bcl—2基因及其蛋白在女性生殖系统疾病中的表达（综述）

bcl-2基因是细胞凋亡的抑制基因,该基因及其蛋白的异常表达与女性生殖系统疾病关系密切,可作为判断疾病预后的因素之一。     

肺癌的基因治疗

肺癌的发生、发展和演变与细胞原癌基因的激活和抑癌基因的失活有着 密切的关系，并已证实肺癌是一种多基因分子异常病。它的基因治疗是针对肺癌发生的分子生物学特点，通过基因转移技术，将新的外源目的基因引入肿瘤细胞或其他体细胞以纠正或补偿缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。     

基因编辑技术再获突破

 基因病,顾名思义,是由基因异常引起的疾病。比如癌症,它的本质就是基因病。对于这类疾病的研究,很多科学家都从它的源头--基因着手。     

多基因突变小鼠模型与动脉粥样硬化研究

目前己知人类有近 2 0 0 0 0种疾病 ,其发生与发展都与基因受损有着直接或间接的关系 ,其中相当一部分疾病的发病涉及到两个以上的基因功能异常。动脉粥样硬化 (AS)、肥胖、糖尿病、高血压等多基因疑难疾病是目前严重影响人类健康的重大疾病。在AS的发病过程中 ,血脂代谢异常是其重要原因之一。在载脂蛋白E(apoE)通过与低密度脂蛋白受体 (LDLR)和乳糜微粒受体的特异性结合 ,介导血浆脂蛋白的转运与清除 ,在脂质的代谢中起着非常重要的作用。瘦素受体 (OB R)在体内介导瘦素的信号传导 ,调节能量代谢与平衡与肥胖以及血脂代谢有关。通过…     

阻止异常基因蛋白的帕金森氏症疫苗

一项针对帕金森氏症的疫苗在对小鼠的试验中取得了显著疗效。雷维体症是异常基因蛋白在大脑中大量形成，使人体表现出不同类型的神经错乱体症．其中最为常见的是帕金森氏症，它是因大脑神经受到损害而致使行动受阻，并伴随不停颤动症状的疾病。医学研究人员指出：部分人因遗传基因易于患这种病；另一种诱发病因是体内环境的毒素长期积累。无论是何种原因，现在医学工作者们还缺乏对雷维体症及帕金森氏症十分有效的治疗。许多实验研究证实．关键是增强人体自身的免疫力去抵制异常蛋白基因的形成．这是获取理想治疗效果的方向。     

人类乳腺癌的分子遗传学研究进展

乳腺癌发病机制非常复杂，其中涉及多种基因异常，包括易感基因、癌基因、抑癌基因等，对乳腺癌发生发展中这些基因异常的认识，是乳腺癌防治的关键。我们对近年来乳腺癌发病过程中分子遗传学的研究进展及乳腺癌相关基因的研究现状进行综述。     

论基因与疾病，预防遗传疾病

在20世纪的现代科学里基因论、相对论、信息论和量子力学最为瞩目．其中基因论是探索遗传之谜的理论，它认为生物的形态是由基因决定的，同时在此基础上探索基因与疾病的关系．本文以基因论为基础，主要讨论基因与疾病的关系以及遗传疾病的预防问题．     

选择性剪接的调控

1977年证实，典型的真核基因为断裂基因，蛋白质编码基因的初级转录产物需要通过剪接加工去除内含子并连接外显子，才能成为翻译模板。后来发现，一种初级转录产物可能有多种不同的选择性剪接方式，产生不同的成熟mRNA，导致生成多种蛋白质。在生物界选择性剪接存在广泛，直到最近人们才完全了解其普遍性和复杂性。异常剪接可能导致多种疾病。     

重视风湿性疾病的自身抗体检测

风湿性疾病的发生多与自身免疫异常有关,所以风湿病的一大特征是患者血液中自身抗体的出现。自身抗体是易感者(易感基因)在环境因素(病毒等)诱导下对自身组织或成分的异常免疫反应,见于多种风湿性疾病,尤其在弥漫性结缔组织病中更为常见。自身抗体检测被广泛用于疾病早期诊断和分类弥漫性结缔组织病、疾病机理研究、提示疾病活动性、预后及预防。     

白点状视网膜变性的研究进展

白点状视网膜变性是一种常染色体遗传的进行性视网膜变性疾病.多在幼年时期发病.主要表现为特征性的眼底白点状改变,夜盲症和视野缩小.白点状视网膜变性具有遗传异质性,目前已证实与RHO基因、RLBP1基因、RDS基因的异常有关.其发病机制尚未十分明确.本文就白点状视网膜变性的研究进展综述如下.     

microRNA对肿瘤细胞增殖与分化的调控

microRNA(miRNA)是一种长度约为22核苷酸(nt)的非编码RNA,其主要通过碱基互补与靶mRNA的3'端非翻译区(3'UTR)结合,导致靶mRNA降解或抑制蛋白质的合成,在转录后水平调节基因的表达.miRNA突变、缺失或表达水平的异常会导致生理的异常与疾病的发生,与人类肿瘤疾病密切相关,它具有类似于癌基因或抑癌基因的作用,可参与肿瘤细胞的增殖、分化和细胞凋亡等调控过程.miRNA在肿瘤诊断和治疗方面具有广阔的应用前景.     

癌症与DNA甲基化异常

DNA甲基化是哺乳动物基因组最常见的修饰方式,它存在于生物体正常的生理过程,DNA异常甲基化和疾病的发生发展有关.该文综述了癌症中存在着的DNA的异常甲基化现象,即抑癌基因的高度甲基化,低表达,及癌基因的低甲基化,高表达,检测这些基因的甲基化状态可以为癌症的早期诊断及治疗提供参考依据.     

基因治疗：基因生物技术的重要里程碑

基因治疗是将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学技术。基因治疗是当代医学和生物学一个新的研究领域。它试图从基因水平调控细胞中的缺陷基因表达或以正常基因矫正、替代缺陷基因，达到治疗基因缺陷所致的遗传病、免疫缺陷或抑癌基因的失活所致的肿瘤等疾病，即与基因相关的疾病。 根据临床统计，25％的生理缺陷、30％的儿童疾病和60％的成年人疾病都是由遗传病引起的。而人类遗传病大约有5000种，大部分是单基因缺陷造成的道机体是一个复杂的动态性的平衡系统。每一个基因对机体的正常功能的影响都是复杂的，任何一个基因的变化都会导致多种症状的发生。由于这些疾病病因复杂而且发生在遗传物质水平，用传统的治疗方式很难达到根治目的，而且价格昂贵周期长。基于以上这些原因，人们一直致力于寻找新的、更好的、更彻底的遗传疾病治疗方法。随着分子生物学和分子遗传学等学科的飞速发展、人们对遗传病的分子机理的深入了解以及许多遗传疾病分子模型的建立，特别是人类基因组计划超乎预想的发展和后基因组计划、蛋白质组计划的提出，使人们自己的遗传背景和基因与疾病的关系有了更清楚的认识。这些都使人的基因治疗成为可能。 基因治疗是近十年来发展起来的新型医疗技术，有广阔的研究、应用和开发前景，但是，它还需要解决许多基础研究和技术方面的问题，才能具有真正的实用价值。总而言之，基因治疗随着分子生物学、分子遗传学和临床医学等学科的发展，它将日益走向成熟。     

转基因动物在医学研究中的应用

在医学研究中，用转基因动物的方法研究基因的表达调控与疾病发生的关系、建立各种人类疾病的动物模型已经为许多疑难疾病的发病机制研究提供了十分有用的资料。随着分子生物学技术在医学研究中的应用，人类对疾病的研究已经深入到基因水平，特别是随着人类基因组计划的实...     

ApoE4干扰大脑代谢诱发阿尔茨海默病

 阿尔茨海默病（AD）是导致老年人认知障碍的最主要疾病。AD也是主要的一种神经退行性疾病，其中约95%是晚发型AD（LOAD）。目前，LOAD的发病机制仍不清楚，但是，4型载脂蛋白E （ApoE ε4，ApoE4）是已知的最大风险基因。以临床及基础实验结果为证据，探讨了ApoE4导致大脑出现糖脂代谢异常及相关机制。AD患者早期脑内也有糖脂代谢的紊乱，且代谢紊乱进一步加重认知障碍。因此，ApoE导致大脑代谢紊乱，可能促进AD的发生发展。靶向ApoE4改善大脑代谢，可能是AD药物研发的新方向。     

掌握大家系基因资源是研究人类基因组的根本策略──简论积极保护我国“人的遗传资源”

争夺基因的实质人类基因组计划实施以来在基因组作图、信息库建立和有关测试技术均取得举世瞩目的进展，创造了人类现代科学的辉煌。1995年，美国等国家的科学家绘制出完整的人体基因组遗传图，标志着人类基因组计划第一期任务超前完成，研究重心将转向最终目标：对人的DNA30亿个碱基对的序列测序，以及对全部大约10万个基因进行定位、鉴定、分离并阐明其结构和功能’“’。人类的疾病无不与基因有关，而70％的疾病是多基因病，用现代生物技术克隆致病基因并揭示其功能，有重大的科学意义和经济效益。分子生物学发展到今天，不但研究疾病…     

组蛋白修饰与癫痫的发生发展研究进展

癫痫是由脑部神经元异常同步或过度放电导致的一种慢性脑部疾病。在神经系统疾病中，癫痫已成为仅次于脑血管病的第二大严重威胁人类健康的疾病，且其发病机制至今未明。表观遗传机制是调节基因表达的一种方式，其中组蛋白修饰是主要的表观遗传修饰之一。组蛋白修饰的异常与癫痫的发生发展密切相关，本文对组蛋白修饰与癫痫的关系进行综述，以期从组蛋白修饰的角度阐明两者之间的关系，为癫痫的防治提供新思路。     

IgA肾病研究进展

IgA肾病是我国乃至全球范围内最常见的肾小球肾炎之一,是一组以含IgA免疫复合物在肾小球系膜区沉积为特征的肾小球疾病,也是引起终末期肾病的常见原因之一。其发病机制目前尚未明确阐述,但相关研究正在不断深入,从起初异常糖基化IgA1分子产生,到免疫炎症刺激、细胞因子作用以及B、T细胞参与相关途径的一系列免疫调节反应以及基因层面的研究都取得长足进展。本文将从异常糖基化IgA1、mapk/erk信号通路、MicroRNA以及基因等方面,对近年研究予以综述。     

维医异常体液型冠心病与ACE、eNOS、FVII及ICAM-1基因多态性关系的研究

研究维医不同异常体液型维吾尔族冠心病患者血管紧张素转换酶(ACE)基因、内皮型-氧化氦合酶(eNOS)基因、凝血因子Ⅶ(FVⅡ)基因、细胞黏附分子-1(ICAM-1)基因等基因的多态性变化.采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法,分别检测不同异常体液型维吾尔族冠心病患者(共92例)及健康对照组(共30例)4种基因型及其等位基因频率.结果显示,冠心病组、不同异常体液型冠心病组与健康对照组相比,ACE基因、FVⅡ基因、ICAM-1基因在基因型及等位基因频率方面均无显著性差异(p>0.05);异常胆液质、异常黑胆质及异常血液质型冠心病组在eNOS基因型和等位基因频率分布两方面与健康对照组比较,均有显著性差异(P<0.05).但在异常黏液质型冠心病组无显著性差异(P>0.05).由此得出结论:ACE基因、FVⅡ基因、ICAM-1基因多态性与不同异常体液型维吾尔族冠心病患者的关系不明显,而eNOS基因多态性与异常胆液质、异常黑胆质、异常血液质型冠心病患者有相关性.     

航天诱变凤仙花嵌合突变体（SP2）的形态及减数分裂的观察

在航天诱变凤仙花的SP2代中，得到一株枝叶嵌合突变体．该嵌合突变体的两类枝条在许多性状存在明显差异．突变枝条的减数分裂严重异常，而正常枝条的减数分裂受突变枝生长情况的影响而表现不同程度的异常．本文对嵌合突变体正常枝的性状恢复的可能原因进行了分析，认为原突变株多个性状的改变可能是控制枝叶，花器发生以及减数分裂代谢途径的上游基因发生了突变而表现的基因多效性，而嵌合体上正常枝条性状的恢复可能是由基因的回复突变造成的．