苜蓿瘤菌中存在类角蛋白——研究中间纤维起源的新线索

根据生物化学性质及不同组织分布,以前将中间纤维(Intermediate filament)划分为5类:角蛋白(Keratin)、波形纤维蛋白(Vimentin)、结蛋白(Desmin)、胶质纤维酸性蛋白(Glial fila-ment)和神经纤维蛋白(Neurofilament).近年又发现一些新类型蛋白,它们分布在各种不同类型的动物细胞中.研究表明,在植物细胞中也至少存在角蛋白中间纤维体系.现在将核纤层蛋白(Lamin)也列入中间纤维蛋白家族.各类中间纤维都具有10nm纤维的形态学特征.角蛋白中间纤维的多肽性质非常复杂,含30多种多肽,分子量在40～70ku之间.根据角蛋白的等电点、分子量及抗原决定簇性质,将角蛋白分成两亚类:I型角蛋白即酸性角蛋白,分子量在40～57ku之间;Ⅱ型角蛋白为中性偏碱性,分子量在53～70ku.角蛋白中间纤维必定是这两类角蛋白即酸性和碱性角蛋白互补装配而成.     

让人变矮的基因

正人类的身高受数百个基因共同影响,它们中的大多数带来的差异都很小,可能只有几毫米。如今,科学家在秘鲁人身上发现了一个可将人的身高平均缩短2厘米多的基因变异。而且迄今为止,该基因变异尚未在秘鲁以外的地方出现。秘鲁人是全世界最矮的人群之一,男性平均身高165厘米,女性平均身高153厘米。和通常被视     

遗传带给人类的十大困扰

许多疾病是天生就有的,这就是可怕的遗传病。遗传病是人类基因变异导致的,它们可以代代相传,是基因科学家正在攻克     

先天性巨结肠遗传学研究进展、问题与展望

先天性巨结肠(hirschsprung disease, HSCR)又称肠无神经节细胞症,是引起儿童肠梗阻最常见的消化系统疾病,以肠神经嵴细胞增殖、迁移、分化障碍导致远端肠组织中神经节细胞缺失为主要病理特征.基因变异导致的功能缺陷和基因-环境交互作用分别在疾病发生中扮演不同角色.得益于遗传学研究方法的快速发展及普及应用,目前多数家族性患者及部分散发病例的致病基因及疾病遗传结构已被解析.本文首先对遗传及非遗传因素的疾病发生贡献进行了概述,然后重点阐述了肠组织特异性基因相互作用与复杂调控网络、多变异协同致病、肠神经系统发育调控分子以及嵌合体变异作为该病潜在遗传机制的主要研究进展,并围绕“遗传力丢失”、现有分析手段统计效力不足、针对弱效基因变异组合的检测模型缺乏及临床转化应用中面临的主要瓶颈问题进行了论述,最后展望了基于基因编辑技术的疾病研究模型构建、干细胞移植治疗及多组学整合的未来研究方向与应用前景.     

"基因与癌症"研究编年史

基因异常和癌细胞反常行为之间的联系最初是100多年前由德国生物学家西奥多·博韦里(Theodor Boveri)及其他科学家率先提出的。但近几十年来基因变异直接     

个人基因组测序收费将无比低廉

通过对个人全基因组的测序和分析，测试者将成为在线聊天族并开设博客，彼此共享特定的基因变异详情、交换家族的基因档案，并实施有助于疾病预防的的措施——     

以基因驱动技术控制疟疾传播

<正>将基因修改引入蚊子种群有可能成为疟疾控制的关键。近年来,研究人员已对多个种类的疟蚊进行了基因组测序,包括那些几乎造成了非洲所有地方疟疾传播的疟蚊。有了这些信息,研究人员开始对疟蚊全面调查,确认疟蚊能够以人类为宿主传播开来的基因基础、疟蚊的生殖生物学原理以及它们对疟原虫的易感性。如果我们知道决定疟蚊关键性特征的基因或基因变异,如与原虫转阴及产卵等特性相关的基因,从理论上来说就可以将某些基因修改引     

植物体细胞无性系变异的遗传基础及应用技术

70年代末期,国内外在十余种植物上发现由离体细胞再生的植株中高频率地出现变异体,这被称为体细胞无性系变异(somaclonal variation)。这种变异不同于物理化学诱变的变异,它们的畸变率较低,有利变异较高,而且单个或少数基因变异占较大比例。利用这种现象,在甘蔗和马铃薯上育出了新的品种,并在其它许多植物上选择出许多抗性基因,用于生物     

NF-L和NF-M在上皮细胞内表达并与角蛋白或波形纤维蛋白共组装

神经丝及细胞质角蛋白纤维都是异源多聚体，它们只有在与其他合适的中间丝蛋白亚基一起表达时才能装配成中间丝。为了研究不同类型的中间丝蛋白间的组装特性，构建了绿色荧光蛋白（GFP）与NF－L或NF－M融合蛋白的重组腺病毒表达载体，并将目的基因在vero细胞内表达，免疫荧光观察结果显示NF－L－GFP或GFP－NF－M不但能与细胞内源性波形纤维蛋白共组装，而且同样能掺入到角蛋白纤维网络中。     

肺癌的关键:P53基因变异

最近美国科学家报道了两个发现，都与抑制癌症的P－53基因有关。P－53基因能抑制肿瘤生长，如果遭到破坏，就会引起癌细胞无控制地增长。在一项研究中，科学家发现吸烟与肺癌有直接关系，两个科学家小组都声称，他们已经证明了烟中的一种化学物是如何破坏P－53基因的。得克萨斯大学安德逊癌症治疗中心和加利福尼亚州一医院的科学家进行了这一研究。这些科学家在实验室进行了一系列试验，证明烟草焦油中的化学物能引起人类肺细胞的基因变异。焦油化学物破坏P－53基因，大约60％的肺癌与P－53基因的变异有关系。与P－53基因有关的另一研究…     

肥胖原是基因惹的祸?

肥胖竟是基因惹的祸?原来"FTO"基因能让吃的食物增加能量;"FTO"基因变异的孩子更喜欢吃脂肪、油、甜点类的食品;肥胖儿体内的"多巴胺受体基因"偏少……让我们一起来解读肥胖的基因密码吧!身胖由"基因"做主基因是什么?俗话常说,龙生龙,凤生凤,老鼠的儿子会掏洞。种瓜得瓜,种豆得豆。这是说遗传因素对人的影响,而遗传物质就是DNA(脱氧核糖核酸)。基因就是DNA的一个片段,是遗传的物质基     

羊毛角蛋白浓度对其双硫键重建的影响

发现了从羊毛提取的角蛋白的浓度对其在透析过程中双硫键重建的影响, 即在较高浓度时角蛋白聚集体中形成交联网状结构, 而在较低浓度时优先形成分子内双硫键. 这项初步研究展示了在不加入其他化学试剂的条件下通过简单的方法调控角蛋白链间交联的可能性, 有助于构筑生物大分子的自组装体.     

从Y染色体到RNA干扰——遗传学家赵寿元教授谈当前生命科学的研究热点

一向被认为很脆弱的性染色体的自我保护能力比人们想象的更强。6月19日的英国《自然》杂志报导说,Y染色体内部存在一种独特的结构,使它能够自我修复有害的基因变异。Y染色体从3亿年前包含有1500个基因,退化到现在只掌管几十个基因,给人的感觉就像是“风烛残年”的老人,但新的科学发现却为Y染色体迎来了新的春天。     

定位遗传变异与病变基因

据１９９９年１０月中旬美国人类遗传学协会发布的报告，研究人员首次证实利用人类基因组中细微基因变异图谱可以极大地缩短寻找人体病变基因的途径。 搜索病变基因通常涉及多处ＤＮＡ片断，正如以往寻觅遗传标记所显示它们分布在狭长的ＤＮＡ链区间。一种可行的检测方法是采用单一核苷酸多态现象（ＳＮＰｓ）图谱，这种图谱是根据人与人之间ＤＮＡ链构造差异来显像的。由于ＳＮＰｓ通常视为基因成份或附着基因上的某种物质出现，因此研究人员认为寻找ＳＮＰｓ比以往定位病变基因的方法更有效更可靠。 一些研究人员现在强调我们需要利用一种…     

适应高海拔的神奇基因

美国伯克利加州大学科学家新的研究表明,藏族人能够适应高海拔环境,多亏了他们的祖先与已经灭绝的人种混血所留给他们的基因。数千年前,一个罕见的基因变异（该基因主要用于身体血红蛋白的制造,而血红蛋白会携带血液中的氧气）,在迁移到高原的藏族人身上普遍出现。这一变异使他们在海拔15000英尺甚至更高的地方也能生存下来,而普通人在高海拔地区血液会变得粘稠而导致心血管疾病。＂我们有非常明确的证据表明,这种基因来自丹尼索瓦人。＂丹尼索瓦人是一个神秘的人类种族,     

外源性p53基因对人胃癌细胞恶性增殖的影响

p53基因在细胞增殖调控过程中起重要作用,正常p53基因可使DNA受损的细胞增殖周期阻断在G1期以进行DNA修复,或启动细胞凋亡程序清除受损细胞,若p53基因缺失或突变,损伤后的细胞便会发生恶性增殖而形成肿瘤.约50%的人类肿瘤均有p53基因的异常改变.其中结直肠癌、肺癌、乳腺癌等常见肿瘤中p53基因的突变频率达50%～70%以上.基于这一原理,将野生型p53基因导入肿瘤细胞成为肿瘤基因治疗的策略之一.我国是胃癌高发区,胃癌发病率、死亡率在各类恶性肿瘤中均位居前列.因此,阐明胃癌发生发展过程中基因变异规律,探索胃癌治疗的有效方法,成为肿瘤研究的当务之急.研究表明胃癌中有较高频率p53基因缺失及突变,认为p53基因异常与胃癌发生、发展有重要关系.本项研究即是采用p53基因体外转染有缺陷的人胃癌细胞系,得到生长及致瘤性均有部分抑制的细胞,以探索采用p53基因治疗胃癌的可行性.1 材料与方法1.1 细胞培养及p53基因鉴定细胞:人胃癌BGC823细胞为北京医科大学附属人民医院建立,培养在含10%小牛血清的DMEM培养基中.染色体G带分析及荧光染色体原位杂交(FISH)显示有17号染色体部分缺失,Northern杂交分析也表明该细胞有p53基因表达水平下调.1.2 DNA转染通过脂质体介导将构建有野生型p53基因、突变型p53基因及无p5     

同工酶电泳资料评估与应用

酶的电泳技术能对等位基因的变异进行分析,通过对酶谱型进行特定的遗传分析可获取基因水平的信息.酶电泳技术和DNA分析能提供相互补充的证据资料,从而使以度量性状的数量遗传分析技术为基础的传统研究,能依靠等位基因变异的研究来补充.应用科学的方法分析和处理电泳资料,正确评估酶电泳资料的价值,能解决分类、系统与进化生物学问题,为生命信息组学研究提供有价值的科学依据.     

天赐银装--白化动物探秘

无论是鱼类、两栖动物、爬行动物、飞禽、哺乳动物、甚至包括人,都可能在出生时发生基因变异,这种变异甚至会改变你的色素基因。人类赋予白色动物纯洁高尚的地位,但是对于自然界这却是一种怪现象。在这里,纯洁的白色就是白化病,看起来,它只不过是一种缺陷,但对于得这种病的个体来说,它意味着一种严重的变异。     

异性癖与基因变异有关

近日，科学家发现了一种与女性男性化有关的基因变异现象，即参与性激素新陈代谢的细胞色素P17（实际上是一种酶）的变异。这种酶可以陵雄性激素与雌性激素的浓度高于一般组织结构，从而影响大脑的早期发育。科学家发现，44％的男性化女性体内都存在这种基因变异，     

水稻淀粉合成相关基因分子标记的建立

稻米品质改良是水稻育种的重要方面, 传统的常规育种方法由于缺乏对目标基因有效检测的手段, 无法对稻米品质的基因型进行有效操作, 因而品质改良进展缓慢. 利用分子标记辅助选择与传统育种技术相结合, 可以在对稻米外观品质进行鉴定的同时, 对被选个体的基因型进行准确的鉴定. 结合品质的测定, 可以大大提高育种效率. 但是, 目前可用于稻米品质分子辅助育种的分子标记很少. 稻米品质与淀粉组分密切相关, 我们分析了16个典型水稻品种18个在淀粉合成中的重要基因的全基因序列, 明确了各个基因在不同种质中的等位变异, 设计了51个可以区分不同等位基因变异的分子标记, 这可为稻米品质的分子育种提供可靠的依据.