海南汉族高血压人群血管紧张素转换酶基因多态性研究

采用聚合酶链反应(PCR)技术,对海南汉族106例高血压患者和97例汉族正常人的血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性检测,观察DD,DI,II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.结果显示:高血压组DD,DI,II基因型频率分别为16.0%,28.3%,55.7%;D及I等位基因频率分别为30.2%,69.8%.正常对照组DD,DI,II基因型频率分别为15.5%,44.3%,40.2%;D及I等位基因频率分别为37.1%,62.8%.两组之间的DD,DI,II基因型频率及D,I等位基因频率均有显著性差异(P<0.05).高血压组与正常对照组比较,体重指数(BMI)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)均有显著性差异(P<0.05);高血压组收缩压、舒张压与正常对照组有显著性差异(P<0.05);高血压组和正常对照组的D等位基因频率都比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与汉族高血压的发病有相关性,是汉族高血压的主要致病基因.     

血管紧张素转换酶ACE基因I/D多态性与心衰患者抗阻运动效果的关联研究

将96名慢性心力衰竭(CHF)患者随机分为运动组和对照组,每组再按照血管紧张素转换酶(ACE)基因插入、缺失多态性分为II、ID和DD三种基因型.运动组进行为期8周的抗阻运动处方干预,对照组保持日常生活习惯不变.实验前后利用递增负荷功率车测定最大摄氧量(VO2max)和最大功率,利用等速肌力测试仪测定右腿股四头肌的最大力量和力量耐力.结果显示,所选实验对象基因型分布频率(II:25.8%,ID:44.1%,DD:30.1%)符合H-W遗传平衡定律(P0.05),具有群体代表性.实验前,ACE-ID基因型和DD基因型最大功率和VO2max低于II基因型(P0.01);股四头肌最大力量和力量耐力在各基因型组间均无显著性差异(P0.05).抗阻运动后,组内比较,运动组ACE-ID基因型和DD基因型最大功率和股四头肌力量耐力的变化值均高于II基因型(P0.01);组间比较,运动组ID基因型和DD基因型最大功率和股四头肌力量耐力的变化值均高于对照组(P0.01).对照组各指标在各基因型间无显著性差异(P0.05).以上结果表明,CHF患者运动耐力以及抗阻运动后的干预效果与ACE基因I/D多态性存在关联,其中II基因型患者运动耐力高于D等位基因患者(DD和ID基因型),而D等位基因患者对抗阻训练的效果较II基因型更为敏感.     

血管紧张素转换酶基因多态性与糖尿病的相关性研究

为了研究血管紧张素转换酶(ACE)基因的插入(I)/缺失(D)多态性是否与糖尿病(DM)的易感性相关,对108例糖尿病患者和196例正常人进行了ACE基因多态性分析.发现DM患者基因型DD基因型频率为22%,χ2=4.7,P>0.05(其中,Ⅰ型糖尿病患者相应频率为21%,χ2=4.9,P>0.05;Ⅱ型糖尿病患者为23%,χ2=2.1,P>0.05),而对照组DD基因型频率为16%;DM患者D等位基因频率为38%,χ2=0.0048,P>0.05(其中,Ⅰ型糖尿病患者相应频率为34%,χ2=0.62,P>0.05;Ⅱ型糖尿病患者为41%,χ2=0.25,P>0.05),而对照组相应频率分别为38%.糖尿病患者与对照组之间ACE基因I/D多态性频率存在差异,但不显著.这一结果表明ACE基因的多态性与糖尿病的易感性可能无关.     

ACE基因多态性与异常体液型乳腺癌的易感性

 为探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与新疆汉族人群乳腺癌的相关性, 按维吾尔医将乳腺癌患者分为4 种体液型, 采用聚合酶链式反应(PCR)技术对新疆汉族139 例乳腺癌患者和72 例正常对照组ACE 基因I/D 多态性进行检测, 比较各组间等位基因和基因型频率分布的差异。结果显示, 异常黏质乳腺癌患者组II 基因型频率(P=0.018)和I 等位基因频率(P=0.004)都显著高于正常对照组;异常黏液质乳腺癌患者组I 等位基因频率显著高于异常黑胆质乳腺癌患者组(P=0.012)。由此得出, ACE 基因I 等位基因和II 基因型可能增加新疆汉族维吾尔医异常黏液质型乳腺癌的发病风险。     

血管紧张素Ⅰ转化酶多态性与内蒙古地区2型糖尿病及合并肾病的关系

为研究内蒙古地区汉族ACE基因第16内含子多态性与糖尿病及合并肾病的相关性.利用PCR技术检测内蒙古地区86例汉族对照组、2型糖尿病(type2 diabetec mellitus,T2DM)不伴有肾病患者(nephropathies,DN-)和T2DM合并肾病患者(DN+)的ACE基因第16内含子是否存在插入、缺失(I/D)多态性.结果表明.对照组与DN-组比较,I/D基因型和等位基因频率均没有统计学意义(P>0.05);对照组与DN+组比较,I/D基因型和等位基因频率均有统计学意义;DN+组的ACE基因DD型基因频率和等位基因D显著大于对照组和DN-组,有统计学意义(P<0.05),这表明在内蒙古地区2型糖尿病患者中存在AcE基因第16内含子插入/缺失多态,D等位基因的出现使DN发生的相对危险增加,与Ⅱ基因型相比,基因型为ID、DD的DM患者并发DN的可能性增加.     

ACE基因多态性与中老年女性高血压患者急性运动降压效果的关联研究

目的:探讨血管紧张素转化酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因多态性与女性高血压患者不同强度急性运动后血压和唾液一氧化氮(nitric oxide,NO)含量变化的关系,为高血压患者个性化运动处方提供依据.方法:69名中老年女性高血压患者利用聚合酶链式反应测定ACE基因插入/缺失(insertion/deletionI/D)多态并分为I等位基因型组(II+ID)和DD基因型组.所有受试者分别进行3次实验(每次间隔48h):递增负荷力竭运动实验(incremental exhausted testIET)、中等强度有氧运动实验(moderate aerobic exercise testMAET)和安静对照实验(rest control testRCT).每次实验前后分别测定受试者血压水平和唾液NO含量.结果:3种基因型分布频率(II:24.6%,ID:44.9%,DD:30.4%),符合哈迪温伯格遗传平衡定律(P0.05).II+ID组IET和MAET后SBP和MAP较实验前降低(P0.05),RCT后收缩压(systolic blood pressure,SBP)、舒张压(diastolic blood pressure,DBP)和平均动脉压(mean arterial pressure,MAP)较实验前升高(P0.05);IET后SBP和MAP变化量低于MAET和RCT组(P0.05),MAET后SBP和MAP变化量低于RCT组(P0.05);DD组IET和MAET后SBP,DBP和MAP较实验均无显著性差异(P0.05),RCT后DBP和MAP较实验前升高(P0.05).II+ID组IET后唾液NO含量较实验前升高(P0.05),其变化量高于MAET和RCT(P0.05);DD组不同强度运动后唾液NO含量均无显著性变化(P0.05).结论:中老年女性高血压患者ACE I等位基因(而非DD基因型)携带者急性运动后SBP和MAP下降、NO升高,且与运动强度正相关.因此ACE基因I/D多态性可影响运动的降压效果与NO释放量.     

青海高原汉族人群ACE基因多态性频率的观察

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失多态性在高原汉族人群中的频率分布以及高原汉族人群和平原汉族人群的ACE多态性频率的比较.方法用聚合酶链式反应（PCR）法对高原地区汉族人群进行ACEI/D基因型的分析.结果高原地区汉族的ACE基因型频率分布是,Ⅱ型0.467、ID型0.40、DD型0.134,与平原汉族比较基因型频率无显著差异.结论高原汉族人群和平原汉族人群在ACE基因多态性的频率分布无明显的地区差异,与国外其它种族差异显著.     

ACE基因I／D多态性与郴州地区汉族2型糖尿病患者CIMT的关系

目的探讨血管紧张素转化酶（ angiotensin - converting enzyme, ACE）基因插入／缺失（insertion／deletion,L／D）多态性在郴州地区汉族2型糖尿病患者中的分布及其与糖尿病血管病变的关系。方法病程大于2年的郴州地区汉族2型糖尿病患者168例,依据是否合并高血压（hypertension,I-IT）、糖尿病肾病（diabeticnephropathy,DN）和糖尿病视网膜病变（diabeticrefinopathy,DR）等归类。采用PCR法确定其ACE基因多态性,高分辨彩超测量了其颈动脉内中膜厚度（carotid intima—media thickness,CIMT）,分析了I／D多态性与HT、DN、DR和CIMT的关系。用Logistic回归分析探讨了CIMT增厚的危险因素。结果ACE基因型在本组患者中分布为：DD型21．4％,ID型38．1％,Ⅱ型40．5％。3个基因型之间CIMT（P=0．001）、并发DN的比例（P=0．001）和合并HT的比例（P=0．005）有统计学差异。CIMT增厚的危险因素包括女性性别,DD基因型,并发DN和高龄。结论郴州地区汉族2型糖尿病患者ACE基因的D等位基因与HT、CIMT增厚及DN等血管病变正相关。CIMT增厚的危险因素包括女性,DD基因型,并发DN和高龄。     

UCP2基因I/D多态性与青少年代谢综合征患者有氧运动干预效果的关联研究

探讨解偶联蛋白2(UCP2)基因第8外显子3’-非翻译区45bp插入/缺失(I/D)多态性与青少年代谢综合征(MS)患者有氧运动干预效果的关系.对116名青少年MS患者进行每周3次、每次6 0min,共16周的中等强度有氧运动,运动前后测定MS各组分和空腹血清胰岛素(FIns)、稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),以及血清脂肪因子含量,分析基因多态性与各指标的关系.结果显示,3种基因型的分布频率分别为DD(65.5%)、ID(34.5%)、II(0%),等位基因分布频率为D(82.8%)、I(17.2%),符合H-W遗传平衡定律;实验前,所有指标在DD组和ID组均无显著性差异(P0.05);实验后,组内与实验前比较,DD组体重、BMI、腰围(WC)、体脂百分比(PBF)、FIns、HOMA-IR、血清瘦素、IL-6和TNF-α下降(P0.01),血清脂联素升高(P0.01),ID组体重、BMI和WC下降(P0.05或P0.01);组间比较,DD组PBF、FIns、HOMA-IR、血清瘦素、IL-6和TNF-α低于ID组(P0.01),血清脂联素高于ID组(P0.01).UCP2基因I/D多态性与青少年MS患者有氧运动效果存在关联,其中DD基因型携带者运动干预后身体成分、脂肪因子和胰岛素抵抗的改善程度优于ID基因型.     

ACE基因缺失型与Ⅰ型、Ⅱ型精神分裂症的关系及临床意义

应用阳性症状量表(SAPS)和阴性症状量表(SAVS)确定93例精神分裂症患者临床分型并与63例对照者进行ACE基因多态性检测,探讨ACE基因多态性与临床分型的关系。结果表明,精神分裂症组ACE基因缺失型(DD)明显高于对照组(p<0.01)。DD基 因型在Ⅰ型分裂症患者中的分布为57.35％,高于Ⅱ型分裂症患者的40％(p<0.001);D等位基因频率为70.59％,高于Ⅱ型分裂症患者的62％(p<0.05),提示DD基因型与Ⅰ型精神分裂症密切相关。     

基质金属蛋白酶-9基因多态性与冠心病的关系

目的研究中国南方汉族人群基质金属蛋白酶-9（MMP-9）基因C1562T多态性与冠心病的关系。方法对经冠状动脉造影证实的急性冠状动脉综合征患者150例（ACS组）、稳定性心绞痛患者110例（SAP组）和同期冠状动脉造影阴性、排除冠心病诊断的患者70例（对照组）进行研究。采用酶联免疫吸附试验（ELISA）测定血浆MMP-9水平,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性（PCR—RFLP）技术分析MMP-9基因中C1562T基因多态性。比较各组的基因型和等位基因频率。分析基因型与MMP-9水平的关系。结果ACS组血浆MMP-9水平（98．32±31．48）ug／L明显高于SAP组（73．42±18．47）ug/L（P〈0．05）和对照组（59．65±16．47）ug／L（P〈0．01）,而SAP组与对照组比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。ACS组MMP-9基因CT基因型频率（32．0％）、CT＋TT基因型频率（35．3％）以及T等位基因频率（19．3％）均高于对照组（8．6％、12．8％、8．6％）（P〈0．05）和SAP组（11．8％、16．3％、10．5％）（P〈0．01）,但SAP组与对照组之间各基因型频率和等位基因频率分布差异无统计学意义（P〉0．05）。C1562T位点CT／TT基因型患者血浆MMP-9水平显著高于CC基因型患者（P〈0．01）。结论MMP-9基因C1562T多态性可能与中国南方汉族人群ACS有关,1562T等位基因是动脉粥样硬化斑块不稳定性的易感基因。     

不同品种猪生长激素基因的PCR-RFLP分析

采用PCR-RFLPs技术,对临高猪、玉山黑猪、蓝塘猪及国外猪种的生长激素基因-119～＋486区域共605 bp片段的扩增产物用Apa I限制性内切酶检测酶切位点的多态性.结果显示：Apa I酶切时,四个品种的猪都出现了3种基因型（AA、BB和AB）,等位基因B的频率以蓝塘猪最高,等位基因A的频率以玉山黑猪最高,四个猪种间基因型频率、等位基因频率的差异不显著（P＆gt;0.05）.     

血管内皮生长因子936^＊T／C基因多态性与胃癌的关系

研究血管内皮生长因子（VEGF）936^＊T／C基因多态性与胃癌之间的关系,了解该基因多态性对胃癌生成及发展的影响。采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测胃癌患者和健康者外周血的VEGF936。T／C基因型。结果,胃癌患者外周血中VEGF936。T／C基因型或等位基因与健康者相比无差异（精确概率法计算基因型P=0．226;卡方检验等位基因x^2=2．934,P=0．087）。Ⅲ、Ⅳ期病理分期患者C／C基因型和c等位基因比例（66．7％和82．0％）明显大于Ⅰ、Ⅱ期（12．9％和1．2％）,两者差异有统计学意义（基因型：x^2：14．215,P=0．000;等位基因：X2=28．430,P=0．000）。结果表明,VEGF9360C／C基因多态性与胃癌的生成无关,而与胃癌的进展相关。     

Calpain 10基因与新疆维吾尔族2型糖尿病遗传易感性研究

研究Calpain 10基因单核苷酸多态性（SNP）43G-A和63C-T两个位点与新疆地区维吾尔族人群2型糖尿病（Type 2 diabetes mellitus,T2DM）之间的关系。采用1∶1病例——对照研究方法,以聚合酶链式反应——限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术,对120例T2DM患者和120例正常对照者Calpain 10基因SNP43、SNP63多态性位点进行基因分型。SNP43多态性位点的基因型和等位基因频率在病例组和正常对照组中的分布存在差异,T2DM组中GG基因型和等位基因频率均低于对照组,但是A等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.005）;SNP63多态性位点的基因型频率和等位基因频率在病例组和正常对照组中的分布无显著差异,（P〉0.005）。结果表明：（1）Calpain 10基因SNP43多态性位点与新疆地区维吾尔族人群T2DM有明显相关性;（2）SNP63多态性位点与新疆地区维吾尔族人群T2DM无明显相关性。     

新疆哈萨克族β2肾上腺素能受体基因C659G变异与血清甘油三酯水平之间的关系

目的：研究人类β2肾上腺素能受体（ADRβ2）基因C659G变异与新疆哈萨克族甘油三酯水平间的关系．方法：采用多聚酶链式反应法及限制性内切酶片段长度多态性技术（PCR—RFLP）,对435例新疆哈萨克族人进行ADR＆基因C659G多态性检测,观察基因型和等位基因的分布频率及其与血清甘油三酯水平的关系．结果：435例哈萨克族人ADRβ2基因C659G基因型频率分别为CC85．747％、CG13．793％、GG0．64％,等位基因频率分别为C7．356％、G92．644％,分布符合Hardy—Weinberg定律．按照年龄分组后通过协方差分析扣除体重指数、平均动脉压对血清TG的影响后,可以看到各年龄分组中CG＋GG组与CC组血清TG水平均无统计学意义．结论：新疆哈萨克族人β2AR基因C659G多态性与血清甘油三酯水平无关．     

曼氏无针乌贼人工配合饲料物理性状的研究

观察比较了曼氏无针乌贼对不同颜色、形状、软硬度和沉浮性人工配合饲料的摄食频率．结果表明：1）曼氏无针乌贼对褐色饲料的平均摄食频率最高（26．2次／h）,显著高于对其他颜色饲料的平均摄食频率（P〈0．05）;对绿色饲料的平均摄食频率最低（5次／h）,对不同颜色饲料的平均摄食频率从高到低的排列次序为：褐色〉红色〉黄色〉紫色〉原色〉蓝色〉绿色．2）对长条状的饲料平均摄食频率为25．5次／h,显著高于球状饲料的19．8次／h和片状饲料的9．3次／h（P〈0．05）．3）乌贼幼体更喜欢选择软颗粒饲料和沉性饲料,对软颗粒饲料的平均摄食频率（40．2次／h）显著高于硬颗粒饲料（23．7次／h）（P〈0．05）,对沉性饲料的平均摄食频率（20．7次／h）显著高于浮性饲料（8．8次／h）（P〈0．05）．由此可见,曼氏无针乌贼趋向选择褐色或红色、长条状、沉性的软颗粒饲料．