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为研究广西汉族终末期肾病（End Stage Renal Disease,ESRD）与人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigen,HLA）等位基因及单倍体的关联性,本研究采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸（Polymerase Chain Reaction-Sequence Specific Oligonucleotides,PCR-SSO）技术对广西汉族578例终末期肾病患者（ESRD组）进行HLA-A、B和DRB1基因分型,HLA等位基因频率用直接计数法来计算,采用Arlequin 3.5.2.2软件计算单倍型频率,并与1 644例广西汉族健康造血干细胞捐献者（对照组）比较。结果显示,ESRD组HLA-A*11：01、A*02：01、B*13：01、DRB1*12：02、DRB1*04：05、DRB1*14：54和DRB1*11：01的基因频率大于对照组（P<0.05）,HLA-A*11：02、A*30：01、A*32：01、B*13：02、B*07：02、DRB1*07：01和DRB1*13：02的基因频率小于对照组（P<0.05）。ESRD组和对照组中频率最高的三位点单倍型都是A*33：03-B*58：01-DRB1*03：01。实验结果表明,广西汉族ESRD患者HLA-A、B和DRB1高频率的等位基因及单倍型与广西汉族健康人基本相同,其中HLA-A*11：01、A*02：01、B*13：01、DRB1*12：02、DRB1*04：05、DRB1*14：54和DRB1*11：01可能与广西汉族ESRD高发病风险相关;HLA-A*11：02、A*30：01、A*32：01、B*13：02、B*07：02、DRB1*07：01和DRB1*13：02可能与广西汉族ESRD低发病风险相关。 相似文献
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