D18S535 STR基因座的遗传多态性研究

调查中国北方地区汉族群体D1 8S535基因座的等位基因频率分布。方法 :采用扩增片段长度多态性 (Amp FLP)分型技术对其STR基因座进行检测。结果 :D1 8S535检出 9个等位基因 ,2 7种基因型。该STR基因座基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡 (P >0 0 2 5)。个人识别机率 (DP)为 0 92 7。结论 :D1 8S535STR基因座属高杂合度、高识别能力的遗传标记 ,可用于法科学亲子鉴定和个人识别     

北京地区汉族群体D1S1612 STR基因座的遗传多态性

目的首次调查中国北京地区汉族群体D1S1612基因座的等位基因频率分布.方法采用扩增片段长度多态性(Amp-FLP)分型技术对D1S1612 STR基因座进行检测.结果D1S1612检出9个等位基因,25种基因型.其STR基因座基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.01).个人识别机率(DP)为0.901～0.927.结论D1S1612 STR基因座属高杂合度、高识别能力的遗传标记,可用于法庭科学亲子鉴定和个人识别.     

漳州地区汉族人群19个STR基因座的遗传多态性研究

目的:调查19个STR基因座漳州地区汉族人群的多态性分布。方法:应用Goldeneye 20A荧光复合扩增系统对553个无关个体的19个STR基因座进行检验分析,进而统计群体遗传学参数。结果:获得19个STR基因座的等位基因频率分布及等位基因数,相关参数为:杂合度观察值(H)为0.5859~0.9241,个体体识别力(DP)为0.7810~0.9851,非父排除率(PE)为0.2743~0.8448,多态信息含量(PIC)为0.5414~0.9075。结论:上述19个STR基因座在漳州地区汉族人群具有丰富的遗传多态性,适用于各类案件的法医学个体识别和亲权鉴定。     

西安地区强奸犯(汉族)13个STR基因座遗传多态性

目的：调查西安地区强奸犯人群13个STR基因座多态性分布，为建立法医DNA数据库提供资料。方法：采用多色荧光标记引物，复合扩增13个STR基因座，扩增产物进行Genesean扫描，Genotyper分型。建立该人群13个STR基因座的基因和基因型频率数据。结果：共检测出106种等位基因，其频率分布在0．0083～0．5500；235种基因型，其频率分布在0．0167—0．5000。平均杂合度为0．7648。累积个体识别力为0．9999999。非父排除率为0．9999999。多态信息总量分布在0．5544～0．8679。累积偶合率为10^-14。结论：该13个STR基因座可以很好应用于法医DNA数据库的构建。     

辽宁汉族人群6个短串联重复序列基因座的遗传多态性

利用多重PCR和4色荧光(5-FAM,JOE,NED和ROX)自动化检测技术调查辽宁地区汉族人群CSF1PO,THO1,D16S539,2S1338,D19S433和TPOX等6个STR基因座多态性分布并计算该6个基因座的基因频率(Pi)、个体识别率(DP)、无偏倚期望杂合度(H)、多态性信息含量(PIC)和非父排除率(PE)．结果显示,6个STR基因座的基因型分布符合Hardy—Weinberg定律．6个STR基因座累积个体识别率(CDP)为0．99999948,累积非父排除率(CPE)为0．98927．6个STR基因座适合作为中国人群的遗传标记,用于人类学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域．     

宁夏回族和汉族人群2个STR位点的遗传多态性分析

选择位于11号和17号染色体上的STR多态位点D11S1986和D17S1293，采用PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显色方法，对宁夏无血缘关系的133名回族健康个体和98名汉族健康个体进行了遗传多态性分析．宁夏回族人群在2个STR位点上分别检出等位基因16和10个，基因型分别为57和32种，杂合度分别为0．8868和0．8506，多态信息量分别为0．8768和0．8323；在宁夏汉族人群中各检出等位基因11个，基因型分别为30和29种，杂合度分别为0．9818和0．8557，多态信息量分别为0．9815和0．8389，基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡．结果表明，2个STR位点在宁夏回族和汉族人群中具有较高的多态性，是较好的遗传标记，且在这2个位点上宁夏回族和汉族人群存在一定的差异性．     

甘肃回汉族人群D1S80位点扩增片段长度多态性研究

报道了对甘肃省108名汉族和72名回族无关个体D1S80位点扩增片段长度多态性的等位基因频率调查分析,已在汉族中发现21个等位基因,71种基因型,基因频率为0．005－0．111,杂合度为82％,个体识别率为0．95,在回族人群中发现22个等位基因,51种基因型,基因频率为0．007－0．153,杂合度为86％,杂合度为86％,个体识别率为0．92,基因频率符合Hardy-Weinberg法则,结果提示甘肃省回族和汉族之间在其等位基因数目及频率分布上均存在显著性差异,进一步的分析还表明甘肃省汉族人属于北方群体,支持了有关中国大陆存在南北两大群体的观点。     

中国江苏地区汉人群五个高多态性短串联重复序列(STR)基因座基因频率分布调查

为选择有较好基因频率分布的短串联重复序列遗传标记,对中国江苏地区随机汉族人群的D5S818、D19S253、D12S391、D2S1338和D22S684 5个微卫星基因座进行了基因频率分布调查,并评估它们作为法医遗传标记在中国江苏地区汉族群体中的效能.采用Chelex-100法从中国江苏地区无血缘关系汉族个体的血样本105份中提取DNA,特异引物聚合酶链反应,产物经6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,银染检测.这5个STR基因座在中国江苏地区汉人群均显具有高度遗传多态性并符合Hardy-Weinberg定律,它们的个人识别率(DP)范围从D5S818的0.892 8到D2S1338的0.952 7,非父排除率(PE)范围从D5S818的0.538 5到D2S1338的0.690 7不等.5个基因座的联合DP值和联合PE分别为0.999 997和0.991 8.在D22S684基因座,首次在汉人群报道的等位基因频率分布与英国Caucasian,Afro-Caribbean和Asian from the Indian 3个人群相比较,卡方检验有显著差异(P《0.005).为常规应用这8个STR遗传标记在中国江苏地区汉人群中进行亲子鉴定和个人识别提供了概率计算依据和群体遗传学数据.     

荧光复合扩增调查北方汉族6个STR基因座遗传多态性

目的荧光复合扩增调查D9S925,D11S2368,D14S608,D15S659,D17S1290,D20S470等6个非CODIS系统STR基因座在北方汉族群体的遗传多态性。方法根据GeneBank资料合成D9S925、D11S2368,D14S608,D17S1290,D20S470基因座引物,自行设计D15S659引物,对北方汉族350个无关个体DNA进行荧光复合PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper3.2分析等因位基因片段大小,测序后对等位基因命名。结果6个STR基因座在北方汉族基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),多态性信息含量在0.750～0.860之间,杂合度在0.763～0.878之间,个体识别力在0.915～0.969之间,非父排除率分别在0.533～0.750之间,累积非父排除率分别为0.9979,累积个体识别能力为0.99999998。结论这6个STR基因座在北方汉族群体中等位基因频率分布均匀,多态性好,对群体遗传学研究和进行法医学应用具有重要意义,可以作为现有商品化试剂的有益STR补充。     

彭布洛克威尔士柯基犬19个STR基因座的多态性研究

目的 对彭布洛克威尔士柯基犬(以下简称柯基犬)的19个STR基因座进行遗传多态性研究。方法 选用犬荧光标记19个STR基因座复合扩增试剂盒进行PCR扩增，并进行统计学分析。结果 对212只纯种柯基犬的19个基因座的多态性进行统计学分析，经Hardy-Weinberg平衡检验，除PEZ20基因座外，P值均大于0.05,18个基因座的累积非父排除率(CPE)为0.9998289783352165,累积个体识别率(TDP)为0.999999999999998,平均杂合度和平均多态信息含量分别为0.631和0.604。结论 19个STR基因座中的18个(PEZ20基因座除外)联合应用可以用于柯基犬的个体识别和亲权鉴定。     

中华绒螯蟹Eriocheir sinensis两个地理种群的微卫星DNA多态性分析

为了获取中华绒螯蟹群体遗传多态性的基本数据，寻找合适的遗传标记区分不同种类及不同水系的河蟹种群，采用微卫星DNA分型技术，对江苏地区两个地理种群（本地种与荷兰种）的中华绒螯蟹共计140个样本，通过DNA提取、PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染检测的方法，进行了两个微卫星基因座（Esin 67和Esin 87）的遗传多态性分析．结果表明：中华绒螯蟹本地种与荷兰种的两个微卫星基因座均有较好的多态性；在Esin 67基因座中，本地种和荷兰种绒螯蟹均有8个等位基因，两组的最高频率等位基因均为8重复序列；在Esin 87基因座中，本地种绒螯蟹有9个等位基因，荷兰种有7个等位基因，两组的最高频率等位基因均为9重复序列．同时中华绒螯蟹荷兰种这两个基因座的杂合度和多态性信息含量均高于本地种．这些结果提示了江苏本地的绒螯蟹可能受到其它地区河蟹的种质污染，基因多态性下降，因此需要加强对种质资源遗传变异的深入研究，以便采取措施对河蟹资源进行合理的管理、保护和开发利用．     

用基因扫描技术对新疆维吾尔族4个STR位点遗传多态性的分析

研究了新疆维吾尔族群体4个STR基因位点D5S18、D13S317、D7S820和D16S539的基因及基因型分布,获得4个基因库的群体贵传学数据。采用PCR扩增技术和基因扫描技术进行群体样本STR遗传结构分析,并与其他种族、人群的等位基因频率进行比较。结果表明,4个基因位点在新疆维吾尔族人群中均具有遗传多态性,4个基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0．05）,不同人群基因频率分布存在一定的差异。     

江苏地区汉族人群六个短串联重复基因座的群体遗传学研究

采用复合扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分型和银染显示的方法,对江苏地区汉族人群中111个无关个体的6个短串联联重复（STR）基因座（CSF1,TPOX,TH01,D16S539,D7S820和D13S317）进行了群体遗传学研究。经X^1检验。6个基因座的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0．05）。它们的联合个体识别率（DP）值＞0．9999;联合非父排除率（PE）值＞0．9882。这6个基因座在江苏地区汉族人群中显示了高度的多态性和良好的鉴别能力,在法医学个人识别及亲子鉴定中有很高的应用价值。     

海南汉族高血压人群血管紧张素转换酶基因多态性研究

采用聚合酶链反应(PCR)技术,对海南汉族106例高血压患者和97例汉族正常人的血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性检测,观察DD,DI,II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.结果显示:高血压组DD,DI,II基因型频率分别为16.0%,28.3%,55.7%;D及I等位基因频率分别为30.2%,69.8%.正常对照组DD,DI,II基因型频率分别为15.5%,44.3%,40.2%;D及I等位基因频率分别为37.1%,62.8%.两组之间的DD,DI,II基因型频率及D,I等位基因频率均有显著性差异(P<0.05).高血压组与正常对照组比较,体重指数(BMI)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)均有显著性差异(P<0.05);高血压组收缩压、舒张压与正常对照组有显著性差异(P<0.05);高血压组和正常对照组的D等位基因频率都比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与汉族高血压的发病有相关性,是汉族高血压的主要致病基因.     

华东地区青冈种群等位酶变异与环境变量的关系

分析华东地区６个青冈种群的遗传变异与环境变量的关系．结果表明研究范围内温度因子、降水和纬度之间显著相关．过氧化物酶的等位基因频率与环境因子（尤其是降水和温度因子）高度相关，ＰＯＤ－１的等位基因Ａ和Ｂ的频率在干旱、热量条件差的种群中较高，而ＰＯＤ－２中的等位基因Ｄ的频率正好相反．其他位点的一些等位基因频率与环境因子也存在相关性．以上结果表明气候因子在青冈的遗传分化和遗传变异维持中起重要作用．     

贵州马铁菊头蝠群体遗传结构的微卫星分析

利用6对微卫星引物对贵州马铁菊头蝠的等位基因频率、基因杂合度和多态性信息含量进行了遗传检测。结果表明,6对微卫星引物共扩增出18个等位基因。基因频率分布在0.021 0～0.833 0之间。6个微卫星位点的平均杂合度为0.342 7,平均多态性信息含量为0.381 3。分析认为贵州马铁菊头蝠遗传多样性相对较低。     

玫瑰冠鸡资源群的微卫星多态性分析

利用8个微卫星DNA标记分析了玫瑰冠鸡(50只)及其杂交鸡(40只)的群体遗传变异。计算了各群体在各位点上的等位基因频率,并据此计算出各群体的平均遗传杂合度、多态信息含量和有效等位基因数。结果表明:2个鸡群在8个微卫星座位上的基因频率存在明显的差异。所选的8个微卫星座位均为高度多态,可作为有效的遗传标记用于鸡群体遗传多样性的分析。     

中国沿海真鲷群体遗传多样性的同工酶电泳分析

用同工酶电泳技术研究威海、厦门、北部湾3个海区真鲷群体的遗传多态性和群体之间的遗传趋异，共观测了LDH、MDH和EST3种酶11个基因位点，其中LDH的3个位点在3个群体都为单态，MDH有1个位点、EST有2—4个位点表现多态，3个群体多态位点数量和平均杂合度以威海群体最高(45．5％与0．161)，厦门群体次之(27．3％与0．156)，北部湾群体最低(27．3％与0．120)，北部湾与厦门海区的真鲷在遗传上较为相似，遗传距离0．012，威海海区真鲷与二者的差异较大，遗传距离分别达0．021(与厦门标本)和0．025(与北部湾标本)。     

俄罗斯鲟雌核发育诱导及其后代的微卫星分析

通过冷休克和热休克法诱导2组俄罗斯鲟Acipenser gueldenstaedtii雌核发育,分别获得俄罗斯鲟的冷休克雌核发育组M1和热休克雌核发育组M2。利用6对具有高多态性的微卫星分子标记,分别对雌核发育系M1中的20尾鱼苗、M2中的40尾鱼苗、双亲及对照组20尾鱼苗基因组进行PCR扩增,并对结果进行基因型分析。分别得到2个雌核发育家系的期望杂合度(He)、等位基因数(A)和等位基因频率(P)。结果表明:冷休克雌核发育组的平均期望杂合度为0.591,平均等位基因数为6.0,等位基因频率为0.010～0.708;热休克雌核发育组的平均期望杂合度为0.687,平均等位基因数为5.5,等位基因频率为0.006～0.774。以父本特异微卫星条带作为诊断性标记,对雌核发育后代进行鉴定,结果发现在冷休克组和热休克组中分别存在40%和27.5%的杂交后代,此结果与表型鉴定结果相一致。另外,与母本基因型相比较,发现在冷休克组和热休克组中分别存在10%和15%的单倍体个体。只在热休克组中发现了完全的雌核发育后代,占总数的22.5%。冷休克和热休克雌核发育家系中除了单倍体后代,杂交后代和完全雌核发育后代外,还发现了不同程度的基因重组后代。