癌症的精准医疗

 随着基因组学、生物芯片、下一代测序、大数据云计算、人工智能、生物制药等新技术的综合运用及普及,精准医疗尤其是应用于癌症领域的精准医疗,正步入快速发展阶段。获取、分析和利用个性化的癌症基因组学数据,将成为癌症临床研究,尤其是新药研发的关键,这也同时突显出可靠的分子诊断检测平台的重要性。本文综述癌症精准医疗的定义与意义、发展历史与现状、关键技术、挑战与展望等,并举例说明脑胶质瘤和结直肠癌领域精准医疗的发展现状。     

结构基因组学研究进展

在结构基因组学研究方面,北美洲取得了巨大进展,欧洲是缓慢地开始但是强劲地结束,日本是最先开始进行结构基因组学研究的国家之一,并且一直在努力地从事这方面的研究,澳大利亚也在参与结构基因组学研究。核酸结合蛋白对阐明蛋白质-核酸相互作用机理是非常重要的,用结构基因组学研究蛋白质-核酸作用机理将清楚地解释象癌症、糖尿病等疾病的发病机制,这样人类就可以用相关蛋白质的结构信息合成药物来治疗这些疾病。     

第五届癌症研究新视野大会

正由北京大学深圳研究生院、省部共建肿瘤化学基因组学国家重点实验室、深圳湾实验室和美国癌症研究学会(AACR)共同主办的第五届癌症研究新视野大会于2019年5月3～5日在深圳成功举办。本次会议由美国马里兰州巴尔的摩约翰霍普金斯Sidney Kimmel综合癌症中心Elizabeth M.Jaffee博士及北京大学生命科学学院院长吴虹博士共同主     

基于肿瘤蛋白-蛋白相互作用网络的药物靶标发现

基因组学的快速发展在我们面前呈现出了一幅肿瘤基因组的总构架,但目前最大的挑战之一是怎样将这些大量基因组信息转化成针对癌症病人基因变化的有效治疗方法.针对这一挑战,美国国家癌症研究所建立了"癌症靶标研发(CTD2)联盟".作为国家联盟的一员,埃默里大学CTD2中心着重于对癌症基因功能的研究,建立蛋白-蛋白相互作用网络,以助发现新的癌症治疗靶点.为了实现这个目标,笔者团队通过高通量筛选技术和高通量信息学方法的共同应用,快速检测癌症相关蛋白的分子互相作用,并构建了与肿瘤相关的蛋白-蛋白相互作用网络(OncoPPi).此网络将癌症基因与相应的功能蛋白相接,并可用于发现与肿瘤缺陷有关的作用机制、新药物靶标和新的治疗方法.这些数据已存入Emory CTD2中心的portal网站,供大家分享.Emory中心是CTD2联盟一个重要组成部分,联盟内提供实时的数据分享,合作紧密.通过共同努力,笔者团队以及CTD2联盟的目标是发展新的一代肿瘤信号通路干扰药物,实现基因组学基础上的精准治疗.     

营养基因组学的研究

营养基因组学是在人类基因组计划完成后发展起来的新的学科,它实现了营养学,基因组学,蛋白质组学,代谢组学等学科的交叉。营养基因组学应用后基因组时代的技术与方法研究营养素与人类健康的关系。本文将就营养基因组学的概念,营养基因组学所涉及到的主要技术,以及营养基因组学的主要研究内容进行概述。     

丝状真菌基因组学研究进展

介绍了真菌,尤其是丝状真菌在基因组学(包括比较基因组学)和功能基因组学(包括转录组学、蛋白质组学、代谢物组学)等研究领域的进展情况。     

水稻基因组学研究概况

重点对水稻的结构基因组学、功能基因组学和蛋白质组学的主要研究内容、研究方法和研究进展三个方面进行了综述，并对与水稻基因组学研究相关的学科，如生物信息学、比较基因组学等方面进行了阐述，最后对水稻基因组学的发展进行了简单展望．     

植物功能基因组研究进展

基因组学研究已开始从结构基因组学转向功能基因组学。对功能基因组学研究的重要意义及内容、方法进行了综述，并对植物功能基因的研究进展及应用前景作了介绍。     

酿酒酵母功能基因组学研究进展

随着各种微生物基因组序列信息的积累和测序工作的不断完成,酿酒酵母基因组学研究的重点已由传统的结构基因组学发展到了功能基因组学,并从单一的基因功能研究转向多个或整个基因组系统地去了解真核生物生命活动的本能。对基因组学水平上酿酒酵母功能基因的生物芯片分析,代谢通路和功能图谱,以及比较基因组学研究进行综述。     

癌症相关基因选择性剪接进化数据库的构建

选择性剪接是真核生物基因调控的基本调节机制之一,与各种类型的生理和病理活动相关.癌症相关基因的不正常剪接可能与多种癌症的发生发展有关.作为选择性剪接进化的主体,选择性剪接外显子展示了其在不同物种中多样的进化功能.本文系统整理了2 989个癌症相关基因的各项功能,通过比较基因组学的分析方法总结了癌症相关基因的选择性剪接外显子的功能和进化关系,建立了癌症相关基因选择性剪接进化数据库(ASeeDB数据库).ASeeDB包含癌症相关基因外显子区域的进化保守性、结构域预测、Ka/Ks值、以及基因、转录本、外显子区域3个层次的表达量统计等信息,结合这些信息用户可以方便的检索有研究意义的基因或者外显子.外显子区域蛋白质结构域的预测可以帮助了解其可能的功能,而外显子是否存在选择性剪接又可以推及包含该外显子的转录本是否具有相似的功能以及推测剪接是否会对蛋白质功能发生影响.数据库提供的物种间的序列比对可以帮助用户发现没有注释的外显子区域或者是保留的失去功能的外显子.相比于基因层面的Ka/Ks,数据库提供的外显子层面的Ka/Ks对于发现适应性进化事件具有更高的敏感性,可以更加方便地预示基因中未知功能的区域.     

Initial impact of the sequencing of the human genome

The sequence of the human genome has dramatically accelerated biomedical research. Here I explore its impact, in the decade since its publication, on our understanding of the biological functions encoded in the genome, on the biological basis of inherited diseases and cancer, and on the evolution and history of the human species. I also discuss the road ahead in fulfilling the promise of genomics for medicine.     

基因组学领域演进的科学计量研究

该研究分析了当前生命科学中最具理论与应用价值的研究领域基因组学1991 — 2006 年在知识维
度上的演进过程。研究以Web of Science 数据库的论文数据为基础，对基因组学领域高频关键词的共现
矩阵进行了分析：三个不同时间段的多维尺度分析表明，处于不同发展阶段的关键词之间亲疏关系存在规
律性特征，对这些特征的分析进一步可以揭示该领域目前所处的发展阶段；此外，不同阶段共现矩阵的因
子分析展现了研究主题在时间轴上的变迁。数据分析表明：利用科学计量方法对基因组学演进过程进行研
究可以挖掘大量有用的信息。     

DNA和RNA的结构基因组学研究的应用前景

人类基因组计划的实施产生了大量的基因数据，如何利用这些数据是后基因时代生物学研究的主要内容。结构基因组学就是利用这些数据和计算机模拟技术建立模型来为人类服务，介绍了DNA和RNA的结构基因组学的主要研究内容和进展，讨论了结构基因组学的商业应用前景。     

蛋白质组学的研究进展

蛋白质组学是近几年出现的生物学者研究的热点和新领域.人类基因组"工作框架图"的完成,标志着后基 因组时代的来临,在后基因组时代,研究的中心将从揭示生命的所有遗传信息转移到在整体水平上对功能的研究,主 要以蛋白质组为中心阐述了一些与其相关的概念、研究内容、技术及其应用方面的研究进展;在这其中,蛋白质组学 的相关概念包括结构基因组学和功能蛋白质组学;而研究技术主要有2-DE技术、生物质谱技术、蛋白质芯片技术以及 生物信息学技术等.     

Charting a course for genomic medicine from base pairs to bedside

There has been much progress in genomics in the ten years since a draft sequence of the human genome was published. Opportunities for understanding health and disease are now unprecedented, as advances in genomics are harnessed to obtain robust foundational knowledge about the structure and function of the human genome and about the genetic contributions to human health and disease. Here we articulate a 2011 vision for the future of genomics research and describe the path towards an era of genomic medicine.     

结构基因组学综合数据库分析的构建和作用

介绍了结构基因组学综合数据库构建的意义和综合数据库的功能,主要包括Gerstein总结的对有限的蛋白质片段的折叠分类和排列、种系发生信息、蛋白质的功能分类和蛋白质的相互作用信息、基因表达信息和综合数据库对报道结构基因组研究数据和格式的要求。