation. This reinforces the need for caution in the interpretation of results derived from closely related taxa.     

随机游走算法在疾病相关关系预测中的应用

随着基因组学相关技术的快速发展,如何处理和利用海量的数据问题越来越重要,人类复杂疾病与基因、miRNA和lncRNA的关系也成为研究的热点之一.先阐述了随机游走算法的基本原理,随后分析了几类基于随机游走算法在基因、miRNA和lncRNA与疾病关系预测中的应用研究,最后对随机游走预测算在疾病相关关系预测方面的应用作了总结和展望.     

The bonobo genome compared with the chimpanzee and human genomes

Two African apes are the closest living relatives of humans: the chimpanzee (Pan troglodytes) and the bonobo (Pan paniscus). Although they are similar in many respects, bonobos and chimpanzees differ strikingly in key social and sexual behaviours, and for some of these traits they show more similarity with humans than with each other. Here we report the sequencing and assembly of the bonobo genome to study its evolutionary relationship with the chimpanzee and human genomes. We find that more than three per cent of the human genome is more closely related to either the bonobo or the chimpanzee genome than these are to each other. These regions allow various aspects of the ancestry of the two ape species to be reconstructed. In addition, many of the regions that overlap genes may eventually help us understand the genetic basis of phenotypes that humans share with one of the two apes to the exclusion of the other.     

中国水仙种质资源的遗传多样性分析

用随机扩增多态DNA（RAPD）标记方法对中国水仙主要栽培品种及不同的生态类型进行了遗传多样性检测。从98个随机引物中筛选出16个有效引物，共扩增出120条DNA带，其中多态位点39个，占32．5％。相对其他作物，中国水仙遗传多样性水平偏低。中国水仙遗传多样性贫乏可能是现有中国水仙品种稀少的重要原因。用UPGMA法对各样品间的Nei氏相似性系数进行聚类分析。结果显示，崇明水仙与漳州水仙亲缘关系十分密切，平潭水仙与漳州水仙亲缘关系相对较远。平潭水仙和崇明水仙各居群内的遗传分化很小，而漳州水仙居群内遗传多样性较为丰富。以栽培品种看，单瓣水仙与重瓣水仙亲缘关系密切，“金三角”与单瓣水仙、重瓣水仙两者的亲缘关系较远。基于研究结果，提出采用新技术引进新种质选育水仙新品种的思路和保护中国水仙资源的重要性。     

论应用多基因转化策略综合改良生物体遗传性研究方向的前景Ⅱ.多基因转化策略中的规律、前景和问题

随着后基因组时代的到来,人类将克隆到越来越多的、生物学意义明确的有用基因应用于基因工程对生物体的遗传改良中.但生物体的绝大多数性状和生理功能都是依靠多基因的协调表达而实现的.因此,多基因转化策略必将成为今后基因工程在基础理论与实际应用研究中的主流方向.综述了近年来中山大学生物工程研究中心∥基因工程教育部重点实验室在多基因改良农作物方面的研究工作和进展,分析了多基因转化中的基本规律和存在的问题,最后对多基因转化策略在未来的应用前景作出了简要的展望.     

专利申请中遗传资源来源的披露研究(一)

在专利申请中披露遗传资源的来源是促进<生物多样性公约>目标的实现与遗传资源的获取和惠益分享法律规范实施的重要措施.就披露要求的目标而言,披露要求可以阻止对于遗传资源的不当利用以及确保遵守事先知情同意和惠益分享的义务.关于披露要求的范围,披露要求可能覆盖二个方面的与请求保护的发明有关的信息.披露要求的启动主要解决的是遗传资源与请求保护的发明之间的关系问题,但是现有的立法和建议对此存在较大的争议.