一例涉及六条染色体有三个易位的畸变

在遗传咨询门诊中,遇有一例涉及六条染色体有三个易位的畸变患儿。经查阅国内外文献均未见有报导,现报告如下:病例介绍血检号172,王×,男,10个月令,因智力明显低下来诊。患儿系第一胎,足月顺产。体检身长62公分,体重6公斤,心肺透视无异常,皮纹检查正常。患儿面容较为呆板,眼距较宽,眼裂小,斜视,上眼睑下垂,鼻梁扁平,肛门口狭     

基于人工神经网络和专家系统结合运用的电网故障诊断技术的研究

人工神经网络（ＡＮＮ）和专家系统（ＥＳ）的结合是智能系统研究的发展方向。本文对ＡＮＮ和ＥＳ结合用于电力系统故障诊断问题进行了研究，提出一种新的电力系统故障诊断方法。该方法综合了ＥＳ和ＡＮＮ各自的优点，充分利用ＥＳ的推理能力和ＡＮＮ的学习能力，由ＥＳ根据故障报警信息搜索电网数据库，提出故障假设，再由ＡＮＮ对故障假设进行诊断。该方法教授给ＡＮＮ的知识是电网通用的故障判断知识，具有较强的能用性。研究表明ＡＮＮ和ＥＳ结合用于电网故障诊断是非常有效的。     

键联双恶唑类化合物质谱的研究

测试了２９种键联双恶唑类化合物的质谱，利用亚稳离子技术研究了其质谱裂分过程。结果表明，上述化合物大多裂分过程都是先从恶唑环开始的。恶唑环邻位有甲基时，甲基易参与重排，并且发现该类化合物易形成双电荷分子离子，共轭体系越大，双电荷分子离子峰的强度越高。     

键联双噁唑类化合物质谱的研究

测试了２９种键联双唑类化合物的质谱，利用亚稳离子技术研究了其质谱裂分过程．结果表明，上述化合物大多裂分过程都是先从唑环开始的．唑环邻位有甲基时，甲基易参与重排，并且发现该类化合物易形成双电荷分子离子，共轭体系越大，双电荷分子离子峰的强度越高．     

基于人工神经网络和专家系统结合运用的电网故障诊断技术…

人工神经网络（ＡＮＮ）和专家系统（ＥＳ）的结合是智能系统研究的发展方向。本文对ＡＮＮ和ＥＳ结合用于电力系统故障诊断问题进行了研究，提出一种新的电力系统故障诊断方法。该方法综合一ＥＳ和ＡＮＮ各自的优点，充分利用ＥＳ的推理能力和ＡＮＮ的学习能力，由ＥＳ根据故障报警信息搜索电网数据库，提出故障假设，再由ＡＮＮ对故障假设进行诊断。该方法教授给ＡＮＮ的知识是电网通用的故障判断知识，具有较强的能用性。研究表明     

一例45,XO/46,X,i(Xp)嵌合型Turner氏综合症

Turner氏于1938年首先描述了女性性腺发育不全(Gonadal dysgenesis)的临床主症为:女性表型;躯干畸型(身材矮小、盾状胸蹼颈、肘外翻);性腺发育不良(卵巢呈条索状、原发性闭经);外阴呈幼稚型等,故又名为Turner氏综合症(Turner′s Syndrome)。1959年由Ford首次报导了Turner氏综合症的核型为45,XO。Levitan报告在Turner氏症的核型中,80％为45,XO或其嵌合体,45,XO核型在人群中的出现频处可达     

一例X四体综合征的染色体观察

Carr于1961年首次报告了核型为48,XXXX的染色体异常综合征,两名患者均具有正常女性表型,月经正常,但是智力低下。X四体在国内外文献申报告的发生率极低。我们在病残儿诊断中,查出一例X四体女性患儿,现将其细胞遗传学观察整理报告如下。     

一例核型46,XY,t(1;7;8)的复杂易位

涉及三条非同源染色体之间的复杂易位,在人群中的发生率很低。在我们遗传咨询门诊中,有一对夫妇因自发性流产而来诊,经染色体检查男方的核型为46,XY,t(1;7;8)(q25;q11;q13)。现整理报告如下。病例介绍血检号8301,男性,29岁。因爱人在婚后孕三次,均于二个月令时流产而来诊。一般体检为身高170公分,体重62公斤,表型与智力以及外生殖器与精液检查均正常。双方家族     

卤代烃对唑化合物荧光猝灭机理

测试了１×１０－５ｍｏｌ／Ｌ５，５－二苯基－２，２－联唑（ＰＯＯＰ）、反－１，２－双［２－（５－苯基唑基）］乙烯（ＰＯＥＯＰ）、４，４－双［２－（５－苯基唑基）］－１，１－联苯（ＰＯＢＯＰ）在含不同浓度卤代烃的１，４－二氧六环溶液中的荧光量子产率，讨论了荧光猝灭机理，计算出ＣＨ３Ｉ、ＰｈＩ、ＰｈＢｒ对ＰＯＥＯＰ、ＰＯＯＰ、ＰＯＢＯＰ的荧光猝灭速率常数．研究发现，卤代烃分子越小，卤原子核电荷数越高，其猝灭荧光能力越强