DNA诊断—分子技术的应用

分子生物学领域的成就,已改变了人们对有关人类疾病许多方面的认识。发展中的在核酸水平上对病因进行分析的DNA诊断技术,不久的将来就会对遗传病、癌病及感染病有关的DNA和RNA进行自动、快速、简便的分析。DNA诊断技术还将促进识别出生时关系疾病的基因,从而为寻找新的防治药物创造了机会 DNA诊断的主要内容是:(1)确定相关疾病的核酸顺序;(2)发展对个别病人中的这类顺序进行监测的     

“垃圾”DNA的奥秘

依据DNA双螺旋和遗传信息的中心法则,只有编码蛋白的DNA才被认为是有功能的.然而人类基因组大小与蛋白质数量矛盾以及生物体进化与基因组大小的不相关性(即C值悖论),导致科学家对非编码DNA概念的提出,戏称这些DNA为"垃圾"DNA.随着第二代测序技术发展以及数据分析能力的提升,大量研究表明,这些"垃圾"DNA很多都可以在生理与疾病状态下特异性转录.同时,疾病全基因组相关联研究显示,大量与疾病相关单核苷酸多态性位点位于非编码区,这共同证明了它们是有功能的.进一步研究表明,人类基因组中至少75%的序列是转录的,并将这些转录且不编码蛋白质的产物称为非编码RNA.本研究组系统总结了3大类非编码RNA包括微小RNA、长链非编码RNA和环状RNA的定义和分类以及在疾病中的功能,对这些的非编码RNA的研究将会为疾病的治疗以及诊断方法开启新纪元.     

基于长程电子传递的DNA直接电化学检测

人类基因组计划和遗传疾病基因的识别对分子诊断产生了深远的影响[1].疾病的基因诊断必然要求DNA的快速、准确测定.电化学DNA传感器为此提供了十分有前景的平台[2,3].近年来,DNA中长程电子传递机理的阐述已证明碱基堆积的扰动对电荷传递的影响十分敏锐[4,5].因此,DNA的长程电荷     

2015年诺贝尔化学奖钟情于基因组DNA“修理工”

2015年诺贝尔化学奖授予了Tomas Lindahl、Paul Modrich和Aziz Sancar三位科学家,以表彰他们在"绘制细胞修复损伤DNA和捍卫遗传信息(完整性)的机制研究"方面所做出的杰出贡献。简要介绍了三位获奖者的研究工作和成就,以及DNA损伤修复与人类疾病(尤其是癌症)的发生、发展、诊断、治疗及预防的相关性。     

耐热DNA聚合酶抑制剂的去除

聚合酶链反应(PCR)技术由于能使很少量基因组DNA的特异基因片段考贝数大量、迅速地扩增而受到普遍重视。在人类遗传病的基因诊断、癌基因研究、传染性疾病致病源的检出以及分子生物学多方面的研究中得到广泛应用。但经常遇到有些DNA样品在PCR后不能得到特异扩增区带或扩增效率极差,说明这些DNA样品中存在着一种耐热DNA聚     

人类疾病的基因诊断

基因工程技术给生命科学带来了革命性的变化。它在识别DNA突变和区别不同种族DNA方面具有高灵敏度和高分辨力的特点,这使得用基因工程技术诊断人类遗传性和感染性疾病得到了迅速发展。有人把这种诊断方法称为基因诊断(gene diagnosis)。本文将简述目前基因诊断的主要方法和原理。     

给DNA甲基化检测装上GPS，看肿瘤细胞如何变花样

DNA甲基化对于细胞的正常生长和增殖非常关键,其异常可能导致一系列疾病,包括癌症,因此全基因组DNA甲基化的检测对于疾病的诊断和治疗具有重要意义。文章介绍了复旦大学于文强课题组研发的全基因组DNA甲基化检测方法"导向定位测序(guide positioning sequencing, GPS)"。相比于通用的WGBS(whole-genome bisulfite sequencing),GPS具有精确性高、比对率高、检测成本低、没有序列偏好性,可同时检测表观基因组和基因组学变异等优势。利用GPS对肝癌细胞和组织进行检测和分析,我们揭示了基于DNA甲基化调控的肿瘤转移的"同化共生"新机制。     

寻觅肿瘤DNA片段的液体活检技术——维克多·韦尔卡斯卡访谈录

<正>约翰·霍普金斯大学西德尼·金梅尔综合癌症防治中心的肿瘤生物学副主任、肿瘤学家维克多·韦尔卡斯卡(Victor Velculescu,上图)在接受《自然》杂志采访时,描述了循环肿瘤DNA是如何提高对大肠癌的诊断和治疗效果。液体活检技术的临床进展记者:什么是循环肿瘤DNA(ct DNA)?它是怎样帮助诊疗大肠癌的?维克多:循环肿瘤DNA(ct DNA)是一些从肿瘤细胞逃逸至血液中的DNA片段。它们可提供帮助我们监测和分析疾病的基因线索。尤其是当我们不     

DNA计算机:细胞内的医生

DNA计算机将变成世界上最小的医疗箱 :它可以诊断疾病 ,并且自动地分配药品以治疗疾病。现在这种计算机仍处在试管研究阶段 ,还需要几十年才能用于实际生活。这种计算机非常小 ,一万亿个这样的计算机只相当于一滴水那么大。但是它能让你看见将来人类身体内的分子运转 ,测定疾病     

遗传控制对社会和医学的影响

人类自从有了农业以来,一直在控制植物和动物的遗传特征。人类基因的控制是间接的,它出现在广泛使用公共卫生和医学措施的情况下,但这种情况却把基因引起的疾病保持下来了。用DNA技术生产生物制品的活动引起的伦理学问题很少。在预兆医学中,遗传标志物(包括DNA变体)被用于作产前和临床前诊断遗传性疾病及易感性。医学提出了一些新的问题,如个人隐私、私人与社会目标的关系、自决权等。当用正常的DNA处理患有血红蛋白疾病和其他遗传病病人的体细胞时,除了任何新颖理论所提出的那些问题以外,再没有提出什么新的伦理学问题。与此相反,控制人类受精卵中的DNA就要在质上偏离早先的治疗方法,因为这样做将会影响今后几代人。为了能对这些问题作出明智的决定,必须让公众对此有充分的了解。因此,必须在所有的水平上改进正规的和非正规的人类生物学和遗传学教育。     

DNA与水溶性卟啉H_2TMAP的相互作用

DNA与其它分子相互作用的研究构成认识某些疾病的致病机制和一些药物(特别是抗癌药物)治病机理的基础.同时,在阐明DNA结构和功能方面也具有重要意义.DNA与卟啉化合物相互作用的研究报道较多,并且还发现了水溶性金属卟啉化合物能作为DNA链     

孩提经历可能永久改变DNA

正最新研究证明,孩提时期的环境可以修改DNA,而且这些修改会影响我们在孩提时期怎样以及何时出现某些疾病。DNA是决定我们的身理特征,甚至有助于塑造我们个性的遗传物质。包括阿尔兹海默症、亨廷顿舞蹈病、癌症和糖尿病在内的许多疾病都有强烈的遗传倾向。患上这些疾病的风险,是由我们的父母通过DNA遗传给我们的。但科学家发现,DNA并非一成不变。     

轴向扭转引起的DNA分子构象的屈曲

细胞中的DNA通常存在着超螺旋现象。这与这些高分子的结构受到的约束有关,例如环合、与蛋白体结合等。当一定的超螺旋数存在时,DNA的构象可能表现出两种反应:一种是超螺旋数转化为双螺旋扭转率的变化,但分子的空间构象不变;另一种则是DNA的空间构象发生显著变化。这些现象对于理解DNA在细胞中的组织及功能具有重大意义。     

基因的自身维护与疾病的发生

主编: 潘学峰 出版: 科学出版社 2004年8月 定价: 52.00元 本书对基因在生物细胞内的组织、维护、DNA的遗传和变异, 以及人类基因疾病的分子基础进行了系统、紧扣前沿的描述. 全书分为3篇. 第1篇阐述了核酸, 染色体和表位遗传控制, 基因组分析; 第2篇则介绍了基因在各种情况下的维护机制, 包括DNA活体内代谢、DNA的损伤和修复、基因重组、细胞周期及细胞周期控制、DNA复制及损伤修复、重组的协同; 第3篇则有选择地介绍了与基因自身维护有关的人类疾病发生, 包括肿瘤和癌症的发生, 基因组的稳定性与人类疾病, 生存环境、基因突变和人…     

嗅出疾病

正健康状况的改变会影响人体的"气味指纹"。那么,我们能否通过检测气味变化来诊断疾病?人体会不断释放多种多样的挥发性化合物,散发各种复杂气味。人体不同区域释放的挥发性化合物的组成与遗传特征有关,并随年龄、饮食结构和生理状况的变化而变化,因此体味可以被视为个体的"气味指纹"。科学家认为,当身体不适时"气味指纹"会发生变化,甚至每一种疾病都有独特的气味特征。英国妇女米尔恩能闻出帕金森病的气味。该病的早期诊断非常困难,     

聚合酶链式反应(PCR)用于地中海贫血的产前诊断

DNA分析已成为诊断许多遗传疾病选用的方法。1978年发现DNA的限制性片段长度多态性(RFLP)与镰刀形贫血病基因(Hb s)连锁不平衡现象,成功地对有Hb s风险的胎儿进行了产前诊断。此后,RFLP作为基因的遗传标记广泛应用于基因的连锁分析和遗传疾病的诊断。1983年建立的寡核苷酸探针检测基因突变的技术,可     

前景看好的基因扩增新技术

象PCR技术在基础分子生物学中所起的作用一样,连接酶链反应(LCR)集DNA扩增与遗传检测于一体,将对DNA诊断学的发展起巨大的推动作用     

分子诊断的现状和未来

2001年2月12日人类基因组DNA全序列数据的公布，标志着现代医学的发展巳逐步进入“基因组医学”时代基因组医学对疾病诊治的首要贡献是“预测医学”或“分子诊断”，即在婴幼儿时期以及个体发病前期进行基因筛查，以识别出疾病基因或发病风险基因的携带者，从而采取有效的预防和治疗措施。     

英国或允许培育转基因婴儿以预防基因疾病

近日,英国政府生育监管机构发布了一项公众咨询,调查人们对最具争议的为避免严重遗传性疾病的新医疗程序的态度。这项医疗程序是通过结合双方父母以及一名健康女性捐献者的DNA从而预防基因疾病的。这项技术备受争议是因为它将产生体外受精胚胎,携带有父母以及一名健康女性捐赠者的DNA,并利用基因改造的方式将捐献者的DNA遗传     

人血自然凝固过程中的超声性质研究

在血液学中,有关血液凝固现象的研究一直是引起广泛兴趣的研究课题。凝血时间的检测在临床上已成为诊断某些疾病的必要项目。在血液凝固过程中,一系列生物、化学与物理性质的变化导致血液声学参量,诸如声速、声衰减及声散射等的明显变化,因此,通过超声参量的检测无疑可以获取有关血液凝固过程中的变化信息。事实上,有关这方面的基础研究工作早在60年代就已开展;在临床方面,超声技术亦在诊断婴儿心脏内凝血及颅内出血等方面发挥