漳州地区汉族人群19个STR基因座的遗传多态性研究

目的:调查19个STR基因座漳州地区汉族人群的多态性分布。方法:应用Goldeneye 20A荧光复合扩增系统对553个无关个体的19个STR基因座进行检验分析,进而统计群体遗传学参数。结果:获得19个STR基因座的等位基因频率分布及等位基因数,相关参数为:杂合度观察值(H)为0.5859~0.9241,个体体识别力(DP)为0.7810~0.9851,非父排除率(PE)为0.2743~0.8448,多态信息含量(PIC)为0.5414~0.9075。结论:上述19个STR基因座在漳州地区汉族人群具有丰富的遗传多态性,适用于各类案件的法医学个体识别和亲权鉴定。     

辽宁汉族人群6个短串联重复序列基因座的遗传多态性

利用多重PCR和4色荧光(5-FAM,JOE,NED和ROX)自动化检测技术调查辽宁地区汉族人群CSF1PO,THO1,D16S539,2S1338,D19S433和TPOX等6个STR基因座多态性分布并计算该6个基因座的基因频率(Pi)、个体识别率(DP)、无偏倚期望杂合度(H)、多态性信息含量(PIC)和非父排除率(PE)．结果显示,6个STR基因座的基因型分布符合Hardy—Weinberg定律．6个STR基因座累积个体识别率(CDP)为0．99999948,累积非父排除率(CPE)为0．98927．6个STR基因座适合作为中国人群的遗传标记,用于人类学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域．     

宁夏回族和汉族人群2个STR位点的遗传多态性分析

选择位于11号和17号染色体上的STR多态位点D11S1986和D17S1293，采用PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显色方法，对宁夏无血缘关系的133名回族健康个体和98名汉族健康个体进行了遗传多态性分析．宁夏回族人群在2个STR位点上分别检出等位基因16和10个，基因型分别为57和32种，杂合度分别为0．8868和0．8506，多态信息量分别为0．8768和0．8323；在宁夏汉族人群中各检出等位基因11个，基因型分别为30和29种，杂合度分别为0．9818和0．8557，多态信息量分别为0．9815和0．8389，基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡．结果表明，2个STR位点在宁夏回族和汉族人群中具有较高的多态性，是较好的遗传标记，且在这2个位点上宁夏回族和汉族人群存在一定的差异性．     

北京地区汉族群体D1S1612 STR基因座的遗传多态性

目的首次调查中国北京地区汉族群体D1S1612基因座的等位基因频率分布.方法采用扩增片段长度多态性(Amp-FLP)分型技术对D1S1612 STR基因座进行检测.结果D1S1612检出9个等位基因,25种基因型.其STR基因座基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.01).个人识别机率(DP)为0.901～0.927.结论D1S1612 STR基因座属高杂合度、高识别能力的遗传标记,可用于法庭科学亲子鉴定和个人识别.     

中国江苏地区汉人群五个高多态性短串联重复序列(STR)基因座基因频率分布调查

为选择有较好基因频率分布的短串联重复序列遗传标记,对中国江苏地区随机汉族人群的D5S818、D19S253、D12S391、D2S1338和D22S684 5个微卫星基因座进行了基因频率分布调查,并评估它们作为法医遗传标记在中国江苏地区汉族群体中的效能.采用Chelex-100法从中国江苏地区无血缘关系汉族个体的血样本105份中提取DNA,特异引物聚合酶链反应,产物经6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,银染检测.这5个STR基因座在中国江苏地区汉人群均显具有高度遗传多态性并符合Hardy-Weinberg定律,它们的个人识别率(DP)范围从D5S818的0.892 8到D2S1338的0.952 7,非父排除率(PE)范围从D5S818的0.538 5到D2S1338的0.690 7不等.5个基因座的联合DP值和联合PE分别为0.999 997和0.991 8.在D22S684基因座,首次在汉人群报道的等位基因频率分布与英国Caucasian,Afro-Caribbean和Asian from the Indian 3个人群相比较,卡方检验有显著差异(P《0.005).为常规应用这8个STR遗传标记在中国江苏地区汉人群中进行亲子鉴定和个人识别提供了概率计算依据和群体遗传学数据.     

D18S535 STR基因座的遗传多态性研究

调查中国北方地区汉族群体D1 8S535基因座的等位基因频率分布。方法 :采用扩增片段长度多态性 (Amp FLP)分型技术对其STR基因座进行检测。结果 :D1 8S535检出 9个等位基因 ,2 7种基因型。该STR基因座基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡 (P >0 0 2 5)。个人识别机率 (DP)为 0 92 7。结论 :D1 8S535STR基因座属高杂合度、高识别能力的遗传标记 ,可用于法科学亲子鉴定和个人识别     

辽南地区汉族人群Penta E和Penta D基因座的多态性分析

对辽南地区汉族群体的两个短串联重复(Short tandem repeats STR)基因座等位基因频率进行研究，得到辽南地区汉族群体Penta E和Penta D基因座的群体遗传学数据．EDTA抗凝血采自172名无血缘关系的汉族个体，采用Celex-100法抽提DNA，荧光标记PCR扩增，310型全自动测序仪电泳检测．得到了Penta E和Penta D基因座的等位基因频率，Penta E和Penta D基因座等位基因的杂合度分别为0．8846和0．8078；个人识别率分别为0．9782和0．9326．两个STR基因座具有较高的杂合度和个人识别能力，等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡，是理想的遗传标记，可用于法医学个体识别和亲权鉴定。     

Minifiler基因座对陈旧骨检测效果及在南阳回族人群中的多态性分布

目的:探讨Minifiler 9个基因座对陈旧骨骼中的检测与分型效果,并调查此9个基因座在南阳回族人群中的多态性分布。方法:用改良酚-氯仿法提取陈旧骨DNA 10份,Chelex-100法提取南阳回族无关个体DNA 440份,Minifiler试剂盒基因座复合扩增,检测,计算样本基因型分型和基因多态性参数。结果:9个基因座在陈旧骨中的检出率为90%~100%。基因座在南阳回族人群分布范围H值在0.7342~0.8844之间,Pm值在0.0425~0.0953之间,PIC值在0.7100~0.8582之间,DP值在0.8973~0.9736之间,PE值在0.4688~0.7282之间。结论:Minifiler试剂盒9个基因座可作为陈旧骨微量DNA的参考检测基因位点,该基因座尤以FGA、D2S1338、D21S11在南阳回族人群中的基因多态性较好,个体识别率高,在法医实践中具有应用价值。     

彭布洛克威尔士柯基犬19个STR基因座的多态性研究

目的 对彭布洛克威尔士柯基犬(以下简称柯基犬)的19个STR基因座进行遗传多态性研究。方法 选用犬荧光标记19个STR基因座复合扩增试剂盒进行PCR扩增，并进行统计学分析。结果 对212只纯种柯基犬的19个基因座的多态性进行统计学分析，经Hardy-Weinberg平衡检验，除PEZ20基因座外，P值均大于0.05,18个基因座的累积非父排除率(CPE)为0.9998289783352165,累积个体识别率(TDP)为0.999999999999998,平均杂合度和平均多态信息含量分别为0.631和0.604。结论 19个STR基因座中的18个(PEZ20基因座除外)联合应用可以用于柯基犬的个体识别和亲权鉴定。     

江苏地区汉族人群六个短串联重复基因座的群体遗传学研究

采用复合扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分型和银染显示的方法,对江苏地区汉族人群中111个无关个体的6个短串联联重复（STR）基因座（CSF1,TPOX,TH01,D16S539,D7S820和D13S317）进行了群体遗传学研究。经X^1检验。6个基因座的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0．05）。它们的联合个体识别率（DP）值＞0．9999;联合非父排除率（PE）值＞0．9882。这6个基因座在江苏地区汉族人群中显示了高度的多态性和良好的鉴别能力,在法医学个人识别及亲子鉴定中有很高的应用价值。     

东北三省汉族人群的遗传特征及族源推断研究

为研究东北三省汉族人群17个常染色体STR基因座的遗传多态性,在获得书面知情同意的基础上,研究抽取了东北三省汉族人群中无直接亲缘关系的326份血样卡,其中,辽宁省63份,吉林省107份,黑龙江省156份。使用PowerPlex@21 System荧光扩增试剂盒对17个STR基因座进行基因分型,再利用Modified-Powerstates软件计算其法医学参数。经分析得出,在17个基因座中,13个基因座的个体识别能力及遗传多态性较高,其中D18S51、FGA和PENTA_E 3个基因座尤为突出;剩余4个基因座中,D3S1358和CSF1PO中等,TH01和TPOX较低。同时对东北三省汉族人群和其他14个人群进行族源推断,通过对等位基因频率进行主成分分析、遗传距离计算、多维尺度分析,研究发现14个人群中的所有汉族、云南白族、云南彝族、云南纳西族和韩国均与东北三省汉族的人群之间具有较近的遗传距离,而剩余人群则与目标人群距离较远。     

新疆乌孜别克STR基因频率分布及在法医学中的应用研究

本文选择9个STR基因座和Amelogenin基因座，利用基因测序，采用基因扫描技术，对新疆乌孜别克族聚集地区100位无关个体血样进行研究，建立了新疆乌孜别克族9个STR基因座的基因频率数据库。用X^2检验，9个STR基因座基因型分布符合Hardy—Weinberg平衡定律。这些结果对法医学鉴定、个体识别及进一步研究群体的遗传变异具有重要意义。     

荧光复合扩增调查北方汉族6个STR基因座遗传多态性

目的荧光复合扩增调查D9S925,D11S2368,D14S608,D15S659,D17S1290,D20S470等6个非CODIS系统STR基因座在北方汉族群体的遗传多态性。方法根据GeneBank资料合成D9S925、D11S2368,D14S608,D17S1290,D20S470基因座引物,自行设计D15S659引物,对北方汉族350个无关个体DNA进行荧光复合PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper3.2分析等因位基因片段大小,测序后对等位基因命名。结果6个STR基因座在北方汉族基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),多态性信息含量在0.750～0.860之间,杂合度在0.763～0.878之间,个体识别力在0.915～0.969之间,非父排除率分别在0.533～0.750之间,累积非父排除率分别为0.9979,累积个体识别能力为0.99999998。结论这6个STR基因座在北方汉族群体中等位基因频率分布均匀,多态性好,对群体遗传学研究和进行法医学应用具有重要意义,可以作为现有商品化试剂的有益STR补充。     

新Y染色体DYS651在山西汉族人群中遗传多态性调查

目的,通过对新的DYS651基因座在山西汉族群体的研究,获得该基因座的基因频率分布情况,为群体遗传学、法医学个体识别及亲子鉴定提供计算数据,对其在法医学上的应用进行可行性探讨。方法:在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GenBank中的引物序列进行PCR扩增,再用银染方法显带。对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因。结果:本研究选择了Y染色体基因座DYS651。在120例山西汉族无关男性个体血样中共检出了5个等位基因。其基因多样性为0.7768,在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.7768。结论:新Y染色体基因座DYS651具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。     

3个STR基因座在岫岩满族及广州汉族群体遗传多态性

目的调查D7S3048,D10S2325和GATA198B05基因座在岫岩满族和广州汉族人群的遗传多态性。方法根据GeneBank资料合成GATA198B05基因座引物,自行设计D7S3048和D10S2325引物,对岫岩满族202名无关个体以及广州汉族233名无关个体DNA进行PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper*3.2分析等因位基因片段大小,测序后对等位基因命名。结果3个STR基因座在两个群体基因型频率分布符合Hardy-Wein-berg平衡(P0.05),多态性信息含量在0.810～0.860之间,杂合度在0.790～0.866之间,个体识别力在0.948～0.966之间,非父排除率在0.580～0.727之间。结论这3个STR基因座在岫岩满族和广州汉族群体中多态性好,对群体遗传学研究和法医学应用具有重要意义。     

北京汉族群体中6个Y-STR遗传标记的多态性研究

目的:为了寻求新的适合于法医学应用的Y染色体STR基因座,调查了基因座DYS505、DYS533、DYS549、DYS576、DYS578和DYS641在北京汉族群体中的分布.方法:样本来自于北京地区汉族无血缘关系的个体,通过Chelex法提取样本DNA,利用PCR扩增硝酸银染色方法进行分型.结果:6个基因座均为四核苷酸简单重复基因座,男性样本都出现了谱带,而女性样本则无PCR产物.DYS505、DYS533、DYS549、DYS576、DYS578和DYS(M1基因座变异度分别为0.732、0.7824、0.6344、0.7124、0.7543和0.7314.结论:6个基因座都是非常适合于法医学应用的STR基因座.     

西安地区强奸犯(汉族)13个STR基因座遗传多态性

目的：调查西安地区强奸犯人群13个STR基因座多态性分布，为建立法医DNA数据库提供资料。方法：采用多色荧光标记引物，复合扩增13个STR基因座，扩增产物进行Genesean扫描，Genotyper分型。建立该人群13个STR基因座的基因和基因型频率数据。结果：共检测出106种等位基因，其频率分布在0．0083～0．5500；235种基因型，其频率分布在0．0167—0．5000。平均杂合度为0．7648。累积个体识别力为0．9999999。非父排除率为0．9999999。多态信息总量分布在0．5544～0．8679。累积偶合率为10^-14。结论：该13个STR基因座可以很好应用于法医DNA数据库的构建。     

犬3个STR基因座遗传多态性研究

目的:研究犬的3个STR基因座PEZ12、VWFX、FH2054的遗传多态性,探讨其法医学应用价值。方法:应用自行建立的犬STR基因座复合扩增荧光检测系统,对90个无关个体犬唾液DNA样本进行复合扩增,用ABI310型遗传分析仪对扩增产物进行检测,并进行统计学分析。结果:90头犬的3个STR基因座遗传多态性研究结果表明,各基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡法则。各基因座杂合度均大于0.7,个体识别率在0.9291以上,非父排除率在0.5776以上,3个STR基因座联合识别率大于0.9999,联合非父排除率为0.9369,具有较高的个体识别率和非父排除率。结论:3个犬STR基因座复合扩增体系具有较强的个体识别能力,在法医学犬的个体识别和亲权鉴定中具有较高的应用价值。     

“安徽地区汉族人群15个STR基因庄多态性调查及法医学应用”项目通过省级科研成果鉴定

2006年9月26日，受安徽省科技厅委托，合肥市科技局组织有关专家对合肥市公安局承担实施的市级重点科研计划项目“安徽地区汉族人群15个STR基因座多态性调查及法医学应用”进行鉴定。该课题通过对安徽地区1000例健康汉族人群随机个体血样的采集及DNA提取，分析表明该系统在安徽地区汉族人群中具有高度多态性，对本地区的个人识别及亲子鉴定有很高的应用价值。     

D2S1338基因座在华北汉族的遗传多态性分析

目的：了解D2S1338基因座在华北汉族人群中的基因分布情况,并与国内外相关统计资料进行对比,给科研和办案提供法律依据。方法：373个无关华北汉族个体和40个家系检材经Identifiler五色荧光复合试剂盒PCR扩增,ABI PRISM 3100DNA毛细管电泳仪检测,使用GeneScan(3．1．2)和Genotyper软件分析。结果：华北汉族中观测到D2S1338基因座有13个等位基因,52种基因型,He为0．855,PIC为0．84,DP为0．964。出现频率最多的等位基因是23、24。华北汉族与黑种人和白种人比较,基因分布有极显著差异。结论：D2S1338基因座具有很高的个体识别能力,在法庭科学中具有很高的应用价值。