一例胆道闭锁患儿肝组织的电镜观察

胆道闭锁(biliary atresia,BA)是婴幼儿阻塞性黄胆的主要原因.本病女婴多见,引起的胆汁性肝硬化可导致死亡[1].关于BA引起的肝组织超微结构改变虽偶有报道[2],但可能由于病例不多,病情不同之故,因此,观察的结果也不一致.最近,我们利用电镜观察1例BA患儿的肝组织标本,现将结果报道并结合病例资料探讨其病变机理.     

Leigh综合征肌肉超微结构观察

目的：研究Leigh综合征肌肉的超微结构。方法：取1例Leigh综合征患儿腓肠肌组织，经常规样品制备后进行电镜观察。结果：部分肌纤维出现下列超微结构改变：(1)局灶性肌原纤维、线粒体和肌浆网消失。(2)肌膜下柱状同心圆板层体聚集。(3)细胞核两端线粒体聚集，线粒体内晶格状包涵体常见。结论：本病例出现的形态学改变提示Leigh综合征不仅是一种中枢神经系统疾病，而且是一种线粒体肌病。     

一例进行性肌营养不良症患儿肌肉组织的超微结构观察与临床分析

进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)虽是一组原发于肌肉组织的遗传性病变,但具有一些共同特性[1],例如:(1)无明显失神经支配或感觉丧失;(2)肌肉无力,症状进行性加重,患者通常于20岁前死亡;(3)肌肉病变与再生共存;(4)属于遗传性疾病.国内、外关于PMD引起的骨骼肌组织超微结构改变偶有报道[2].由于病例数较少,病情各异及受累部位不同,报道的结果也不一致.因此,个案的研究结果也有助于进一步了解此类疾病的病变过程.最近,我们利用透射电镜观察一例患儿的腓肠肌组织,现将结果报道并结合病例资料来分析形态学变化与病情的关系.     

扫描电镜红细胞制备方法的优化

为了摸索出一种简便、快速、无毒,红细胞分散均匀,形态结构清晰,且近乎活体形态的扫描电镜制样方法,分别采用CO2临界点干燥法、自然干燥法、非离心脱水法及设置在无水乙醇里自然沉淀5、15和25 min对正常人红细胞进行处理,最后应用扫描电镜观察红细胞形态.结果显示,CO2临界点干燥法、自然干燥法和非离心脱水法所制备出的红细胞形态基本一致:表面光滑规整,呈双凹圆盘形.在无水乙醇里,自然沉淀5和25 min脱水的红细胞大部分中央凹陷较深,凹陷处表面粗糙,有的红细胞还有开裂现象;而自然沉淀15 min脱水的红细胞不仅分散均匀,而且红细胞中央凹陷较浅,表面较光滑,呈双凹圆盘形.     

一种新的SLC25A13基因大片段缺失变异的识别：1例希特林缺陷病患者临床和遗传学分析

目的:探讨1例希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床和分子遗传学特征。方法:整理分析患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA标本，采用高通量测序检测致病突变，通过Sanger测序验证阳性发现，并根据ACMG指南和标准，分析新变异的致病性。结果:患儿为1.5月龄女婴，因发现皮肤黄染1月余入院。体检发现皮肤巩膜黄染，肝右肋下1 cm,质软。生化检查示血清总胆汁酸、直接胆红素、γ-谷氨酰转肽酶、甲胎蛋白等水平升高，伴低蛋白血症、凝血功能障碍和贫血。诊断为胆汁淤积症。遗传学分析发现患儿为SLC25A13基因c.852＿855del与c.1314-4144＿c.1452+3373del7658bp的复合杂合子；前者为母源性致病性变异，后者导致整个外显子14缺失，为父源性新变异，根据ACMG标准判定为致病性变异，病因诊断NICCD。经更换无乳糖并强化中链甘油胆汁的配方奶粉喂养，患儿病情迅速好转。结论:通过分析1例NICCD患儿的临床和分子遗传学特征，识别一个长达7658bp的SLC25A13基因缺失变异，扩展了SLC25A13突变谱，为NICCD确诊和遗传咨询提供了新的分子...