全基因组关联分析在大豆遗传学上的研究进展

全基因组关联分析(GWAS)是挖掘作物重要性状遗传信息的主要手段。随着测序技术的快速发展,开发单核苷酸多态性(SNP)标记的成本大幅降低,以连锁不平衡(LD)为遗传基础的GWAS技术已被广泛用于研究作物的农艺、品质和抗性等复杂性状。近年来GWAS技术已成功运用到对大豆重要性状的遗传解析上,并取得了一系列的研究进展。在简要介绍GWAS技术的原理和实施方法的基础上,总结分析了近年来其在大豆重要农艺性状、品质性状和逆境抗性性状上的遗传学研究进展及应用前景。     

千人基因组计划鉴定出有效的基因组研究策略

最初,是对个体的基因组测序,即2001年发布的“完整的”序列,作为一条参考序列,可以用于序列变异的比较,尝试将突变与健康异常进行匹配.后来,有了基因组关联研究(GWAS),通过研究数以千计的个体寻找那些不太明确的遗传关联(见本刊2011年第2期).现在,有了为GWAS注入新动力的千人基因组计划,引导着基因组研究进入新时...     

面向GWAS未覆盖基因组区的数据集成

针对面向整个全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)未覆盖基因组区的数据集成问题,提出基于自训练的半监督机器学习实现的语意映射技术应用于该研究领域的方法.研究结果表明:该方法能有效实现对整个GWAS未覆盖基因组区的自动的语意映射,精度达到94.2％,召回率达到97.5％,能有效降低对人类专家的依赖程度,实现对整个GWAS未覆盖基因组区数据的快捷有效集成.     

全基因组关联分析的研究现状及对数据科学的挑战

全基因组关联分析(GWAS),是通过考察全基因组范围DNA变异的单核苷酸多态性(SNP),挖掘影响复杂疾病等的表型性状(如疾病、癌症、身高等)的SNP的计算方法,以期为疾病/表型的分子生物发现、生物机理分析、分子靶向药物研究、疾病早期风险预测和个性化治疗等提供科学依据.目前的方法多以统计学、机器学习和深度学习、智能优化等等及其它们的组合为基础,并已取得可喜成绩,但仍有许多无法复现的关联的例子,正如Ioannidis 2005年在国际知名刊物PLoS Medicine上发表、至今已被引用6 600多次的论文中所说"大部分的研究发现是错的".文章认为,这是因为其核心问题仍未解决,尤其是到底要从数据中挖掘出什么和统计重要性在什么情况下具有科学重要性,以及科学重要性是否可以科学定义等,这些都是GWAS对数据科学的严峻挑战.     

精神分裂症相关基因的预测——基于大规模数据的整合分析

精神分裂症(Schizophrenia)是一种遗传性复杂、多基因相关的疾病,对其相关基因的研究一直都是疾病基因研究的热点和前沿,也是遗传学领域的难题.随着目前各种组学数据(Omics Data)的产生,全基因组关联研究(GWAS)中和精神分裂症相关的单核苷酸多态位点(SNP)越来越多的公布于学界,整合这些大规模数据并利用生物信息学模型预测精神分裂症相关基因能为进一步翔实探究致病或相关基因提供基因库的富集和优选.本文首先运用已被证明预测表现优秀的随机森林模型(Random Forests)预测精神分裂症的相关基因,然后用全基因组关联研究得到的相关基因的SNP位点进行验证及进一步筛选候选基因.结果随机森林预测模型得到33个精神分裂症候选基因,其中10个基因具有58个SNP位点是精神分裂症GWAS中的显著性SNP位点,因而这10个基因为优选的精神分裂症候选基因,文献查询结果表明这10个优选相关基因与精神分裂症有密切联系.     

全基因组研究仍在展示“关联研究”的力量

纵览生物学热点论文排行榜的标题,似乎可以发现这样一种现象,到处都是"大规模(large-scale)"、"鉴定(identifies)"、"位点(loci)"和"易感性(susceptibility)"等字眼。也许会有些词形上的变异,如"analysis(分析)"和"analyses(分析的复数形式)"。"风险(risk)"一词有时存在,有时没有,但"关联(association)"总是存在。如果有计算工具,通过分析这些数据你会发现,高引用和全基因组关联研究(GWAS)     

全基因组关联研究中整合分析统计方法的比较（英文）

全基因组关联研究(GWAS)已经发现许多与复杂的人类特征以及疾病有关的遗传变异.由于伦理和隐私问题,个体水平的基因型和表现型数据往往不容易被获取.相比之下,GWAS汇总统计正变得广泛可用.由于整合分析结合了多个GWAS,可以大幅增加样本量,从而增加检测到遗传变异的统计功效.因而,许多GWAS整合分析的统计方法被提了出来.随着GWAS整合分析统计方法的增加,研究人员需要一些有用的指导为实际数据的分析应用选择合适的统计方法.该文评估了GWAS中一些现有的整合分析方法的性能,使用了全面的模拟研究来比较这些方法的效能,并指出了每种方法的优缺点.     

多重强子的Bose—Einstein关联

本文综述了Bose—Einstein关联研究的历史与现状.Bose—Einstein关联研究已近三十年,发表论文二百余篇.本文整理、归纳了B—E关联研究的理论、模型、数据并给以评介.     

企业关联数据应用模式与案例综析

Tim Berners-Lee提出的"关联数据"概念目前是图书馆学、情报学、计算机科学、信息管理和信息系统等学科的研究热点.关联数据作为语义网的一种实现方式,正在引领一场网络革命,它不仅使许多新应用付诸实践,也为一些特殊领域的应用提供了契机.论文分析了关联数据技术的背景和现状以及企业应用关联数据的原因、意义和模式,根据关联数据的层次模型以及基于关联数据的企业信息资源集成的目标取向和功能配置构建了企业关联数据应用模型,在逻辑上将其分为支撑环境层、信息资源层、信息处理层和应用层,并结合Google、BBC和Renault三大公司的应用案例探讨了企业如何利用关联数据技术创新盈利模式、改善效益,为关联数据在企业的应用提供了参照.     

多性状多位点遗传关联分析的统计方法研究及其应用进展

首先,对罕见变异遗传关联分析领域存在的统计问题及相关研究前沿和热点进行梳理分析;其次,对单位点及多位点分析常用统计方法做系统概述,并讨论这些方法存在的问题及面临的挑战;最后,对多性状多位点关联分析方法的未来发展前景作展望.     

正、负关联规则挖掘算法的实现

关联规则挖掘寻找给定数据集中项之间的有趣关系,是数据挖掘的主要研究方面.传统的关联规则挖掘算法仅能挖掘正关联规则,事实上,负关联规则也包含了非常有价值的信息,对于决策的作用也是不容忽视的.     

几种图类的邻点可区别关联着色

近年来,关于图着色问题的研究得到了许多有价值的结果,同时拓展出若干新的着色.图的邻点可区别关联着色是在图的关联着色概念的基础上提出的一种新的着色概念.本文研究了路、星、扇、轮、完全图的邻点可区别关联着色并确定了它们的邻点可区别关联色数.     

含负项的关联规则挖掘研究综述

关联规则挖掘是数据挖掘研究的一个重要领域,传统的关联规则仅反映了正项之间的关联关系,无法反映出数据之间隐藏的负关联关系.从以下方面对含负项的关联规则挖掘进行了综述:引入负项的原因,包含正、负项的关联规则概念及相关术语,最新的含负项关联规则研究情况,经典算法的讨论.最后,展望了含负项关联规则领域未来的研究方向.     

关联理论研究综述

关联理论是由法国哲学家Dan.Sperber和英国语言学家Deirdre Wilson在1986年提出的。关联理论有丰富的理论来源。关联理论的科学性,对语用学的理论体系、研究方向及研究范围产生了重大影响,给人们打开了新的视野。本文就关联理论产生的理论基础、关联理论的主要观点以及关联理论的应用等几个方面对关联理论作一综述。     

随机Logistic模型的稳态关联函数

 针对2个Gauss白噪声驱动的Logistic模型,研究了噪声间的关联效应对稳态关联函数的影响.利用Stratonovich近似解耦,得到了随机Logistic模型的稳态关联函数和相应的衰减速率.经过数值计算,结果表明:噪声的负关联效应不会破坏原有的稳态关联函数的变化趋势,但使得稳态关联函数的衰减加速,而噪声的正关联效应会导致稳态关联函数衰减出现慢化.     

利用病例-父母设计的候选疾病易感基因的LOD值排除分析

已有的一种LOD值排除方法,可在随机群体样本中反过来检测引起复杂疾病和数量特征的候选基因的重要性.LOD值排除方法是常规关联分析的有效补充.虽然与传统的关联分析相比,方法更加保守,但是仍然受到群体分层的影响.为了控制群体异质性所带来的混杂影响,文中通过病例-父母设计,发展了一种LOD值排除分析方法.这种方法与连锁分析中的排除分析是相似的.观测到的核心家系数据的似然函数可以构建多项分布式:L=n!/Ⅱi,j nij! Ⅱi,j(pij)nij.其中nij是父母配对类型为i而受累子代的基因型为j的家庭个数,pij为有一个受累子代的核心家庭中父母配对类型是i而受累子代的基因型为j的核心家庭的条件概率.这个似然值是基因频率和被检测遗传标记的相对风险的函数.在这种方法中,能够分析候选基因的特定遗传效应和遗传模型.如果LOD值≤-2.0,检测位点没有含有比特定位点更大的效应而被排除.我们进行了模拟研究来检测排除分析中遗传效应和遗传模型的功效.模拟表明,这种方法有一定的合理功效来排除一个具很小遗传效应的候选基因.与核心家系中传递不平衡检验(TDT)关联分析相似的是,该排除分析一般不受群体混层的影响.排除分析可以作为排除不含有或者含很小遗传效应的候选基因的TDT分析方法的补充.这种方法已经被用来检测维生素D受体对骨质疏松症的重要性.     

关联理论对翻译研究的启示

关联理论是一种富有解释力的理论,能给翻译研究以有益的启示,我们可以依据关联理论来解决翻译界多年争论不息的话题,并对一些重要的翻译概念进行证伪,如"对等原则"、"不可译性"等.它的产生虽然不是为了解释翻译,但它的确提供了一种有效的解释翻译现象、指导翻译实践的理论框架,奠定了翻译本体论和方法论的理论基础,揭示了翻译的本质性特征.由关联理论和翻译研究结合诞生的关联翻译理论更把翻译研究带上了新台阶,建构起了从根本上有别于以往翻译理论的崭新理论模式.当然关联理论也不能涵盖所有的翻译理论,囊括所有的翻译现象.尽管关联理论的翻译观目前也只是有了一个大体的轮廓框架,但却具有巨大的发展空间.     

关联规则挖掘在医疗诊断中的应用

关联规则挖掘是效据挖掘中重要内容之一．文中将关联规则挖掘应用于医院的病例诊断工作，从大量的病例记录中找出各层次因素间的关联关系，挖掘胃癌诊断数据库中的关联规则，试图发现环境、饮食习惯、遗传易感性等因素与胃癌的发生与诊断阃的关联关系，从而发现胃癌疾病与它产生的可能因素间的规则，这些规则模式对胃癌病例的诊断和预肪有重要的指导意义。     

多维时序模糊关联规则在高炉炉温预报中的应用

根据目前高炉炉温预报推理规则都是由高炉专家根据经验制定的情况,提出了一种新的规则生成方法——数据挖掘获取高炉炉温预报关联规则.针对现有挖掘算法的不足,提出了一种改进的多维时间序列模糊关联规则挖掘算法,该算法基于时间子序列和子序列间隔的双重模糊化,避免了挖掘结果"时间边界锐化"的问题.该算法应用于武钢的1#高炉,挖掘效果良好.     

p＋p（p^—）碰撞中的B—E关联研究

本文研究了ｐ＋ｐ（ｐ＾－）反应中Ｂｏｓｅ－Ｅｉｎｓｔｅｉｎ关联及其规律。论文的重点是运用Ｑ＾－ｖＫｖ（Ｑ）分布计算ｐ＋ｐ（ｐ＾－）碰撞的Ｂ－Ｅ关联并与其它模型比较。