中国人C4重复座位的初探

人的补体C4基因具有一些特点,C4有两个基因座位为之编码,且不表达(Q0)的情况多见。除此之外,C4常表现基因重复,甚至三重重复。国外曾有报告称,白人的C4A3     

我国汉、维两族人群C2多态性的比较

人种源流的探查是一个非常复杂的问题,蛋白质多态性的比较是一项比较常用的方法。近日我们用完全相同的方法检测了我国汉族与维吾尔族约同等人数正常的C2多态性,现摘要报道如下。人补体第二成分(C2)是一个分子量为102Kd的糖蛋白,单链,由732个氨基酸组成,为一种丝氨酸蛋白酶原。补体第四成分(C4)的     

俄罗斯人群中补体第七成分的一个新的等位基因C7~*9

人类补体第七成分(C7)的遗传多态现象是Hobart等于1978年首先发现的.在高加索人群中,有1个常见的等位基因 C7~*1和2个罕见的等位基因C7~*2和C7~*3,后来又陆续发现了4个等位基因,C7~*4,C7~*6,C7~*7和C7~*8.1986年由Nishimukai等发现的C7~*5后被证实与C7~3相同.1990年7月至9月,我们在调查俄罗斯人群C7多态性时又发现了一个新的等位基因.     

全身性红斑狼疮病人补体第四成分(C4)的别型变化及C4QO的检出频率

人的补体是由20余种血浆成分构成的一个复杂的限制性蛋白解(limited proteolysis)系统,在抗感染、免疫调节及组织损伤等方面具有重要作用。在众多的补体成分中,第四成分(C4)的研究进展特别迅猛。现知血中C4存在的结构形式可以多达20种,且由两个MHC基因座位(C4A~*与C4B~*)为之编码。这两种基因产物的别型(亦称同种异型allotype)     

抗人补体C4_α链单克隆抗体的制备与鉴定

人补体C4成分(C4)已证实属β_1E球蛋白,沉降系数为10s,人血清平均浓度为430μg/ml。分子量为202000,由α,β和γ三条多肽链组成,其分子量分别为93000,78000和33000,由二硫键相连接。当C4被Cs活化后可分裂为C4a和C4b两个多肽链。高度纯化的C4被1％胰蛋白酶处理后也可得到相同结果,它们作用的部位证实是在C4的α链上。胺、甲胺(Methylamine)等可以消除活化C4与细胞膜结合的功能,其作用部位也证实在C4a链上。此外(24和免疫球蛋白以及羊红细胞膜的结合部位都在α链上。     

SLE病人C4QO数目与Bf别型相关性的调查

在我们过去的研究中,发现全身性红斑狼疮(SLE)病人补体第一途径成分C4基因的不表达情况(QO)频率特高,而补体第二途径B因子(Bf)的快带别型(F)频率也高,那末这两者之间有否联系呢?因此用我室已建立的C4及Bf别型检测方法对58例SLE病人C4QO数目与Bf别型之间的相关性进行了检测,并与130例正常人作了对照,结果如表1。现确知,C4有两个基因座位,分别命名为C4A~*与C4B~*,它们都可以同合子方式不表达,所以最多可以有四个QO。这种C4两个基     

中国湖北地区汉族人群MHC第三组补体型的检测

人补体成分C2、B因子(factor B,BF)、C4A与C4B的基因紧密连锁,位于第六染色体短臂主要组织相容性复合体(Major histocompatibility complex,MHC)第一组和第二组之间,组成人MHC第三组。这些成分与MHC第一、二组中各成分相似,亦呈现复杂的遗传多态现象。利用这种多态性的检测,不仅可以探讨疾病的遗传易感性,且与人类源流、法医鉴定及免疫调控有关。因此现在成为一些科学工作者研究的热门领域。关于我国五个主要民族     

补体的多基因族及其遗传多态现象

补体是负反应答的重要组成部分,是一个最复杂的限制性蛋白水解系统。近年来陆续发现,许多补体蛋白的基因也呈紧密连锁的多基因族,且等位基因众多,产物呈复杂的遗传多态现象。《补体的多基因族及其遗传多态现象》就这方面的进展结合自己的工作作了介绍     

中国湖北地区汉族人群补体型的检测

人补体成分C2、Bf、C4A、C4B的基因紧密连锁,位于6号染色体短臂HLA-B与HLA-DR之间(6p21.31～6p21.33),组成MHC第3组(HLA-Ⅲ).它的单倍型称为补体型(complotype)。这些成分与HLA-Ⅰ、HLA-Ⅱ中各成分相似,亦呈现复杂的遗传多态现象。这种多态性的检测,不仅可用来探讨     

中国湖北汉族随机正常人群HLA扩展单体型的检测

已发现在多个人种中HLA-Ⅲ(complotype,补体型即由补体C2,Bf,C4A,C4B基因组成的单体型)与HLA-Ⅰ、Ⅱ类基因间存在连锁不平衡现象。Alper等将补体型及与其连锁不平衡的HLA-B、DR座位等位基因组成的单体型称HLA扩展单体型(HLA extended haplotype,HLA-EH),而补体型及与其不存在连锁不平衡的HLA-B、DR座位等位基因组成的单体型称HLA非扩展单体型(HLA nonextended haplotype)。近年研究表明     

原始生命体可能存在过仅由两种核苷酸构成的简单遗传信息系统

含有遗传信息的DNA双螺旋分子由互相配对的A、T、C、G 4种核苷酸构成,这些核苷酸的三连体排列组合对应约200种氨基酸,DNA的顺序决定了蛋白质的组成,构成了现在一切生命有机体世代相传的遗传系统。配对的核苷酸种类不可小于4种,否则信息量不     

双生病毒C4蛋白诱导的泛素连接酶RKP通过调控植物的细胞周期影响病毒的侵染

2008年10月28日,中国科学院遗传与发育生物学研究所谢旗博士实验室在PlantJ在线发表题为"RKP,a RING finger E3 ligase induced by BSCTV C4 protein,affects gem-     

维生素C与表观遗传调控

维生素C作为一种人体必需营养物质被人们所熟知.除了作为一种重要的抗氧化剂之外,维生素C在体内还参与了胶原蛋白、儿茶酚胺类物质以及肉毒碱等的合成过程.维生素C的一个主要生理功能是作为体内多种二价铁离子/-酮戊二酸依赖性氧化加氧酶的辅因子,有大量参与表观遗传调控的重要蛋白属于该家族酶类,因此维生素C具有重要的表观遗传调控功能.最近的研究发现,维生素C可以通过表观遗传调控显著提高诱导多能干细胞(iPS细胞)的诱导效率.本文将重点介绍维生素C对与表观遗传修饰有关的双加氧酶类,以及对体细胞重编程的影响,进一步扩宽我们对维生素C在生命活动以及人类健康中所起作用的理解.     

补体系统的发育进化及其与特异性免疫的关系

哺乳动物的补体系统是一个由补体成份、血浆补体调节蛋白、膜补体调节蛋白及补体受体等30余种糖蛋白组成的，具有精密调控机制的复杂的蛋白质反应系统。多种病原微生物及抗原体复合物等可通过三条既独立又交叉的途径激活补体，产生调理吞噬，杀务细胞，介导炎症，溶解清除免疫复合物等多种重要的生物学效应，虽然抗原-抗体复合能通过经典途径激活补体，     

糖尿病的早期信号

视力下降糖尿病可引起白内障,导致视力下降,进展较快,有时也会引起急性视网膜病变,引起急性视力下降。遗传倾向研究证明,糖尿病有明显的遗传倾向,如果父母有一人患病,其子女的发病率比正常人高3～4倍。皮肤瘙痒糖尿病引起的皮肤瘙痒,往往使人难以入睡,特别是女性阴部的瘙痒更为     

中国汉族人群1、9、16和Y染色体C带多态性的定量分析

人类染色体结构异染色质(简称C带)的多态性(Polymorphism)是群体的一个可遗传特征。大量工作证明不同种族和人群之间存在着一定差异。中国是一个多民族的国家,研究各民族间染色体C带的多态性,有助于认识民族差异的遗传基础;研究不同人群和个体间C带的多态性,对于产前诊断、遗传咨询、肿瘤病因和基因定位等,均有较大的意义。为便于与其他人群(种族或民族)、个体及异常细胞染色体C带的多态性进行比较,本文首先对中国汉族人群体细胞的1、9、16和Y染色体的C带多态性进行下述定量研究。     

偏头育的遗传：从性性状的遗传假说

偏头痛被公认为一种家族高聚集性神经系统疾病，尽管欧美白种人群的患病率远高于亚洲人种，但全球范围内的患病率女性是男性的2-4倍却是恒定的。临床及遗传医学仅仅沿用常染色体显性或染色体隐性遗传、多基因遗传及线粒体遗传理论均不能满意意地解释所有家系的特征，笔率先在国际上提出的从性性状遗传模式sex-conditioned genetic model（即男性为常隐、女性为常显遗传）似可较好地解释偏头痛复杂的“不一致”的遗传方式。自然界中的生物体内一条染色体的基因会对另一条染色体致病基因的表达实施功能调控，此种遗传疾病范例在遗传性秃顶、肝豆状核变性等症中已得到验证。当然对于环境的因素也有待考虑，时下对于复杂遗传病的研究正是最富有挑战性的。     

水稻类病变突变体lmi的鉴定及其基因定位

水稻类病变突变体lmi(lesion mimic initiation)是从γ射线诱变的籼稻品种中籼3037的后代中发现的,属于起始型的类病变突变体. 无菌培养、台盼蓝染色及遮光实验表明, 该突变体受光照控制细胞自主性死亡. 遗传分析表明, 该突变性状由一对隐性基因控制. 利用lmi和93-11杂交的F2群体对lmi基因进行初步遗传定位, 发现该基因定位于水稻第8号染色体着丝粒附近的两个微卫星分子标记RM547和RM331之间, 与两者遗传距离分别为1.2和3.2 cM. 进一步利用这两个标记之间发展的CAPS标记 C4135-8, C4135-9及C4135-10对lmi基因进行精细的遗传定位, 结果表明, lmi基因与标记C4135-10共分离. 这一结果为克隆lmi基因奠定了基础.     

DNA揭示欧洲人灭绝早期美洲人

正对来自早期美洲人的古DNA进行的首次大规模研究证实,欧洲殖民对古代美洲原住民造成了毁灭性影响。通过调查采集自欧洲人到达美洲之前的92具美洲木乃伊和骨架(它们的年代在500~8600年前)的DNA,科学家重建了早期美洲原住民的遗传史。科学家发现,现代美洲原住民的遗传宗谱中,惊人地缺乏欧洲人进入美洲之前的美洲人的遗传宗谱。不仅如此,这些古代遗传宗谱的灭绝与西班牙人进入美洲的时间匹配。对研究结果的唯一解释是:当     

遗传因素与环境因素的关系

越来越多的功能基因的发现使得不仅是专业人员,而且一般公众也认为,遗传几乎决定着人的疾病、性格及生老病死,如果不说是全部,至少也是大部分。 比如,在基因与寿命的关系上,更多的人现在宁可相信基因决定着长寿。继2002年4月发现百岁寿星都具有一个长寿基因APOE—4后,10月美国人又发现Daf—2和Daf—6抑制基因可以使蠕虫的寿命延长一倍,因为它们控制着一种胰岛素受体和一种产生激索的启动子的密码。不过,即使遗传因素可以解释许多问题,但也可能是不全面的。