ODF1基因多态性与四川地区特发性弱精子症的相关性研究

本研究探讨四川地区外周致密纤维1（outer dense fiber1, ODF1）基因多态性与男性特发性弱精子症的相关性.选取106例特发性弱精子症男性不育患者为病例组和104例精液参数正常的男性为对照组,分析ODF1基因多态性在各组中分布的差异.结果表明：与对照组相比,ODF1基因中27- bp缺失变异体（c.656delACCCCTGCAGCCCCTGCAACCCGTGCA）的频率在特发性弱精子症男性不育组中显著升高（OR=1.783,95%CI=1.178~2.700,P=0.006）,并利用MEGA比对分析后发现有10个氨基酸缺失（C218-P229delinsNPCSPCNPCS）.通过PROVEAN与PMP软件分析,27- bp缺失变异体对蛋白质功能有潜在损害.因此四川地区ODF1基因中27 -bp缺失变异体极有可能与弱精子症男性不育相关.     

云南大理白族和汉族弱精子症患者精子mtDNA 4977 bp缺失相关性研究

探讨云南大理白族和汉族弱精子症患者精子线粒体DNA(mtDNA) 4977 bp缺失的相关性。收集云南大理白族弱精子症患者137例,汉族弱精子症患者121例,正常对照组大理白族和白族精子活力正常人各120例,提取精液基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)技术进行精子mtDNA4977bp缺失的研究。结果显示,120例正常对照的大理白族精子活力正常人中有10例(8.33%)存在mtDNA4977 bp缺失;而137例大理白族弱精子症患者中有89例(64.96%)存在mtDNA 4977 bp缺失。两组4977 bp缺失频率比较有极显著性差异(P 0.01)。120例正常对照的汉族精子活力正常人中有7例(5.83%)存在mtDNA 4977 bp缺失;121例大理白族弱精子症患者中有85例(70.25%)存在mtDNA 4977 bp缺失。两组4977 bp缺失频率比较差异有极显著性(P 0.01)。同时发现大理白族弱精子症患者与汉族弱精子症患者mtDNA 4977 bp缺失频率无显著性差异(P 0.05)。大理白族和汉族人群mt DNA 4977 bp缺失与弱精子症的发病有明显的关联,提示mtDNA 4977 bp缺失在弱精子症的发生中可能起重要作用。     

中西药结合治疗感染性少、弱精子症临床分析

为探讨中西药结合治疗感染性少、弱精子症疗效,对73例存在不同部位生殖系统感染的少精子症或弱精子症引起的不育症患者应用相应抗生素治疗的同时均给予中药治疗,3个月为一个疗程,间隔3个月后复查精液常规,随访生育情况一年.结果:少精子症组随访中有9例妻子妊娠,妊娠率为33.3%.其中1例因剧烈活动妊娠2个月流产.弱精子症组随访中有17例妻子妊娠,妊娠率为37.0%,其中1例无明显原因妊娠2个月后流产.治疗前、后两组精液各项参数明显改善(P＜0.05).说明中、西药结合治疗感染性少、弱精子症起到标本兼治的疗效,少精子症、弱精子症妻子妊娠率均高于自然妊娠率,精液参数明显提高.     

RAD51基因135G/C单核苷酸多态性与男性不育的相关性研究

目的：研究RAD51基因135G／C单核苷酸多态性与男性不育的关系。方法：用PCR—RFLP技术，在255个正常生育男性和271例男性不育患者中，对RAD51基因135G／C单核苷酸多态位点的频率分布进行了分析。结果：在正常男性和男性不育患者组之间，RAD51基因135G／C的等位基因频率和基因型频率均无显著性差异（P值丝均大于0．05）。结论：RAD51基因135G／C单核苷酸多态性与男性不育的易感性不相关。     

精子形态和睾丸容积在生育与不育男性中的变化

对82例生育男性(生育组)及136例不育男性(不育组)进行精液常规检查、精子形态分析和睾丸体积测量以了解生育与不育男性精液参数、精子形态和睾丸体积的变化及其关系.结果显示:生育组精子活力、精子正常形态率和睾丸体积均显著高于不育组(p0.05);精子正常形态率与睾丸体积、精子密度、精子活力呈显著正相关(p0.01).因此评估男性生育能力时需结合精子密度、精子活力、精子活动率、精子正常形态率和睾丸体积一起评判.     

环境污染地区成年男性精子microRNA表达谱的建立

通过收集污染区男性精液标本30份和30份对照地区成年男性的精液标本,提取精子RNA,标记后与miRCU-RYTM LNA Array芯片杂交,分析环境污染与对照地区成年男性精子中miRNA的表达情况。结果表明环境污染与对照地区男性精子共182个miRNA存在表达差异,在环境污染地区73个miRNAs显著上调,109个m...     

女性年龄和获卵数对PESA-ICSI治疗结果的影响

目的:卵胞质内单精子注射(ICSI)治疗60例阻塞性无精子症患者,分析女方年龄和获卵数对ICSI结局的影响.方法:经皮附睾精子抽吸术(PESA)获得精子,女方进行常规超排卵.分析女方不同年龄组(＜30岁组、30～35岁组和＞35岁组)和不同获卵数组(1～10个组、10～19个组和＞19个组)患者行ICSI后的受精率、卵...     

一种新HDM2剪接变异体的cDNA克隆与序列分析

利用逆转录多聚酶链式反应(RT-PCR)分析癌基因HDM2在人宫颈癌Hela细胞中的表达.对克隆到的HDM2基因片段进行测序分析,从中筛选到一种新的HDM2剪接变异体.该剪接变异体阅读框由1 401 bp组成,预测编码466个氨基酸.与野生型HDM2相比,该变异体氨基酸序列的29-53位缺失,395住丝氨酸突变为苯丙氨酸,407位丝氨酸突变为半胱氨酸,其中缺失段29-53位于HDM2与p53相结合区域的上游部分.这可能影响HDM2与p53的相互作用,与p53的失活及癌细胞的转移相关.     

云南哈尼族糜蛋白酶基因标签SNPs与原发性高血压的相关性研究

采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,对692例哈尼族人(高血压患者346例,正常对照个体346例)糜蛋白酶基因(chymase,CMA1)4个tag SNPs (rs1956921、rs1800876、rs5244和rs1885108)的多态性进行检测,并运用遗传模型研究CMA1基因tag SNPs与原发性高血压发生的相关性.结果显示,CMA1基因4个tag SNPs位点在混合人群和女性人群中均未显示出与原发性高血压的相关性;男性人群中,rs1800876位点基因型频率在对照组和高血压间的分布具有统计学意义(P=0.015),Logistic回归分析发现rs1800876位点TC和CC基因型携带者的患病风险显著降低(OR=0.59,95% CI为0.38~0.92,P=0.021),提示CMA1基因rs1800876位点与云南哈尼族男性原发性高血压发生相关.     

不明原因不育症的病因学研究

应用定时曝光显微摄影法(TEP)对32例有生育力的正常男性与50例不明原因不育症患者进行精子运动特征的客观评价与分析,并同时进行精子形态学检查、精子膜 WGA 受体值测定和血清、精浆、精子膜抗精子抗体的免疫学检测。病因学研究表明,单纯由免疫因素所致不育的患者所占比例很小;不育组在精子膜 WGA 受体值上与正常对照组无显著差异;而在精子形态与运动功能方面有显著差异;导致某些不明原因不育症患者不育的因素可能是单一因素,也可能是二种以上对生育有影响的因素。TEP 是客观.定量评价精子运幼功能的一种较理想的方法,可检测出用常规精子活力评价方法难以查出的精子运动功能缺陷。在14项精子运动特征指标中,有6项指标在对照与不育组间存在显著差异,其中2项与精子畸形率的增加存在显著的负相关性(P<0.01)。     

COMT基因多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病关系研究

用蛋白酶K消化-饱和酚氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA,运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分别对61例内异症(EMs组)、59例子宫腺肌病(Ad组)和65例非内异症及腺肌病女性(对照组)进行基因分型,以探讨COMT基因多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病的关系.结果显示:1)内异症组、腺肌病组和对照组G/G,G/A,A/A基因型频率和A等位基因频率差异均无统计学意义;2)G/G+G/A基因型患内异症和腺肌病的风险分别为G/G基因型的0.629倍和0.876倍,差异无统计学意义.由此得出,COMT基因NlaⅢ多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病无相关性,子宫内膜异位症和子宫腺肌病发病机理具有相似性.     

血管紧张素转换酶基因多态性与糖尿病的相关性研究

为了研究血管紧张素转换酶(ACE)基因的插入(I)/缺失(D)多态性是否与糖尿病(DM)的易感性相关,对108例糖尿病患者和196例正常人进行了ACE基因多态性分析.发现DM患者基因型DD基因型频率为22%,χ2=4.7,P>0.05(其中,Ⅰ型糖尿病患者相应频率为21%,χ2=4.9,P>0.05;Ⅱ型糖尿病患者为23%,χ2=2.1,P>0.05),而对照组DD基因型频率为16%;DM患者D等位基因频率为38%,χ2=0.0048,P>0.05(其中,Ⅰ型糖尿病患者相应频率为34%,χ2=0.62,P>0.05;Ⅱ型糖尿病患者为41%,χ2=0.25,P>0.05),而对照组相应频率分别为38%.糖尿病患者与对照组之间ACE基因I/D多态性频率存在差异,但不显著.这一结果表明ACE基因的多态性与糖尿病的易感性可能无关.     

解脲支原体感染与精液质量指标的相关性研究

对 4 1例正常男性和 81例精液质量较差男性患者的精液进行了解脲支原体培养研究 ,结果表明精液质量差的患者解脲支原体阳性率为 54.34% ,而正常男性的阳性率为 2 6 .83% ,二者差异显著 (α <0 .0 1) .同时 ,对 81例患者按少精及无精、成活率低下、活力低下、顶体完整率低以及血清抗精子抗体阳性 5项指标进行了分组 ,并计算了各组中解脲支原体阳性患者所占百分率 .结果表明 :以上各组的阳性率均高于正常组 ,生殖道解脲支原体感染影响了精子各项指标 ,降低精液整体质量 ;解脲支原体对精子活力影响最大 ,其次是精子数、成活率、顶体完整率、血清抗精子抗体 ;解脲支原体感染致使精子活力逐渐下降 ,最终导致精子死亡 ,从而降低精子成活率     

CD14基因多态性与强直性脊柱炎的关联性研究

目的探讨CD14基因rs2569190位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系.方法采用PCRRFLP方法对240例AS患者进行CD14基因多态性检测,并与140名健康对照者进行对比.结果 rs2569190位点基因型频率两组间差异具有统计学意义(χ~2=6.778,υ=2,P0.05);强直性脊柱炎组携带突变体A基因的频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ~2=3.876,υ=1,P0.05).结论 CD14基因rs2569190位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性存在关联,携带CD14突变体A基因者患AS风险较大.     

壬基酚对中华乌塘鳢精子发生及活力的影响

采用半静水式暴露体系,在中华乌塘鳢(Bostrichthys sinensis)的繁殖季节选取性成熟雄鱼暴露于4个质量浓度(1,10,100,1 000μg/L)的壬基酚(4-nonylphenol,NP)中,并以10μg/L雌二醇作为阳性对照,同时设空白对照组和溶剂对照组,暴露28 d后(1 000μg/L NP组暴露14 d),运用计算机辅助精子分析系统测定精子活力,以组织学方法观察精巢结构.研究结果表明,高浓度NP(100μg/L)暴露不仅使中华乌塘鳢精巢性成熟度明显降低并出现纤维化现象,同时也使其精子活率和精子运动速率显著降低(p0.01).1 000μg/L NP组暴露14 d后发现精巢组织发生解体,精子几乎不具运动能力.本研究结果可为发展鱼类健康养殖和环境保护提供科学依据.     

豫南地区汉族人群类风湿关节炎患者IL-18基因启动子-607C/A多态性检测

采用序列特异性引物的聚合酶链反应技术(PCR-SSP)分析110例类风湿关节炎(RA)患者和100例健康体检者的IL-18基因启动子在-607位点的单个核苷酸多态性,检测豫南地区汉族人群白细胞介素18(interleukin-18,IL-18)基因启动子单个核苷酸多态性与类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)的发生是否存在关联.结果表明,RA患者组与健康对照组在IL-18基因-607位点的等位基因频率的分布及基因型频率的分布比较差异均有统计学意义(χ2=8.668、4.225,P<0.05),抗CCP抗体阳性组和阴性组在IL-18基因-607位点的基因型频率分布差异没有统计意义(χ2=0.941,P>0.05),说明IL-18基因启动子-607位点的多态性与RA患者类风湿因子存在关联.     

血管紧张素Ⅰ转化酶多态性与内蒙古地区2型糖尿病及合并肾病的关系

为研究内蒙古地区汉族ACE基因第16内含子多态性与糖尿病及合并肾病的相关性.利用PCR技术检测内蒙古地区86例汉族对照组、2型糖尿病(type2 diabetec mellitus,T2DM)不伴有肾病患者(nephropathies,DN-)和T2DM合并肾病患者(DN+)的ACE基因第16内含子是否存在插入、缺失(I/D)多态性.结果表明.对照组与DN-组比较,I/D基因型和等位基因频率均没有统计学意义(P>0.05);对照组与DN+组比较,I/D基因型和等位基因频率均有统计学意义;DN+组的ACE基因DD型基因频率和等位基因D显著大于对照组和DN-组,有统计学意义(P<0.05),这表明在内蒙古地区2型糖尿病患者中存在AcE基因第16内含子插入/缺失多态,D等位基因的出现使DN发生的相对危险增加,与Ⅱ基因型相比,基因型为ID、DD的DM患者并发DN的可能性增加.     

四川地区北京型结核分枝杆菌的MIRU-VNTR基因分型

用寡核苷酸多态性基因分型(Spoligotyping)对2008年1月至2010年10月间采集的211株结核分枝杆菌临床分离株进行基因分型,然后对北京型结核分枝杆菌VNTR位点的多态性进行检测.选用的12个VNTR位点存在较高的基因多态性,该12位点组合分辨能力(HGI=0.99985)高于标准的VNTR-12位点组合(HGI=0.99546),其中多态性较高的7位点组合HGI指数为0.99977.因此,7位点组合可以作为四川地区北京家族分枝杆菌的一线分型方法.     

非梗阻性无精子症患者细胞及分子遗传学效应研究

对103例非梗阻性无精子症患者进行常规外周血染色体G显带核型分析、AZF微缺失筛查、精浆生化指标和血清生殖激素定量检测.103例非梗阻性无精子症患者中,染色体核型异常16例,异常率15.53%,其中Klinefelter综合征8例,占异常总数的50.00%,其它性染色体异常5例,占异常总数的31.25%;AZF微缺失18例,缺失率17.48%,其中AZFc区缺失11例,占缺失总数的61.11%;染色体微缺失患者精浆锌浓度与染色体正常组患者比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;染色体核型异常患者果糖浓度与染色体正常组患者比较,差异有统计学意义（P＜0.05）,尤其是Klinefelter综合征患者果糖浓度显著升高,差异有统计学意义（P＜0.01）;染色体核型异常患者FSH、LH均显著高于染色体正常组患者,差异有统计学意义（P＜0.05）,Klinefelter综合征患者T浓度则低于染色体正常组患者,差异有统计学意义（P＜0.05）;其他核型异常及Y染色体微缺失患者E2浓度显著高于染色体正常组患者,差异有统计学意义（P＜0.05）.     

人类MMP3基因2号外显子Lys45Glu单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系

讨论了基质金属蛋白酶3(MMP3)基因单核苷酸多态性(SNP)与湖北省武汉市人群乳腺癌易感性的关联关系.选择MMP3基因2号外显子Lys45Glu单核苷酸多态性rs679620作为研究对象,采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)对195例散发乳腺癌病人和289例正常人群进行了病例-对照分析,运用SHEsis软件和SPSS软件分别计算Hardy-Weinberg数值以及对基因分型数据进行统计分析后表明:MMP3 rs679620(A/G)单核苷酸多态性各个基因型在病例组和对照组分布符合Hardy-Weinberg平衡,A等位基因在病例组中频率(P=0.331)小于对照组(P=0.360),可能为保护因素,但病例和对照的差异不具有统计学意义.在中国武汉地区汉族女性中,MMP3多态性与乳腺癌没有明显关联,但呈现一定的趋势,需加大样本量和增加考察的SNP数量进行深入研究.