酒泉市新生儿疾病筛查工作调查分析

通过对酒泉市新生儿健康检查时发现有先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的患儿进行调查分析,同时进行筛查工作,分析CH、PKU发病率,总结工作方法和体会。回顾分析2014-2016年酒泉市新生儿疾病筛查资料。6278例新生儿确诊CH2例,PKU2例,CH发病率1/3139,PKU发病率1/3139,治疗率均100.00%。酒泉市新生儿疾病的筛查率逐步实现全覆盖,PKU明显高于国内发病率,CH低于国内发病率,新生儿疾病筛查阳性患儿除了医疗干预,患者家庭还需要心理保健、支持,确保筛查阳性患儿的健康成长。     

维吾尔族新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查及诊断

本文用纸片法采取新疆维吾尔自治区12527名维吾尔族新生儿足跟血三滴,采用细菌抑制法测定血片中血液苯丙氨酸的含量,进而筛查维吾尔族新生儿苯丙酮尿症患儿.本次抽样筛查共发现苯丙酮尿症患儿9例.初步确定维吾尔族新生儿苯丙酮尿症的发病率为0.718‰,高于我国内地的新生儿苯丙酮尿症发病率(0.33‰).应在新疆维吾尔自治区建立以地区妇幼保健院为中心的筛查网,对维吾尔族及其他民族的新生儿进行苯丙酮尿症筛查和治疗.     

气管内冲洗对羊水Ⅲ度胎粪污染新生儿预后的影响

目的 :探讨气管内冲洗的时机对羊水Ⅲ度胎粪污染新生儿预后的影响 ,以期降低胎粪吸入综合征 (MAS)的发病率 ,减少并发症。方法 :对 1998年 5月至 2 0 0 2年 5月我院收治的 5 0例有Ⅲ度羊水污染新生儿的临床资料进行回顾性分析。结果 :在 32例本院产科出生时立即进行气管内冲洗的患儿中 ,发生MAS 15例 ,其中轻型 11例 ,重型 4例 ,无极重型患儿 ;而从外院转来后再进行气管内冲洗的 18例患儿中 ,发生MAS 14例 ,其中轻型 5例 ,重型 7例 ,极重型 2例。前者MAS发病率为4 6 9% ,后者为 77 8%。二者比较存在显著性差异 (P <0 0 5 )。结论 :对Ⅲ度羊水污染新生儿出生时立即进行气管内冲洗能有效减少MAS的发生和发展     

妇产科部分疾病病变筛查的意义及管理策略

目的:获得妇产科部分疾病病变筛查的方案,并探讨其相关的意义和管理策略.方法:对妇产科宫颈病变筛查;妊娠期糖尿病糖化血红蛋白(HbAlc)联合空腹血糖(FPG)检测筛查;妊娠早期甲状腺功能筛查;妊娠早期唐氏综合征筛查及三维超声在产科筛查等方面的统计结果为分析对象,获得相应的筛查方案,并探讨其可行性、有效性和研究的意义.结果:(1)HR-HPV基因检查结合宫颈TCT检测可有效筛查早期发生宫颈病变的过程;(2)妊娠期糖尿病筛查可以HbAlc联合FPG作为可靠的指标;(3)甲状腺功能减退症患病率明显高于正常组甲状腺功能减退症发病率显著低于高风险组(5.3％:16.3％,p＜0.01).甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)显阳性(p＜0.01)和(或)甲状腺疾病个人史(p＜0.01)都可以使甲状腺疾病患病风险提高;(4)用三维超声对40例妊娠期胎儿进行筛查,其中正常的胎儿占75％,畸形的胎儿占25％.后期对该40例妊娠妇女分娩后进行回访,其结果与前期三维超声筛查的结果一致;(5)联合筛查是传统早孕期唐氏综合征筛查方案中筛查功效最高的,最有经济性的是血清学筛查方法;而染色体非整倍体检测技术(NIFTrY)筛查被认为是早孕期唐氏综合征筛查的潜在发展方向.结论:建立、健全妇产科部分疾病在妊娠期的筛查方案,重视对ASC-US及以上级别患者的干预,是预防妇产科部分疾病发生的有效措施,并且可降低新生儿的发病率.     

4760例孕中期产前筛查和产前诊断产妇随访结果分析

目的:探讨孕中期产前筛查和产前诊断在临床中的应用和意义。方法:应用时间分辨法,以血清AFP、β-HCG作为指标,对4 760例在孕15～20+6周孕妇进行产前筛查,对筛查为高风险的孕妇进行一对一的遗传咨询和产前诊断,并在产后3月内对其分娩结局进行随访观察。结果:随访中发现有不同程度畸形、流产、死胎等不良妊娠共29例:高风险者6例,低风险者23例。其中羊水染色体异常2例、超声检查检出各种畸形(开放性神经管畸形如脊柱裂、小头畸形、脑膨出等)6例、内脏畸形(如先心病、肾发育不良、胎儿宫内发育异常等)5例。不明原因死胎、晚期流产3例,21-三体新生儿1例(产前筛查唐氏高风险而拒绝羊水穿刺细胞学检查所致)。结论:孕中期产前筛查和产前诊断可降低出生缺陷的发生。     

武汉地区新生儿应激性溃疡的流行病学特点

目的 :探讨新生儿应激性溃疡的流行病学特点 ,以加强对该病的防治。方法 :分析新生儿病房住院患儿 982 8例住院资料 ,发病百分比的差别采用 χ2检验。结果 :应激性溃疡 493例 ,占同期住院新生病儿的5 % ,缺氧性脑损伤中应激性溃疡发病百分比为 2 8.0 5 % ,应激性溃疡出血发生在生后 2天内者占 6 0 .45 % ,出血量大于 2 0 m L 者占 19.2 7%。结论 :新生儿应激性溃疡的流行病学特点是 :(1)发病率较高 ;(2 )高危病种是缺氧性脑损伤 ;(3)发病天龄早 ;(4)大量出血者占少数     

新生儿疾病筛查方法探讨

新生儿疾病筛查(以下简称新筛)是近几年来产科开展的新项目,其要求是在新生儿群体中用快捷、简便、敏感的检测方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,目的是做到早发现、早诊断、早治疗,保障儿童正常的体格发育和智能发育。     

3683例新生儿足跟采血的护理体会

新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的主要措施,采集新生儿足跟血主要筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两疾病。新生儿足跟血的采集对采血时间、部位、方法及血片放置、送检等环节都有严格的要求,血片采集是否合格严重影响血筛的结果,对上述两种疾病的早期诊断和治疗具有非常重要的意义。     

新生儿疾病筛查的发展进程

新生儿疾病筛查是提高人口素质的一项重要工作,近年来得到快速发展。疾病检查的种类由1962年单一疾病的筛查,发展到对传染病、血红蛋白病、先天性代谢病、内分泌系统疾病等50多种疾病的筛查。新生儿疾病筛查的方法由细菌筛查抑制法发展到免疫学方法、酶学评定、DNA序列检测方法、高压液相色谱及电泳等。这些进展使新生儿疾病的筛查范围和水平得到显著提高。     

小儿胡桃夹现象与肾小球疾病的关系初探

目的:探讨胡桃夹现象与肾小球疾病的相互关系。方法:对16例经彩色B超确诊为胡桃夹现象患儿的临床资料进行分析。结果:1)16例存在胡桃夹现象患儿中8例不伴肾小球疾病,其中单纯性血尿7例,直立性蛋白尿1例;8例伴肾小球疾病,其中肾病综合征2例,急性肾小球肾炎3例,迁延性肾炎2例,肾小球轻微病变1例。2)不伴肾小球疾病组及伴肾小球疾病组的患儿左肾静脉受压后扩张部与狭窄部静脉内径之比分别为4 64±1 15、4 03±1 36,两组比较差异无显著性(P>0 05)。结论:小儿胡桃夹现象可与肾小球疾病并存,是否与某一特定的遗传因素有关,有待今后进一步研究,因此对持续或反复血尿、蛋白尿,包括已确诊肾小球疾病患儿,建议做腹部彩色B超检查,注意是否存在胡桃夹现象。     

NICU窒息新生儿听力筛查

目的：通过对新生儿重症监护病房（NICU）窒息新生儿进行听力筛查,研究窒息对新生儿听力的影响。方法：对我院2005年10月至2006年12月期间NICU收住的窒息新生儿使用畸变产物耳声发射（DPOAE）模式进行初筛,对初筛未通过者用DPOTE＋听脑干反应（ABR）进行复筛,复筛未通过者进行听力学评估及确诊。筛查于病情平稳后进行。结果：共筛查159例共318耳。初筛率和复筛率分别为100%和89.7%;初筛结果单耳阳性有26例26耳,双耳阳性有32例64耳,初筛阳性率为36.5%;复筛结果单耳阳性的1例1耳,双耳阳性9例18耳,失访6人,复筛阳性率19.2%;确诊8例,听力障碍发病率为5.61%。结论：①对NICU窒息新生儿进行听力筛查,DPOAE和ABR相结合的方法是一种可靠、可行的筛查方法。②本研究中,NICU窒息新生儿听力障碍发病率为5.61%。     

A single origin of phenylketonuria in Yemenite Jews

Phenylketonuria (PKU) is a metabolic disease caused by recessive mutations of the gene encoding the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH). The incidence of PKU varies widely across different geographic areas, and is highest (about 1 in 5,000 live births) in Ireland and western Scotland, and among Yemenite Jews. A limited number of point mutations account for most of the PKU cases in the European population. Here we report that a single molecular defect--a deletion spanning the third exon of the PAH gene--is responsible for all the PKU cases among the Yemenite Jews. Examination of a random sample of Yemenite Jews using a molecular probe that detects the carriers of this deletion indicated a high frequency of the defective gene in this community. Although the deleted PAH gene was traced to 25 different locations throughout Yemen, family histories and official documents of the Yemenite Jewish community showed that the common ancestor of all the carriers of this genetic defect lived in San'a, the capital of Yemen, before the eighteenth century.     

维吾尔族新生儿甲状腺功能低下症的筛查及诊断

采用酶联免疫吸附法测定新疆维吾尔自治区部分维吾尔族新生儿和12岁以下智障、生长发育落后的维吾尔族儿奄指血中TSH的含量，进而筛查和诊断其甲状腺功能低下症．初步确定维吾尔族新牛儿甲状腺功能低下症的发病率为1．357‰，是我国内地的新生儿甲状腺功能低下症发病率（0，200～0．333‰）的4倍，建议在新疆维吾尔自治区建立以地区妇幼保健院或中心医院为中心的筛查网，对维葺尔族及其他民族的新生儿进行先犬性甲状腺功能低下症筛查和治疗。     

新生儿血液中的多种氨基酸及尿液中的苯丙酮酸和对羟基苯乙酸的GC/MS分析

将新生儿血液中的氨基酸及尿液中的苯丙酮酸和对羟基苯乙酸采用不同的方法提取后，分别探讨两种衍生化技术在氨基酸代谢遗传算病筛查中的应用，即新生儿血样中的氨基酸经甲醇提取后用正丁醇和三氟乙酸酐和其衍生化，或者尿样加入乙腈心除蛋白后用乙酸乙酯提取，双（三甲基硅烷）乙酰硅烷化，衍生物用气相色谱－质谱了用仪选择离子模式检测，用外标同时定量分析血样中10种氨基酸的浓度，结果表明苯丙酮尿症患儿尿样中的苯丙酮酸和对羟基苯乙酸，以及血样中的苯丙氨酸的浓度明显高于正常新生儿，本方法可以推广至多种有机酸定量分析，以实现同步筛查多种氨基酸代谢缺陷症及其他遗传病。     

36例糖尿病孕妇婴儿围产期资料分析

目的 :探讨糖尿病孕妇婴儿在围产期产前、产时和产后三阶段的保健重点 ,减少围产期并发症的发生。方法 :对1998年 1月 - 1998年 12月出生的 36例糖尿病孕妇婴儿的围产期资料进行总结。结果 :77.7%糖尿病孕妇婴儿的母亲在妊娠2 8- 36周确诊为妊娠期糖尿病。 2 1例在妊娠 37- 38周终止妊娠 ,2 9例采用选择性剖宫产术分娩 ,7例阴道分娩。出生体重≥40 0 0 g10例 ,早产大于胎龄儿 1例 ,畸形 1例。无产伤 ,新生儿窒息 ,新生儿呼吸窘迫综合症及低血糖等并发症。结论 :对糖尿病孕妇早期诊断及治疗 ,适时终止妊娠 ,选择适宜的分娩方式 ,产后对新生儿严密监测及治疗 ,能明显降低围产期并发症     

An amino-acid substitution involved in phenylketonuria is in linkage disequilibrium with DNA haplotype 2

Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive human genetic disorder caused by a deficiency of hepatic phenylalanine hydroxylase (PAH, phenylalanine 4-monooxygenase, EC 1.14.16.1). PKU is a common inborn error of amino-acid metabolism in caucasian populations and approximately 1 in 50 individuals are carriers of a PKU allele. To define the molecular basis of PKU, we characterized twelve restriction fragment-length polymorphism (RFLP) haplotypes of the PAH locus in the northern European population and observed that 90% of the PKU alleles in this population are confined to four common RFLP haplotypes. We have recently reported a splicing mutation in the PAH gene that is associated with RFLP haplotype 3 which is present at about 40% of mutant alleles. We now report the molecular lesion associated with the RFLP haplotype 2 mutant allele. This defect is caused by a C-to-T transition in exon 12 resulting in an amino-acid substitution (Arg to Trp) at residue 408 of PAH. Direct hybridization analysis of the point mutation using a specific oligonucleotide probe demonstrated that this mutation is also in linkage disequilibrium with RFLP haplotype 2 alleles that make up about 20% of mutant PAH genes.     

腹部大手术后动脉血乳酸水平对临床结果的影响

目的:研究腹部大手术后动脉血乳酸水平对临床结果的影响.方法:对2007年2月～2009年2月所有进行腹部大手术的421例病例进行前瞻性对比研究,统计所有病人的初始、第24小时、第48小时乳酸值及清除时间,并发症及死亡情况.结果:并发症组及死亡组术后不同时间血乳酸水平均高于无并发症组(P<0.001);术后乳酸值24小时正常组、24～48小时正常组、48小时后正常组及术后乳酸一直未正常组并发症发生率分别为13%、39%、65%和100%.结论:动脉血乳酸水平可预测腹部大手术后并发症发生率及死亡率.     

189例高胆红素血症临床分析

高胆红素血症发病率高,占新生儿同期住院患者的45.3%.现对新生儿高胆红素血症的病因、临床表现及治疗进行了探讨,结果显示病因广泛,本组病例已知病因10余种,部分病例不明原因,分析可能与4种因素相关.深圳是移民城市,高胆红素血症仍以G-6-PD缺陷为首发因素,围产因素其次.台疗方面提倡以无创性光疗为主,必要时及时换血.     

19例肺腺鳞癌的影像诊断与病理分析

目的：探讨肺腺鳞癌的影像表现与病理学的关系．方法：收集10年来内蒙古民族大学附属医院经手术切除及病理证实的19例肺腺鳞癌患者的胸片及CT检查结果．19例有胸片，9例行胸部CT检查．结果：手术治疗8例．取出36个淋巴结均阳性．放、化疗11例．在镜下按两种肿瘤的任何一种必须占全部肿瘤的20％以上的标准诊断．本组按瘤内腺癌含量〈40％，40％～60％，〉60％分3组，结果〈40％6例，40％-60％8例，〉60％5例．影像学表现为周围型10例，中央型9例．单发18例，多发1例，9例中央型腺鳞癌合并肺不张大小平均4．50～6．60cm，10例周围型腺鳞癌肿块大小平均4．10～5．10cm．结论：据报道发病率大约占10％，发病率与分型标准、取材多少有关．认为瘤内腺癌成份与影像学所表现的肿瘤分型、部位、形态、大小、边缘、密度无明显的关系，     

核心力量训练对妊娠期糖尿病患者血糖控制及妊娠结局的效果观察

目的核心力量训练对妊娠期糖尿病患者血糖控制情况和妊娠结局的改善情况。方法招募孕期为24～25周诊断妊娠期糖尿病患者64例,通过随机数字列表法将其分为对照组和观察组各32例,对照组实施常规药物治疗和饮食控制,观察组在对照组基础上,进行"普拉提"核心力量训练,并记录其妊娠结局和母婴并发症。结果对照组相比,观察组第32周、第36周的空腹血糖及糖化血红蛋白测量值比较,差异具有统计学差异(P0.05)。从胎膜早破发生率和产后出血发生率而言,对照组与观察组间比较无统计学差异(P0.05),两组间的2型糖尿病、新生儿低血糖、巨大儿发生率的比较具有统计学差异(P0.05)。结论核心力量训练有利于提高妊娠期糖尿病患者对血糖的控制;可减少妊娠期糖尿病患者产后向2型糖尿病转变的发生率,并减少新生儿低血糖和巨大儿的发生率;但是对于胎膜早破和产后出血的预防还需做进一步探讨。