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The past decade has seen the emergence of next-generation sequencing (NGS) technologies, which have revolutionized the field of human molecular genetics. With NGS, significant portions of the human genome can now be assessed by direct sequence analysis, highlighting normal and pathological variants of our DNA. Recent advances have also allowed the sequencing of complete genomes, by a method referred to as whole genome sequencing (WGS). In this work, we review the use of WGS in medical genetics, with specific emphasis on the benefits and the disadvantages of this technique for detecting genomic alterations leading to Mendelian human diseases and to cancer.  相似文献   
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If the general arguments concerning theinvolvement of variation and selection inexplanations of ``fit'' are valid, then variationand selection explanations should beappropriate, or at least potentiallyappropriate, outside the paradigm historisticdomains of biology and knowledge. In thisdiscussion, I wish to indicate some potentialroles for variation and selection infoundational physics – specifically inquantum field theory. I will not be attemptingany full coherent ontology for quantum fieldtheory – none currently exists, and none islikely for at least the short term future. Instead, I wish to engage in some partiallyspeculative interpretations of some interestingresults in this area with the aim ofdemonstrating that variation and selectionnotions might play a role even here. Ifvariation and selection can survive in even asinhospitable and non-paradigmatic a terrain asfoundational physics, then it can surviveanywhere.  相似文献   
27.
以具体工程为例,介绍了建筑物地基处理的设计、施工中遵循的原则,施工中遇到特殊情况时采取的处理方法和必要的检测方法,对几种桩基的设计要求、施工工艺及过程、质量控制等情况进行了简单阐述。  相似文献   
28.
自主机器人人工进化方法研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
在介绍人工进化研究状况的基础上 ,着重阐述了进化机器人学的关键问题 :基本概念、进化技术、进化计算和实验研究方法等 ,探索了进化机器人学未来的研究趋势及所面临的挑战 .  相似文献   
29.
The shrink proofing on wool with treatment of protease named Argaenzyme STL was studied. The various pretreating auxiliaries, different parameters for protease treating process and the effect of stabilizer were discussed in detail. The varieties of some properties before and after protease treatment were also investigated.  相似文献   
30.
家庭是人们生活居住的重要场所,伴人而居的害虫影响到人们的生活质量。因此,采用环境卫生防治、保管技术防治、化学防治、物理与机械防治、人工捕杀害虫等措施,能够有效地改善家庭生活环境。  相似文献   
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