人类成纤维细胞作为人胚胎干细胞饲养层细胞的初步研究

为了避免将来应用时，人类胚胎干细胞接触到小鼠细胞和小鼠可能存在的病理原体，利用人类自身的成纤维细胞作为体外培养人胚胎干细胞的饲养层一直是其将来应用中需要解决的问题，用流产胎儿和成体包皮细胞分离的成纤维细胞作为饲养层，成功地将人类胚胎干细胞传代，传代过程中的人ES细胞在人的成纤维细胞层上保持不分化的特征。     

肝豆状核变性新突变p.I930del的基因诊断和产前诊断

目的:通过研究一个肝豆状核变性特殊家系的基因突变情况,探讨新突变p.I930del诱发肝豆状核变性的分子机制.方法:采用变性高效液相色谱(DHPLC Denaturing high performance liquid chromatography)方法结合DNA测序方法对1个WD家系进行ATP7B基因所有外显子及5'UTR区突变检测.结果:该家系WD由p.I930del,p.T977M,p.G943S 3个基因突变引起,p.I930del源自父方,100个正常人测序结果没有发现该位点的缺失；p.T977M,p.C943S分别来自不同的母方.产前诊断结果表明胎儿没有携带致病基因.结论:位于跨膜区的p.I930del 为一个新的肝豆状核变性致病突变；该缺失可能通过影响跨膜区结构的形式影响该蛋白的功能.     

促排卵周期血清雌二醇比值及孕酮／雌二醇比值与体外受精-胚胎移植妊娠率的关系

目的探讨促排卵周期血清雌二醇（E2）比值及孕酮／雌二醇（P/E2）比值与体外受精-胚胎移植（IVF-ET）妊娠率的关系。方法接受常规体外受精胚胎移植术的不孕患者695例,于HCG日、移植前1d、移植第7d检测血清E2水平;移植第7d同时检测血清P水平。分别比较HCG日E2与移植前1dE2的比值、HCG日E2与移植第7dE2的比值、移植第7dP的绝对值及P/E2的比值与妊娠率的关系。结果HCG日E2与移植前1d E2的比值与妊娠率无相关性;HCG日E2与移植第7dE2的比值与妊娠率呈负相关性,比值越高妊娠率越低,有显著性差异;移植第7dP/E2的比值与妊娠率呈负相关性,比值越高妊娠率越低,有显著性差异。结论在IVF周期中,HCG日E2与移植第7dE2的比值、移植第7d孕雌激素比值可以作为预测IVF妊娠结局的指标之一。     

人类体细胞克隆胚的构建

人类体细胞克隆胚的构建是治疗性克隆的基础和前提. 将供体细胞核注射到成熟卵母细胞, 然后用钙离子载体(A23187)和6-甲基氨基嘌呤(6-DMAP)激活卵母细胞. 在卵母细胞活化并出现原核样核(2PN)后, 去掉雌原核而保留供体细胞核, 避免了去核时对卵母细胞进行DNA荧光染色和紫外线照射, 同时也避免了去除过多的细胞质. 经体外培养后, 有少量核移植胚发育到囊胚阶段.