维吾尔族的近亲结婚率及其遗传学效应

不同类型的近亲结婚,在不同程度上提高常染色体隐性遗传病基因的纯合率,从而大大提高常染色体隐性遗传病的发病率,因此近亲结婚是降低民族遗传素质的重要因素.     

一阶马尔可夫链在基因遗传中的应用

在临床上,一个家系中如果同时存在两种单基因病,而控制这两种单基因病的致病基因位于不同的染色体,即非同源染色体上,其遗传方式符合自由组合定律制。根据基因在遗传时趋于稳态的情况,运用马尔可夫模型对非同源染色体体上的基因类型进行分析,并为控制常染色体遗传病提供预测。     

青少年性视网膜劈裂症

青少年型视网膜劈裂为一种性连锁隐性遗传疾病，病变基因位于X染色体短臂的Xp22区，极少数为常染色体隐性遗传，临床所见绝大多数为男性。现将我院门诊所见一例报告如下。     

人类单基因遗传病的遗传方式

人类单基因病的遗传方式有常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传；X伴性显性遗传，X伴性隐性遗传，Y伴性遗传；从性遗传和限性遗传等。本文详述了这几类遗传方式的特点，简要比较了各遗传方式的不同。     

牙本质发育不全Ⅱ型致病基因研究进展

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型（Dentinogenesis impefecta,DGI-Ⅱ）是一种常染色体显性遗传病,又称遗传性乳光牙本质,疾病基因定位于人类染色体4q21.笔者对DG I-Ⅱ临床表现、基因定位和牙本质涎磷蛋白基因（dentin sialophosphoprotein,DSPP）结构、蛋白质功能及突变与疾病发生的关系等方面的研究情况进行了综述.     

分子诊断：诊断遗传病的精确方法

疾病诊断通常有3种方法：临床诊断、血清诊断和生化诊断。这些都是根据症状来判断病因，属于表型诊断。表型改变有时不特异，有时出现较晚，常常造成不能确诊或延误时机的情况。因为表型是由基因型决定的，直接检测基因（DNA）或其转录物（mRNA）是否存在、是否有缺陷也可诊断疾病，这就是分子诊断（又称基因诊断）。分子诊断是当前诊断遗传病最精确的方法。除多基因病外，大多数遗传病的发病率都较低。但是遗传病种类繁多（已知单基因病4000多种，多基因病约750种，染色体病100多种），患者总数相当可观；而且随着生活条件的改善，疾病…     

苯丙酮尿症的诊疗进展

苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是一种常染色体隐性遗传病。患儿因苯丙氨酸羟化酶（phenylalaine hydroxylase,PAH）基因突变，致苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱，而出现严重的智能障碍，甚至死亡。1 PKU的基因诊断Woo等于1983年分离并确定了人的PAH基因结构。人类的PAH基因位于12q22-q24.1，长度约90kb，含13个外显子，编码约2.4kb的成熟mRNA。通过对PAH基因正常及突变序列的分析，绝大部分PAH缺乏或活性降低的病因在于PAH基因的点突变，而不是由于PAH基因的全部或部分缺失。到1993年底，已报道的PAH基因突变已超过130余种，…     

犬契——东综合征的诊治

犬契——东综合征(Chediak-Higashi syndrome CHS)是犬常见染色体隐性遗传病,其特点是因色素的缺乏引起皮肤及眼的白化,白细胞内有异常巨大的颗粒,对疾病的易感性增加。本病为罕见的遗传病,迄今为止尚无有效治疗方法。在临床上应淘汰病犬及致病基因携带者,如果有必要可采用保守疗法。     

遗传系谱题的分析和解法

一、解题思路 （一）判断遗传系谱类型： 遗传系谱类型共有五种：常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，伴x显性遗传，伴X隐性遗传，伴Y遗传。     

蒙古族非综合征型进行性耳聋一大家系

目的：确定该家系遗传病的临床类型和遗传方式，方法：采用现场调查、临床检查以及系谱调查与系谱分析方法，结果：本蒙古族非综合型性进行性耳聋家系共34人中有16名患者，其中男性7名，女性9名，临床类型属于感觉神经性耳聋，遗传方式为常染色体显性遗传，结论：非综合征型常染色体显性耳聋有明显的遗传异质性，至今已定位的非综合型基因座位约有84个，其中常染色体显性遗传41个，该蒙古族家系临床表现与国内外报道的其他种族和民族不完全相同，发病机理有必要进一步研究。     

生精相关基因的研究进展

人类性染色体和常染色体甚至细胞核外的线粒体中都有睾丸特异性基因，它们的缺失和突变都可导致生精障碍。现就生精相关基因的研究进展作一综述。     

遗传规律解题技巧

一、解题方法指导 1．隐性纯合突破法： ①常染色体遗传 显性基因式：A___（包括AA、Aa）隐性基因型：aa 如子代中有隐性个体,由于隐性个体是纯合体（aa）,基因来自父母双方,即亲代基因型中必然都有一个a基因,由此根据亲代的表现型作进一步判断。如A___×A__→aa,则亲本都为杂合体Aa。     

红绿色盲遗传病发病率与近亲婚配的关系调查

本文通过调查绿色盲隐传病的发病率，结合调查结果，进一步证实了人类隐性遗传病的发病率与近亲婚配的关系。     

拟南芥雄性不育突变体nps的基因定位

nps是经EMS诱变筛选得到的一拟南芥雄性不育突变体．通过背景纯化与遗传分析，发现nps突变体是受隐性单基因控制．形态学观察表明，突变体的花缺失花瓣和雄蕊，主要由两轮萼片和一轮肥大的雌蕊组成．利用图位克隆的方法对不育基因NPs进行了定位，结果表明NPS位于第五条染色体上分子标记F15L12和MHJ24之间1378kb的区间内．数据库预测该区间内包含10个与花发育ABC模型相关的基因，因此，对NPS基因的研究有助于深入了解拟南芥的花发育过程与花器官形成．     

Ⅱ型牙本质发育不全的致病基因研究进展

牙本质发育不全症是一种常染色体显性遗传病,其致病基因定位于4q2l.临床上分为三型:Ⅰ型(Dentinogenesis Imperfecta type Ⅰ, DGI-Ⅰ) 主要见于成骨发育不全(Osteogenesis Imperfecta, OI)患者的口腔,其病因被广泛认为是由Ⅰ型胶原基因突变导致.Ⅲ型(Dentinogenesis Imperfecta type Ⅲ, DGI-Ⅲ)是一种特殊的遗传性牙本质发育不全,在美国马里兰州的3个隔离民族群中独立发生.Ⅱ型(Dentinogenesis Imperfecta typeⅡ, DGI-Ⅱ)在临床上最为常见,成为研究热点.Ⅱ型牙本质发育不全的致病基因主要为牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因(dentin sialophosphoprotein, DSPP)突变引起,独立发生且具有高度的遗传异质性.主要对牙本质发育不全Ⅱ型的候选基因及DSPP的突变进行了综述.     

人类Y染色体上与精子发生相关的基因的研究进展

Y染色体是男性特有的染色体，其上存大精子发生相关基因，在Y染色体长臂上的AZF区的缺失与男性不育密切相关，AZF分为a,b,c,d四个亚区，其中的精子发生相关的基因有DFFRY、DBY，RBMY1和DAZ，在AZF区外，Y染色体长臂的SMCY基因也与精子发生相关，Y染色体短臂上精子发生原基因主要有SRY、ZFY和TSPY基因，以上基因的缺失或表达异常都会造成精子发生障碍或性发育障碍，这些基因的研究在临床上有重要的意义。     

脆性X染色体综合征患儿治疗探讨

脆性X染色体综合征是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传病，X染色体长臂2区7带呈细丝状。发病机理是由于X染色体上智力低下基因FMR-1突变，使之5’端精氨酸编码的CGG三核苷酸高度或中度重复，无法制造正常蛋白质。男性和女性临床表现有所不同，目前没有治愈的方法，但是从学龄前开始的个性化的治疗计划，能帮助患儿达到他们的最大潜能。     

野栽远缘杂交来源的反向温敏核雄性不育系不育性遗传研究

利用3个来源于野生稻与栽培稻杂交后代的反向温敏不育系R6S、N13S、Tb7S为材料,开展了反向温敏不育系不育性遗传研究,结果表明反向温敏不育系N13S的育性是细胞核内1对隐性基因控制的;Tb7S的育性是受隐性核基因控制的,F2代的育性分离比为9∶7,不育性状表现为2对基因的独立遗传;R6S的F2代育性分离比为37∶27,受细胞核内的3个隐性基因位点分别位于不同染色体上而通过互补作用的独立遗传.为进一步分离、定位及克隆有关这些反向温敏不育基因及发展分子标记辅助选择选育反向温敏不育系奠定了良好的遗传学基础.     

建立检测牛白细胞黏附缺陷症的方法

近年来，国外奶业发达国家在种公牛基因检测和分子选育技术方面都开展了大量的研究工作，一些隐性缺陷基因的检测技术已经在奶牛育种中广泛应用。但在我国种公牛选育中，尚未开展BLAD、CVM等隐性有害基因的检测和分子选育技术．对种公牛和奶牛群体中CVM有害基因的携带情况尚不清楚。     

应用PCR技术对DMD做基因诊断的研究

杜氏肌营养不良症，是致死性Ｘ链锁隐性遗传病。