染色质量组试管婴儿

日益发展的体外受精技术正广泛应用于临床不孕症的治疗，但可能造成缺陷基因下传。胚胎着床前遗传诊断技术可早期诊断胚胎遗传缺陷，减少遗传病胎儿的妊娠，但不能修正患儿的基因缺陷。在此，作者提出染色质量组试管婴儿的构想，即在体外受精时剔除有缺陷的染色体，再植入其他个体相应的正常染色体，从而达到修正胎儿遗传缺陷，改善胎儿遗传品质的目的。     

聚合酶链式反应(PCR)用于地中海贫血的产前诊断

DNA分析已成为诊断许多遗传疾病选用的方法。1978年发现DNA的限制性片段长度多态性(RFLP)与镰刀形贫血病基因(Hb s)连锁不平衡现象,成功地对有Hb s风险的胎儿进行了产前诊断。此后,RFLP作为基因的遗传标记广泛应用于基因的连锁分析和遗传疾病的诊断。1983年建立的寡核苷酸探针检测基因突变的技术,可     

缺陷化金属有机骨架材料的合成及其污染控制应用

金属有机框架(MOFs)由于具有高孔隙率、大比表面积以及可调的结构和组成等固有特性而在污染控制领域吸引了越来越多的关注.在MOFs的合成过程可设计和生成缺陷,其存在使材料在污染物吸附和催化降解方面具有优异的特性.本文着重于MOFs的缺陷分类,介绍了将缺陷引入MOFs的方法以及缺陷对MOFs理化性质影响方面的最新和重要进展,重点论述了缺陷MOFs作为吸附剂和催化剂在去除污染物方面的应用.基于此,提出了目前污染控制时缺陷MOFs存在的优缺点并提出了MOFs缺陷构造在环境应用方面未来的研究方向.     

用连锁法进行出生前诊断

很多基因在胎儿细胞中并不表达,使出生前诊断的范围受到很大限制,根据基因图的成就可间接测定一个与之紧密连锁的等位基因的产物,以提高出生前诊断的水平。血友病A(第8因子缺失)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PDH)是X染色体上的两个基因,并且紧密连锁,它们的交换率小于6.7％。根据Lyon效应,女性细胞中有一条X染     

捕捉有害基因

过去只有等到孩子出生之后父母才能发现孩子是否具有悲剧性的遗传缺陷。为此胎儿检查技术有了两个突破:首先是羊膜穿刺,这在怀孕的第15周就可鉴别胎儿是否异常;二是通过绒膜绒毛取样在怀孕的第10周进行检查。两种方法虽然都没有危险性,但是一旦确定出存在遗传缺陷就迫使即将为人父母的夫妇作出无奈的选择。要么抚养一个可能具有严重先天性缺陷的孩子,要么去经受流产的痛苦。现在借助新技术,可能把有缺陷基因遗传给后代     

科学信息

·Discover《发现》Vol.12,No.1,1991年1.1990年医学回顾在1990年年度,医学研究在13个领域内取得了突破性进展,其中包括药物与乙型肝炎研究,纤维瘤的基因等等.本文论述了这些发展.2.控制性别的物质在决定胎儿性别方面,研究人员发现在Y染色体上有一种小小的基因,通过尖端技术的检测已知这种基因是保证胎儿成为男孩的关键.3.1990年航天回顾在去年一年中,有关航天发展的好消息源源不断,这一年中人们在探索外空、外星方面做了许多工作,并且得益非浅.     

利用CRISPR/Cas9基因编辑技术治疗β-地中海贫血的最新进展

地中海贫血是β-珠蛋白基因(HBB)点突变或缺失引起的单基因遗传病,患者产生溶血性贫血,其生存主要依赖于反复输血及去铁治疗,最终导致多器官受损、衰竭,给个人、家庭和国家带来严重的经济负担.随着基因编辑技术的蓬勃发展,可能治愈基因突变性疾病的基因治疗应运而生,其中CRISPR/Cas9基因编辑技术凭其靶向特异性、经济性等优势备受关注,并已广泛应用于分子生物学以及生命科学领域的研究.如今CRISPR/Cas9基因编辑技术修复人多能干细胞HBB基因、诱导胎儿血红蛋白(HbF)合成或抑制α-珠蛋白基因(HBA基因)表达是治愈β-地中海贫血的三大可行性策略,相关临床试验已相继开展.本文就CRISPR/Cas9系统的研究进展、作用机制以及在治疗β-地中海贫血的最新研究与应用进行综述,涉及细胞实验、动物模型、临床试验等内容,并介绍了CRISPR/Cas9系统衍生的新型基因编辑工具碱基编辑器在该领域的研究应用,为促进β-地中海贫血从基础研究转向临床治疗提供新的思路和方向.     

端粒酶基因突变与癌症发生

端粒是染色体末端一段特殊的重复核苷酸结构,可防止染色体降解或融合.端粒功能异常可导致衰老和癌症等多种疾病.端粒酶逆转录酶(TERT)是端粒酶的催化亚基,可有效保持端粒结构完整性.在黑色素瘤、神经胶质瘤、膀胱癌和肝癌等多种癌症中鉴定出存在高频TERT基因启动子区-124 CT和-146 CT突变,并且这种突变可导致TERT的m RNA、蛋白和酶活性增加,从而增加端粒长度.TERT基因启动子突变可增加转录因子GABP结合而激活基因转录.这些发现将为癌症诊断和治疗提供新的靶点.     

CRISPR/Cas9基因编辑技术在脑科学中的应用策略

基因编辑是对生物体基因组的目标基因进行精确切割、插入等操作.CRISPR/Cas9技术是基于向导RNA识别DNA靶序列,Cas9蛋白作为核酸酶切割DNA靶点来实现基因编辑.该技术自2012年报道以来已被不断改进,因具有普适、高效、简便等优点,迅速成为现阶段应用最广的基因编辑技术.在脑科学领域,CRISPR/Cas9技术不仅可应用于离体神经细胞,也可以在受精卵期、胚胎期或成年期应用;应用目的涉及脑基因与功能研究、基因敲除/敲入小鼠模型的构建、某些疾病的实验性治疗等.尤其是在一些遗传性疾病如视网膜色素变性、亨廷顿病的动物模型上,CRISPR/Cas9方法已经初步展示了令人鼓舞的治疗效果.未来,该技术将会在精确编辑效率与可控性方面有进一步提升,并可能在脑定向导入方法、脑神经环路解析等专业应用环节获得显著的发展.     

胚胎研究与遗传疾病

通过鼠的研究,科学家发现了在胚胎早期探查特殊基因缺陷的方法.这些诊断是否适用于那些具有向后代传递严重遗传病危险的人?     

水环境中抗生素耐药性的科学研究前沿、环境健康风险评估和控制阻断策略

水环境是抗生素耐药性传播的关键节点.然而,对水环境中耐药基因的来源、迁移和归趋仍缺乏深入的科学研究.对于已具备抗生素耐药基因暴露水平的环境,如何进行环境健康风险评估仍缺乏基本框架和精准模型.此外,控制阻断策略的制订和实施也缺少全局性布局.本文将聚焦上述三方面,以水环境为主,探讨环境抗生素耐药性的科学研究前沿、环境健康风险评估和控制阻断策略.科学前沿包括:(1)耐药基因的主要选择压力——抗生素的标准检测体系与共享基础数据库的建立;(2)水环境中抗生素的迁移转化和生物可利用性;(3)耐药基因在污水处理厂生态系统中的转移和扩散;(4)探索耐药基因暴露水平研究的标准化方法:宏基因组学和高通量q PCR;(5)耐药基因水平转移和环境传播的关键可移动遗传元件;(6)耐药基因的基因组大数据深度挖掘和机器学习.环境健康风险评估需区分两种风险,即抗生素治疗失效的风险和耐药基因在环境中传播的风险.耐药性的防控阻断涉及多学科联动,需要临床医学、生态学、农学、药学、环境科学与工程、教育学等多方共同努力.应从"卫生一体化"(One Health)的全局出发,优先在关键排放源等节点上加大防控投入,以有效阻断抗生素和耐药基因的环境排放.     

单克隆抗体在诊断和治疗上的应用

本文主要介绍了单克隆抗体在体内诊断和治疗上应用的新发现与新进展。1.解释了变态细胞表面结构的单克隆抗体活性靶效应;2.效应基因的遗传工程的发展;3.放射性核素或毒素单克隆抗体技术的发展。     

胎儿性别诊断研究

世界医学的进步,目前已不仅仅能医治成人和儿童的疾病,即使是出生前的胎儿,患有遗传性的疾病,也能在产前给予诊断和治疗。在诊治一些伴性遗传性疾病,如血友病等,就需要预测胎儿性别,作为继续妊娠还是终止妊娠的依据。因此,近些年来,胎儿性别诊断已引起国外许多学者的重视。随着我国计划生育工作有成效的开展,妊娠胎儿性别的预测也成为广大群众的要求。本文就胎儿性别诊断的主要方法及基本原理作一综合介绍。     

石墨烯量子点在肿瘤诊断与治疗中的应用

传统的治疗方式存在诸多缺陷,促使肿瘤治疗的研究转向纳米技术方向。利用纳米技术能够开发和制备纳米尺寸的功能材料,并将其用于疾病治疗、诊断和成像剂等方面。石墨烯量子点作为兼具石墨烯片状结构和量子点发光性质的碳基纳米材料,具有低生物毒性、高荧光量子产生率、稳定的光致发光性和优异的生物相容性等优点,被广泛应用于催化、传感、生物成像、医学诊断以及肿瘤治疗等不同的领域,也因此成为生物医药材料的研究热点。结合石墨烯量子点的制备、性质和应用等,文章主要综述了石墨烯量子点在药物递送、光动力治疗、光热治疗以及荧光成像与示踪等肿瘤诊断与治疗方面的研究。     

癌症个体精准化诊治的挑战和癌细胞纳米生物力学研究的应用前景

中国癌症负担日益加重的今天,临床上急需可以实现癌症早诊早治的方法以及可以在癌症各阶段对患者预后进行精确评估的手段.目前的癌症诊断金标准——病理学诊断对预后的评估能力有限,难以满足临床个体化治疗的要求.即使使用二代测序等先进的基因分析技术,所得的信息也往往是间接和局部的,无法在单细胞水平上对癌细胞的生物学行为,尤其是侵袭或转移的能力进行准确的判断.得益于近年来纳米和微流控技术的发展,研究人员在少量的细胞与组织样品上即可进行细胞生物力学性质与肿瘤微环境的定量分析,进而预测癌细胞的侵袭转移能力,对患者的预后进行快速精准评估.同时,也有研究发现,通过检测肿瘤细胞的生物力学性质,可以评估肿瘤细胞的耐药性和治疗反应.为应对目前临床对肿瘤诊断与治疗的新要求,本文阐述了癌细胞生物力学的分子机制基础研究与其在癌症诊治中可能的应用与展望.     

合成致死在精准肿瘤学中的应用

合成致死是指两个非致死性基因同时失活从而导致细胞死亡的现象.近来,合成致死原理已经成功用于癌症精准治疗.癌症在其发生、发展和恶化过程中,积累了大量不能靶向的驱动突变,我们可以用药物精准抑制这些突变的合成致死搭档,从而特异性杀死癌细胞,不危害健康细胞.本文详细介绍了癌症的驱动突变,探讨了合成致死原理及其在癌症精准治疗中的应用;进一步探讨了基于DNA修复机制的BRCA1/2缺陷,激活RAS突变,MYC突变,肿瘤抑制基因TP53以及功能性缺失PTEN的合成致死性研究进展;最后展望了这种策略在无法靶向的驱动突变应用前景,为实现更有效、毒性更低的精准治疗提供方向,是抗癌药物研究的新热点.     

应用单克隆抗体对甲胎蛋白及其酶解片断抗原决定簇的研究

甲胎蛋白(Alpha fetoprotein,AFP)是胎儿肝脏和卵黄囊合成的一种糖蛋白。AFP在正常人血清中含量甚低,而在胎儿神经管缺陷的孕妇及多数原发性肝癌患者血清中明显升高。目前放射免疫等检测AFP的方法已广为临床应用。近年研究指出,AFP的分子结构和免     

石墨烯量子点在肿瘤诊断与治疗中的应用

传统的治疗方式存在诸多缺陷，促使肿瘤治疗的研究转向纳米技术方向。利用纳米技术能够开发和制备纳米尺寸的功能材料，并将其用于疾病治疗、诊断和成像剂等方面。石墨烯量子点作为兼具石墨烯片状结构和量子点发光性质的碳基纳米材料，具有低生物毒性、高荧光量子产生率、稳定的光致发光性和优异的生物相容性等优点，被广泛应用于催化、传感、生物成像、医学诊断以及肿瘤治疗等不同的领域，也因此成为生物医药材料的研究热点。结合石墨烯量子点的制备、性质和应用等，文章主要综述了石墨烯量子点在药物递送、光动力治疗、光热治疗以及荧光成像与示踪等肿瘤诊断与治疗方面的研究。     

重组DNA的研究新进展

本世纪70年代初,美国科学家S. Cohen和H. Boyer等首次在体外成功地组建了具有生物功能的重组质粒,1974年,Morrow等将第一个真核基因即瓜蟾rRNA基因导入大肠杆菌,获得克隆,标志着重组DNA(rDNA)研究的开始。rDNA技术,是在试管内用酶及其他物质使不同物种间的DNA分子彼此结合,然后导入细胞内令其行使功能的技术。它涉及五个方面:1)DNA特异的剪切技术——获取目的基因;2)核酸分子杂交技术——鉴定未知核酸分子;3)DNA的分子克隆——目的基因的扩增;4)DNA顺序测定——确立基因的精细结构和功能的关系;5)目的基因的表达——产     

在10周的胎儿中诊断出遗传疾病

现在对于那些将生下患血液病孩子的母亲们,在她们怀孕的10周内就可被告知她们未来的孩子将是有病的。由于成功地结合使用了新老两种诊断技术才取得了产前诊断方面的这一重大进展。所使用的老技术是分析取自胎儿的 DNA 而使医生得以诊断出血液病。这项技术已由牛津大学的 John Uld博士和 David Weatherall 教授作了改进。所使用的新技术是一种完全新颖的方法,即在妊娠的最早阶段从母亲子宫中取出胎儿的细胞。这种方法是由伦敦大学医学院的 Bernadette Modell 博士和 Hu-mphry Ward 发明的。