Mutations in the gene encoding the basal body protein RPGRIP1L, a nephrocystin-4 interactor, cause Joubert syndrome

Protein-protein interaction analyses have uncovered a ciliary and basal body protein network that, when disrupted, can result in nephronophthisis (NPHP), Leber congenital amaurosis, Senior-L?ken syndrome (SLSN) or Joubert syndrome (JBTS). However, details of the molecular mechanisms underlying these disorders remain poorly understood. RPGRIP1-like protein (RPGRIP1L) is a homolog of RPGRIP1 (RPGR-interacting protein 1), a ciliary protein defective in Leber congenital amaurosis. We show that RPGRIP1L interacts with nephrocystin-4 and that mutations in the gene encoding nephrocystin-4 (NPHP4) that are known to cause SLSN disrupt this interaction. RPGRIP1L is ubiquitously expressed, and its protein product localizes to basal bodies. Therefore, we analyzed RPGRIP1L as a candidate gene for JBTS and identified loss-of-function mutations in three families with typical JBTS, including the characteristic mid-hindbrain malformation. This work identifies RPGRIP1L as a gene responsible for JBTS and establishes a central role for cilia and basal bodies in the pathophysiology of this disorder.     

三维各向同性谐振子的Lie对称性与守恒量

从讨论完整保守力学系统微分方程的不变性 (即Lie对称性 )出发 ,得到其确定方程、结构方程及守恒量的形式 ,从而讨论三维各向同性谐振子的Lie对称性和相应的 10个Lie对称守恒量 .     

分子动力学模拟Ag-Pd 双金属团簇中不同位置Ag 原子偏析诱导的异常熔化

在双金属团簇中任意两种元素表面能的差别都会在团簇形成时产生偏析, 从而影响团簇的熔化、原子排布和结构. 因此双金属团簇中原子偏析行为的研究可以为新型纳米结构的可控制备提供理论基础. 本文用分子动力学结合嵌入原子方法研究了分布在团簇的核心层和亚表面层的Ag 原子偏析对(AgPd)₁₄₇ 团簇熔化的影响. 结果表明Ag 在Pd 团簇的不同位置时能量不同,在表面层时最稳定, 其次是核心层, 最后是亚表面层. 这造成了核心层的Ag 原子偏析到团簇的亚表面层时, 团簇原子能量随温度的增加而增大. 而亚表面层Ag 原子的偏析会使团簇原子能量随温度的增加而减小. 这种异常熔化的程度与偏析原子个数有关. 这为双金属团簇熔化行为的调节提供了有效途径.     

对江苏拳击队科学选材与训练的研究

通过文献资料、问卷调查等研究方法对拳击队科学选材与训练进行了研究,总结指出科学选材体系的三大方面:身体形态、身体机能、身体素质;探讨了拳击运动员选材的基本要求:教练员的主导作用、科学选择方法与标准问题、选材的遗传性问题、过早专业化问题等等。在此基础上提出了拳击运动员技术、体能与心理训练的方法与手段。     

Effect of Si on austenite stabilization,martensite morphology,and magnetic properties in Fe-26%Ni-x%Si alloys

The effect of Si on the austenite stabilization, martensite morphology, and magnetic properties in Fe-26%Ni-x%Si (x=3.5, 5, and 6) alloys have been studied by means of transmission electron microscopy (TEM) and M?ssbauer spectroscopy techniques. TEM observations reveal that the martensite morphology is closely dependent on the Si content. The volume fraction changes of martensite and austenite phases, the hyperfine magnetic field, and isomer shift values have been determined by Mssbauer spectroscopy. The M?ssbauer study reveals that the hyperfine magnetic field, the isomer shift values and the volume fraction of martensite decrease with increasing Si content.     

北半球向南平抛物体的运动方程及其偏离表达式

为了更全面地研究北半球抛体运动的运动方程和偏离问题，同时考虑了地球自转和空气阻力对抛体的影响，通过解微分方程组，得到了北半球向南平抛物体的运动方程和南偏、东偏表达式，讨论了地球自转和空气阻力对抛体偏离的影响。     

超声波与生姜提取液对康乃馨保鲜的研究

通过超声波(UW)、保鲜剂(PS)及超声波与生姜提取液(UPS)复合预处理对康乃馨品种"玛斯特"切花瓶插保鲜效果进行研究.结果表明:UPS处理有效推迟了切花鲜质量变化和水分平衡值的下降速度,延长了开花时间,增加了蛋白质和过氧化氢酶(CAT)质量摩尔浓度,降低了丙二醛(MAD)质量摩尔浓度,延缓了康乃馨切花的衰老.     

城乡过渡带研究综述

城乡过渡带是城市化的产物，它有着自身的特点和发展机理。结合27篇参考文献，对近年来学术界针对城乡过渡带的研究进展、研究方法进行综述、分析和评价，以便更深入更系统地研究城乡过渡带的演化发展规律，为区域经济的可持续发展提供理论指导。     

对无锡市高校体育教育信息化建设的思考

运用文献资料、问卷调查、访问调查、数理统计等研究方法,对无锡市高校体育教育信息化建设和体育部门主页的调查,结果显示:目前无锡市高校在体育教育信息化建设方面严重滞后;体育教学信息化资源开发不足;区域内各学校缺乏有效地的沟通与合作,造成资源无法实现共享;体育教师的信息素质和能力有待提高等。各高校要努力改进现状,大力加快体育教育信息化建设,实现无锡市高校的远程教育和校际间的体育信息化教育资源的共享,促进高校体育教育的发展。     

基于Internet的交互式远程教育研究

详细论述了远程教育的技术、远程教育的几种模式、远程教育的研究内容和远程教育的发展趋势,以及目前远程教育存在的问题。