人SLC25A13基因内含子突变IVS6-11A>G导致转录子剪接异常

目的:通过minigene剪接实验分析SLC25A13基因内含子突变IVS6-11A G是否导致转录子剪接异常,并确定其剪接方式,进而明确其在Citrin缺陷病的致病性.方法:构建携带突变的目的片段外显子捕获载体,转染293T细胞后逆转录PCR扩增转录产物,测序并分析.结果:IVS6-11A G突变导致SLC25A13基因内含子6的3'端10个碱基保留于转录子中,致蛋白翻译提前终止,Citrin蛋白功能丧失.结论:SLC25A13基因IVS6-11A G突变为剪接突变,其剪接方式为可变3'剪接,该突变为Citrin缺陷病致病突变.     

语言障碍诊治仪ZM2.1对失语症患者语言功能评定的效度和灵敏度

目的：评价语言障碍诊治仪ZM2．1（简称ZM2．1）在失语症评估中的应用价值。方法：选择失语症患者（病例组）和正常对照组各30例,分别用ZM2．1及汉语失语检查法（ABC法）检测其语言功能。比较两组问ZM2．1各功能亚项检测结果以评定ZM2．1的灵敏度。结果：病例组ZM2．1各功能亚项的标准分均显著低于对照组（P〈0．0001）,病例组ZM2．1和ABC法的相关功能亚项具有较高的相关性（r=0．720～0．908）,检测时间明显短于ABC法（P〈0．01）。结论：ZM2．1检测失语症的语言交流功能损害具有较好的灵敏度及效度,临床简单易行,可作为失语症的筛选检查。