分子诊断：诊断遗传病的精确方法

疾病诊断通常有3种方法：临床诊断、血清诊断和生化诊断。这些都是根据症状来判断病因，属于表型诊断。表型改变有时不特异，有时出现较晚，常常造成不能确诊或延误时机的情况。因为表型是由基因型决定的，直接检测基因（DNA）或其转录物（mRNA）是否存在、是否有缺陷也可诊断疾病，这就是分子诊断（又称基因诊断）。分子诊断是当前诊断遗传病最精确的方法。除多基因病外，大多数遗传病的发病率都较低。但是遗传病种类繁多（已知单基因病4000多种，多基因病约750种，染色体病100多种），患者总数相当可观；而且随着生活条件的改善，疾病…     

乳汁中分泌有活性的人凝血因子Ⅸ的转基因羊的研制

在人类内源性凝血系统中,活化的因子Ⅸ和因子Ⅷ、磷脂、钙离子相互作用,形成一种复合物,使凝血因子Ⅹ转变成活化的因子Ⅹ,促进凝血酶生成,从而在凝血过程中起重要作用.人凝血因子Ⅸ(ｈｕｍａｎｆａｃｔｏｒⅨ,ｈＦⅨ)缺乏导致一种Ｘ＿伴性遗传的出血性疾病血友病Ｂ,发病率为1/100000[1].血友病Ｂ的治疗目前主要靠替代疗法,即注射正常人血浆制剂以补充患者所缺乏的ＦⅨ.然而,这种疗法存在着血液来源困难以及从供血者传染肝炎病毒、爱滋病病毒等致病因子的危险,故生产“无毒”的ｈＦⅨ制剂长期以来是人们的迫切愿望.虽然通过重组ＤＮＡ技术已…     

反义基因治疗

除了反义核酸和核酶外,最近又发展了一种新型的反义药物:反义肽核酸(PNA).反义治疗的经典策略是阻断致病基因的表达.随着研究的深入,又发现反义核酸能够纠正RNA剪接错误,可以用来调整基因表达比例.本文对反义治疗的策略、反义药物的设计及反义寡核苷酸的大规模合成等作了概括介绍.     

遗传病分子诊断：新的进展和可预见的将来

随着分子生物学的进步，遗传病分子诊断在许多方面取得了显著进展，策略上的改善使我们有可能在分子水平上对多基因遗传病进行诊断；着床前诊断使有遗传病风险的夫妇有望获得完全正常的孩子；RNA诊断适用于检测基因表达的缺陷；着色FISH使染色体病的诊断更加准确可靠。得益于人基因组计划的成果，遗传病分子诊断将进入一个全新的时代。     

基因治疗:治疗遗传病的根本措施

基因治疗的原义是指将正常基因导入患者体内,弥补突变基因的不足。随着研究的深入,基因治疗的概念不断延伸,方法不断翻新,应用范围不断扩大。现在基因治疗的范围已经涵盖了传递遗传信息的主要分子：既有基因导入,也有基因修补;既有ＤＮＡ操纵,也有ＲＮＡ改造;既有基因结构的修正,也有基因功能的调整。虽然付诸临床实践还有一个较长过程,但现有的成就使人们对它充满了信心。早期基因治疗的努力主要是ＤＮＡ操纵,称为ＤＮＡ治疗。近年来,有人另辟蹊径,在ＲＮＡ上作文章,如ＲＮＡ修复（ＲＮＡｒｅｐａｉｒ）［１］和剪接控制［２…     

性别判定的分子机制

性别分化虽然是最基本的发育事件之一,性别决定的分子机制却五花八门,哺乳动物的性别决定于Y染色体上的Sry基因存在与否,果蝇和线虫的性别决定于X染色体的多少,蕨类的性别决定于外激素,性别分化是一个多基因有序参与的过程.果蝇的调节体系是一个由可变RNA剪接决定的正调节级联,它有两个支路:细胞自主地起作用;线虫的调节体系是一个负调节级联,不完全是细胞自主的.两性间X染色体数目不等,所以要对X连锁基因的表达作剂量补偿.哺乳动物的剂量补偿机制是将雌性的两条X染色体随机关闭一条,果蝇是使雄性那条X染色体转录水平提高1倍,线虫则是使XX个体的X转录水平降低,这种多样性提供了胚胎发育过程中分子调节开关作用机理的一个丰富的信息源泉.性别决定的分子奥秘正在被逐步揭开.