中国汉族群体DXS101、DXS6809基因座的遗传多态性研究

调查了DXS101、DXS6809基因座在中国四川地区汉族群体中的遗传多态性。采用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术分析中国四川地区汉族群体中DXSl01、DXS6809基因座的遗传多态性,获得其群体遗传学数据。两个基因座在165名中国四川地区汉族无关个体中各发现10个等位基因,DXSl01观测到27种基因型,DXS6809观测到24种基因型。两个基因座在女性样本中的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。说明DXS101、DXS6809在中国四川地区汉族中具有较高的遗传多态性,在法医学个人识别和女性的父权鉴定应用中有较大价值。     

DYS19、DYS391、DYS439基因座多态性及其荧光标记复合扩增检测的研究

目的：研究Y-染色体STR基因座多态性,建立Y-STR复合扩增及毛细管电泳检测单倍型的方法。方法：应用荧光标记引物,建立DYS19,DYS391,DYS439三个Y-STR基因座复合PCR扩增体系,并应用毛细管电泳技术检测110名武汉汉族男性无关个体的DYS19,DYS391,DYS439 Y-STR基因座分型。结果：DYS19,DYS391,DYS439三个Y-STR基因座分别被检出6,5,3个等位基因,GD值分别为0．7385,0．4780,0．5747。110名无关个体中发现32种单倍型,其单倍型GD为0．9351。结论：Y-STR多态性及其荧光标记、复合扩增及毛细管电泳的检测方法在法医学应用中具有重要作用。     

犬3个STR基因座遗传多态性研究

目的:研究犬的3个STR基因座PEZ12、VWFX、FH2054的遗传多态性,探讨其法医学应用价值。方法:应用自行建立的犬STR基因座复合扩增荧光检测系统,对90个无关个体犬唾液DNA样本进行复合扩增,用ABI310型遗传分析仪对扩增产物进行检测,并进行统计学分析。结果:90头犬的3个STR基因座遗传多态性研究结果表明,各基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡法则。各基因座杂合度均大于0.7,个体识别率在0.9291以上,非父排除率在0.5776以上,3个STR基因座联合识别率大于0.9999,联合非父排除率为0.9369,具有较高的个体识别率和非父排除率。结论:3个犬STR基因座复合扩增体系具有较强的个体识别能力,在法医学犬的个体识别和亲权鉴定中具有较高的应用价值。     

中国云南怒族3个X-STR位点遗传多态性研究

目的:以中国云南怒族无关个体为研究对象,检测100名怒族群体X染色体上3个STR位点HPRTB、DXS7133、DXS6789的重复序列长度变化,调查云南怒族群体X染色体上3个位点的基因频率及基因型频率分布,为群体遗传数据库提供基础数据。方法:使用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯凝胶电泳和化学银染的方法研究。结果:云南怒族群体3个STR位点具有遗传多态性,χ2检验证明其多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论:利用化学银染技术研究得到的云南怒族X染色体3个STR位点群体遗传数据资料,可用于法医学个体识别、亲子鉴定等法庭科学研究。     

3个STR基因座在岫岩满族及广州汉族群体遗传多态性

目的调查D7S3048,D10S2325和GATA198B05基因座在岫岩满族和广州汉族人群的遗传多态性。方法根据GeneBank资料合成GATA198B05基因座引物,自行设计D7S3048和D10S2325引物,对岫岩满族202名无关个体以及广州汉族233名无关个体DNA进行PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper*3.2分析等因位基因片段大小,测序后对等位基因命名。结果3个STR基因座在两个群体基因型频率分布符合Hardy-Wein-berg平衡(P0.05),多态性信息含量在0.810～0.860之间,杂合度在0.790～0.866之间,个体识别力在0.948～0.966之间,非父排除率在0.580～0.727之间。结论这3个STR基因座在岫岩满族和广州汉族群体中多态性好,对群体遗传学研究和法医学应用具有重要意义。     

Minifiler基因座对陈旧骨检测效果及在南阳回族人群中的多态性分布

目的:探讨Minifiler 9个基因座对陈旧骨骼中的检测与分型效果,并调查此9个基因座在南阳回族人群中的多态性分布。方法:用改良酚-氯仿法提取陈旧骨DNA 10份,Chelex-100法提取南阳回族无关个体DNA 440份,Minifiler试剂盒基因座复合扩增,检测,计算样本基因型分型和基因多态性参数。结果:9个基因座在陈旧骨中的检出率为90%~100%。基因座在南阳回族人群分布范围H值在0.7342~0.8844之间,Pm值在0.0425~0.0953之间,PIC值在0.7100~0.8582之间,DP值在0.8973~0.9736之间,PE值在0.4688~0.7282之间。结论:Minifiler试剂盒9个基因座可作为陈旧骨微量DNA的参考检测基因位点,该基因座尤以FGA、D2S1338、D21S11在南阳回族人群中的基因多态性较好,个体识别率高,在法医实践中具有应用价值。     

贵州壮族人群25个Y-STR基因座遗传多态性

调查贵州黔东南苗族侗族自治州从江县壮族无关男性个体的25个Y-STR基因座的遗传多态性,并探讨与其他12民族群体的遗传关系。采用Y27plex荧光检测试剂盒复合扩增67例样本,采用3130XL遗传分析仪进行毛细管电泳检测,使用Arlequin 3.5、Mega 7.0、SPSS19.0等一系列遗传学软件对基因分型结果进行统计。除2个双拷贝基因座DYS385ab、DYS387S1分别检出8、10个等位基因外,其余23个单拷贝基因座共检出86种等位基因,等位基因个数为2~7不等,等位基因频率为(0.014 9~0.970 1),基因多样性GD值为0.058 8(DYS456)~0.823 6(DYS387S1),25个Y-STR基因座组成的单倍型共检出36种,其中66.7%为唯一单倍型,单倍型多样性HD值为0.957 9。Rst遗传距离矩阵显示:贵州壮族人群父系遗传结构与文献中的福建畲族、内蒙古的蒙古族、山西汉族人群较为相似,与广西壮族、云南哈尼族、新疆维吾尔族、辽宁满族、吉林朝鲜族、萨尔茨堡人群差异明显。而与新疆哈萨克族、安多藏族、西非人群差异显著。25个Y-STR基因座在贵州壮族人群中具有良好的遗传多态性,可应用于父系亲权关系鉴定。     

江苏地区汉族人群六个短串联重复基因座的群体遗传学研究

采用复合扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分型和银染显示的方法,对江苏地区汉族人群中111个无关个体的6个短串联联重复（STR）基因座（CSF1,TPOX,TH01,D16S539,D7S820和D13S317）进行了群体遗传学研究。经X^1检验。6个基因座的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0．05）。它们的联合个体识别率（DP）值＞0．9999;联合非父排除率（PE）值＞0．9882。这6个基因座在江苏地区汉族人群中显示了高度的多态性和良好的鉴别能力,在法医学个人识别及亲子鉴定中有很高的应用价值。     

漳州地区汉族人群19个STR基因座的遗传多态性研究

目的:调查19个STR基因座漳州地区汉族人群的多态性分布。方法:应用Goldeneye 20A荧光复合扩增系统对553个无关个体的19个STR基因座进行检验分析,进而统计群体遗传学参数。结果:获得19个STR基因座的等位基因频率分布及等位基因数,相关参数为:杂合度观察值(H)为0.5859~0.9241,个体体识别力(DP)为0.7810~0.9851,非父排除率(PE)为0.2743~0.8448,多态信息含量(PIC)为0.5414~0.9075。结论:上述19个STR基因座在漳州地区汉族人群具有丰富的遗传多态性,适用于各类案件的法医学个体识别和亲权鉴定。     

彭布洛克威尔士柯基犬19个STR基因座的多态性研究

目的 对彭布洛克威尔士柯基犬(以下简称柯基犬)的19个STR基因座进行遗传多态性研究。方法 选用犬荧光标记19个STR基因座复合扩增试剂盒进行PCR扩增，并进行统计学分析。结果 对212只纯种柯基犬的19个基因座的多态性进行统计学分析，经Hardy-Weinberg平衡检验，除PEZ20基因座外，P值均大于0.05,18个基因座的累积非父排除率(CPE)为0.9998289783352165,累积个体识别率(TDP)为0.999999999999998,平均杂合度和平均多态信息含量分别为0.631和0.604。结论 19个STR基因座中的18个(PEZ20基因座除外)联合应用可以用于柯基犬的个体识别和亲权鉴定。     

新Y染色体DYS651在山西汉族人群中遗传多态性调查

目的,通过对新的DYS651基因座在山西汉族群体的研究,获得该基因座的基因频率分布情况,为群体遗传学、法医学个体识别及亲子鉴定提供计算数据,对其在法医学上的应用进行可行性探讨。方法:在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GenBank中的引物序列进行PCR扩增,再用银染方法显带。对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因。结果:本研究选择了Y染色体基因座DYS651。在120例山西汉族无关男性个体血样中共检出了5个等位基因。其基因多样性为0.7768,在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.7768。结论:新Y染色体基因座DYS651具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。     

北京地区汉族群体D1S1612 STR基因座的遗传多态性

目的首次调查中国北京地区汉族群体D1S1612基因座的等位基因频率分布.方法采用扩增片段长度多态性(Amp-FLP)分型技术对D1S1612 STR基因座进行检测.结果D1S1612检出9个等位基因,25种基因型.其STR基因座基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.01).个人识别机率(DP)为0.901～0.927.结论D1S1612 STR基因座属高杂合度、高识别能力的遗传标记,可用于法庭科学亲子鉴定和个人识别.     

D18S535 STR基因座的遗传多态性研究

调查中国北方地区汉族群体D1 8S535基因座的等位基因频率分布。方法 :采用扩增片段长度多态性 (Amp FLP)分型技术对其STR基因座进行检测。结果 :D1 8S535检出 9个等位基因 ,2 7种基因型。该STR基因座基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡 (P >0 0 2 5)。个人识别机率 (DP)为 0 92 7。结论 :D1 8S535STR基因座属高杂合度、高识别能力的遗传标记 ,可用于法科学亲子鉴定和个人识别     

西安地区强奸犯(汉族)13个STR基因座遗传多态性

目的：调查西安地区强奸犯人群13个STR基因座多态性分布，为建立法医DNA数据库提供资料。方法：采用多色荧光标记引物，复合扩增13个STR基因座，扩增产物进行Genesean扫描，Genotyper分型。建立该人群13个STR基因座的基因和基因型频率数据。结果：共检测出106种等位基因，其频率分布在0．0083～0．5500；235种基因型，其频率分布在0．0167—0．5000。平均杂合度为0．7648。累积个体识别力为0．9999999。非父排除率为0．9999999。多态信息总量分布在0．5544～0．8679。累积偶合率为10^-14。结论：该13个STR基因座可以很好应用于法医DNA数据库的构建。     

辽宁汉族人群6个短串联重复序列基因座的遗传多态性

利用多重PCR和4色荧光(5-FAM,JOE,NED和ROX)自动化检测技术调查辽宁地区汉族人群CSF1PO,THO1,D16S539,2S1338,D19S433和TPOX等6个STR基因座多态性分布并计算该6个基因座的基因频率(Pi)、个体识别率(DP)、无偏倚期望杂合度(H)、多态性信息含量(PIC)和非父排除率(PE)．结果显示,6个STR基因座的基因型分布符合Hardy—Weinberg定律．6个STR基因座累积个体识别率(CDP)为0．99999948,累积非父排除率(CPE)为0．98927．6个STR基因座适合作为中国人群的遗传标记,用于人类学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域．     

荧光复合扩增调查北方汉族6个STR基因座遗传多态性

目的荧光复合扩增调查D9S925,D11S2368,D14S608,D15S659,D17S1290,D20S470等6个非CODIS系统STR基因座在北方汉族群体的遗传多态性。方法根据GeneBank资料合成D9S925、D11S2368,D14S608,D17S1290,D20S470基因座引物,自行设计D15S659引物,对北方汉族350个无关个体DNA进行荧光复合PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper3.2分析等因位基因片段大小,测序后对等位基因命名。结果6个STR基因座在北方汉族基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),多态性信息含量在0.750～0.860之间,杂合度在0.763～0.878之间,个体识别力在0.915～0.969之间,非父排除率分别在0.533～0.750之间,累积非父排除率分别为0.9979,累积个体识别能力为0.99999998。结论这6个STR基因座在北方汉族群体中等位基因频率分布均匀,多态性好,对群体遗传学研究和进行法医学应用具有重要意义,可以作为现有商品化试剂的有益STR补充。     

东北三省汉族人群的遗传特征及族源推断研究

为研究东北三省汉族人群17个常染色体STR基因座的遗传多态性,在获得书面知情同意的基础上,研究抽取了东北三省汉族人群中无直接亲缘关系的326份血样卡,其中,辽宁省63份,吉林省107份,黑龙江省156份。使用PowerPlex@21 System荧光扩增试剂盒对17个STR基因座进行基因分型,再利用Modified-Powerstates软件计算其法医学参数。经分析得出,在17个基因座中,13个基因座的个体识别能力及遗传多态性较高,其中D18S51、FGA和PENTA_E 3个基因座尤为突出;剩余4个基因座中,D3S1358和CSF1PO中等,TH01和TPOX较低。同时对东北三省汉族人群和其他14个人群进行族源推断,通过对等位基因频率进行主成分分析、遗传距离计算、多维尺度分析,研究发现14个人群中的所有汉族、云南白族、云南彝族、云南纳西族和韩国均与东北三省汉族的人群之间具有较近的遗传距离,而剩余人群则与目标人群距离较远。     

北京汉族群体中6个Y-STR遗传标记的多态性研究

目的:为了寻求新的适合于法医学应用的Y染色体STR基因座,调查了基因座DYS505、DYS533、DYS549、DYS576、DYS578和DYS641在北京汉族群体中的分布.方法:样本来自于北京地区汉族无血缘关系的个体,通过Chelex法提取样本DNA,利用PCR扩增硝酸银染色方法进行分型.结果:6个基因座均为四核苷酸简单重复基因座,男性样本都出现了谱带,而女性样本则无PCR产物.DYS505、DYS533、DYS549、DYS576、DYS578和DYS(M1基因座变异度分别为0.732、0.7824、0.6344、0.7124、0.7543和0.7314.结论:6个基因座都是非常适合于法医学应用的STR基因座.     

成都麻羊血液生化遗传标记的研究

采用ＰＡＧＥ电泳法对成都麻羊的Ｈｂ、Ａｌｂ、Ｔｆ、Ｐｏ、Ａｍ、Ａｋｐ和Ｅｓ七个基因座的等位基因及ＬＤＨ的谱带与活力进行了检测．研究结果显示,成都麻羊的Ｈｂ基因座表现为单态,Ａｌｂ、Ｔｆ、Ｐｏ、Ａｍ、Ａｋｐ和Ｅｓ六个基因座表现出遗传多态性,得出了它们的基因型频率及基因频率;ＬＤＨ电泳显示５条谱带,其活力顺序为ＬＤＨ１＞ＬＤＨ３＞ＬＤＨ２＞ＬＤＨ５＞ＬＤＨ４．对Ａｌｂ、Ｔｆ、Ｐｏ、Ａｍ和Ｅｓ五个基因座上的基因型分布作适合性检验,发现这五个基因座上的基因型频率分布是平衡的．利用Ｈｂ、Ａｌｂ、Ｔｆ、Ｐｏ、Ａｋｐ、Ａｍ和Ｅｓ七个基因座上等位基因频率资料进行遗传变异分析,发现成都麻羊群体内基因纯合度高,杂合度低,遗传变异小．同时还利用Ｈｂ、Ｔｆ二个基因座上等位基因资料,对成都麻羊与国内其它１１个山羊品种（类型、品系）的亲缘关系进行了聚类分析,得出了聚类树系图．     

宁夏回族和汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

对宁夏回族和汉族人群15个STR基因座的遗传多态性进行调查,应用Identifiler Plus试剂盒检测598名宁夏回族、598名宁夏汉族无关个体15个STR基因座的DNA分型,使用Modified-Powerstates统计软件计算等位基因分布频率等法医遗传学数据。实验发现:宁夏回族和汉族人群的15个STR基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05),宁夏回族群体15个基因座的杂合度(H)在0.659~0.858之间,匹配概率(Pm)在0.037~0.147之间,个体识别概率(DP)在0.798~0.963之间,多态信息含量(PIC)在0.570~0.850之间,非父排除概率(PE)值在0.368~0.710之间;宁夏汉族群体15个基因座的杂合度(H)在0.587~0.878之间,匹配概率(Pm)在0.035~0.211之间,个体识别概率(DP)在0.789~0.965之间,多态信息含量(PIC)在0.550~0.850之间,非父排除概率(PE)值在0.342~0.751之间。结果表明,宁夏回族人群和汉族人群15个STR基因座具有较高的遗传多态性分布特征,可为宁夏人口亲权鉴定、个体识别及群体遗传学研究提供基础。