青少年性视网膜劈裂症

青少年型视网膜劈裂为一种性连锁隐性遗传疾病，病变基因位于X染色体短臂的Xp22区，极少数为常染色体隐性遗传，临床所见绝大多数为男性。现将我院门诊所见一例报告如下。     

探秘基因遗传,追寻人口健康 上海科普大讲坛第32讲（下）

如今,我们国家一直在在实行稳定的低生育政策,力求提高人口素质。但实际上,从人口学的角度来研究,一个家庭应该有两个孩子较为合适。为何我国的人口问题会一直持续到现在,并且比较严重,可能也与出生缺陷率不断发生有关。因此,我国人口素质的方方面面还有待提高。     

遗传性凝血机制障碍性疾病分子发病机制的研究

遗传性凝血机制障碍性疾病包括血友病A(HA)、血友病B(HB)、血管性血友病(vWD)及其他先天性凝血因子缺陷症,多数为单基因遗传疾病,是目前分子致病机理研究的主要疾病,由于此类疾病的复杂性,其诊断和治疗尚存在一些问题.     

肿瘤基因治疗进展

随着人类对自身认识的不断深化,从人体解剖学开始,已经进入了细胞和分子病理生理学研究,特别是从基因水平上阐明人类遗传与疾病这一核心本质.     

论基因与疾病，预防遗传疾病

在20世纪的现代科学里基因论、相对论、信息论和量子力学最为瞩目．其中基因论是探索遗传之谜的理论，它认为生物的形态是由基因决定的，同时在此基础上探索基因与疾病的关系．本文以基因论为基础，主要讨论基因与疾病的关系以及遗传疾病的预防问题．     

Direct electrochemical detection of PCR product based on charge transfer through DNA

Human genome project and genetic identification for inherited diseases will definitely have a profound impact on the diagnosis of diseases[1], which calls for rapid and accurate assays of DNA. Among different types of sensors, electrochemical DNA biosensors offer a promising alter-native means[2,3]. Recent efforts to elucidate the mecha-nism of charge transfer in DNA have demonstrated that the charge transfer is sensitive to the perturbation in base stack[4,5]. Long-range charge transfer i…     

遗传疾病有其母必有其女

我们每个人都是那株庞大的FAMILY TREE上仲出的一个枝桠——主干的健康状况会在不同程度上影响我们的未来。     

狗基因组图谱将造福人类

最近,英国《自然》杂志上公布了一只12岁拳师狗的完全基因组图谱。对这一图谱的研究,将有助于人类了解一些特定基因的演化过程,可以用于寻找一些人类疾病的致病基因,促进对人、狗共患遗传疾病的研究,为人类遗传病的治疗提供新的途径。     

构筑捍卫生命健康的堡垒

 2014年埃博拉病毒在西非肆虐,造成数千人死亡,并且蔓延到西欧和美国,引发全球范围内的巨大恐慌,成为2014年最重大的公共卫生事件之一。埃博拉疫情暴发后,多国科学家迅速行动起来,积极研究治疗方法和预防措施,希望可以尽早祛除这个萦绕在西非上空近40年的梦魇。