人类基因组计划及研究

近年来,采用ＤＮＡ序列测定、基因克隆、基因组文库的构建等方法对人类基因组进行了研究,完成了大部分人类基因组的物理图谱、转录图谱及单核苷酸多态性图谱的分析。进而发现、克隆和研究了许多新基因,如青光眼基因、肿瘤抑制基因等,这些结果使人类第一次在分子水平上认识自我,并有助于从人灰基因组中去除有害基因。最后本文探讨了人类基因组研究可能带来的问题。     

计算机辅助基因克隆的Oracle数据库系统

计算机辅助基因克隆的Oracle数据库系统利用SwissProt数据库获取已知的基因, 用 Blast程序从人类基因组序列中搜索与该基因同源的染色体DNA片段, 并将Blast返回的结果 存储于Oracle数据库. 使用者选择所感兴趣的Blast结果, 用本文所提供的算法及前端程序 合成这些DNA片段, 从而实现计算机辅助克隆新基因.     

进化遗传学与基因组学 中国科学家谈科学

进化遗传学与基因组学对于人类疾病基因鉴定、家畜和作物有用基因克隆、有用药物分子设计等均有重要指导作用,也会帮助阐明生物多样性的遗传和基因组机制,为生物资源的开发和持续利用提供科学基础。     

基因克隆技术的哲学道德思考

本文试图从哲学-道德层面对基因-克隆技术进行思考：已经在植物、动物领域运用的基因克隆技术，是否适应于人类，尤其是生殖性克隆，对人类的生育方式、婚姻方式、个性与人格等方面的影响，对道德与伦理产生全面冲击；这就不仅需要立法，更需要道德-人文精神的自觉．     

GCK2软件在p53基因克隆过程中的应用

p53基因是迄今发现与人类肿瘤相关性最高的抑癌基因,通过克隆p53基因对其表达调控进行研究。利用 分子生物学软件GCK2.0对整个克隆过程进行分析,制定克隆策略,通过测序鉴定结果,得到了含目的基因 p53cDNA全序列的pTRE-p53重组质粒,通过GCK2.0分析,减少了基因克隆的盲目性,提高了工作效率。     

微生物源纤溶酶基因的克隆及表达研究进展

血栓栓塞性疾病严重危害人类生命和健康,溶栓疗法效果显著。在新型溶栓制剂的研究中,微生物来源的纤溶酶研究引起越来越多的关注。通过分子生物学手段构建重组纤溶酶,实现酶的高效表达已经成为研究热点,本文对微生物来源的纤溶酶基因克隆与表达的研究现状进行了综述。     

A型产气荚膜梭菌α毒素分子生物学的研究进展

A型产气荚膜梭菌是引起各种动物坏死性肠炎、肠毒血症及人类创伤性气性坏疽的主要病原菌之一,其致病因子是菌体产生的α毒素.近年来,对α毒素的分子生物学研究取得了重大进展,本工作就α毒素的检测方法、基因克隆与表达、结构与功能、氨基酸的组成对α毒素生物活性的影响以及抗α毒素单链抗体的研究进行了综述.     

科技文摘

世界三大基因库成功落户中国 2000年8月,当刚从美国归来的陈晓宁教授小心翼翼地将一片片活体基因板放入-86℃的冰箱中时,世界三大基因库正式落户中国,也标志着中国已成为继美国之后掌握最顶级基因技术的又一个国家。 这三大基因库是:人类基因克隆库、人类基因探针库、小鼠基因克隆及控针库。 陈晓宁教授几年前,就已开始给中国的基因组研究和医学遗传学研究     

肝细胞癌特异抗原的筛选

应用重组克隆表达抗原的血清学鉴定技术,从广西肝细胞癌中初步筛选出９个基因克隆,与肝癌患者及其他人血清的反应证明对肝癌有特异性。ＤＮＡ测序结果与基因库核对,发现其中７个有同源结构;２个为无同源结构的新分子。     

GCK2软件在p53基因克隆过程中的应用

p53基因是迄今发现与人类肿瘤相关性最高的押癌基因，通过克隆p53基因对其表达调控进行研究。利用分子生物学软件GCK2．0对整个克隆过程进行分析，制定克隆策略，通过测序鉴定结果，得到了舍目的基因p53cDNA全序列的pTRE—p53重组质粒。通过GCK2．0分析，减少了基因克隆的盲目性，提高了工作效率。     

基因组研究进展

基因组结构和遗传语言的研究是现代生物学的前沿和竞争的焦点，对未来生物学、医学、农学和生物技术的发展有十分重要的意义。分子生物学技术的进步为基因组的研究提供了有用的工具。本文对非细胞生物体、原核生物，真核生物的基因组结构研究现状，特别是人类基因组计划的进展和前景进行了综述。     

人类基因组计划及后基因组研究概论

综述了人类基因组计划及后基因组研究概况，指出该研究将对21世纪的生命科学和人类生活产生巨大的影响，尤其在医疗保健领域意义深远，并展望了其发展前景．     

从EST出发克隆人基因组Xq13区段一个候选基因的初步研究

人类基因组表达序列筛选是寻找候选基因的重要路线之一，外显子陷阱法，ｃＤＮＡ直接筛筛选法，它们可分别根据表达序列的结构及表达特点进行筛选，ＥＳＴ是表达图的位标，它们是一些位点专一的表达序列位标，根据ＥＳＴ的特征，在国内首次建立了一种从ＥＳＴ出发的筛选候选基因的新方法，用睦方法已在人Ｘ染色体Ｘｑ１３区段筛选得到了一个新的ｃＤＮＡ，总测序徇的１３９８ｂｐ包含了完整的３末端。     

地芽孢杆菌(Geobacillus)YHL的全基因组测序及序列分析

该文采用Illumina 高通量测序技术对地芽孢杆菌(Geobacillus sp. YHL)进行全基因组测序,使用Velet软件进行组装,利用Glimmer软件对菌株进行基因预测,得到的蛋白质通过与COG、KEGG等数据库进行比对来获得相应的注释信息.利用多种绘图工具对注释信息进行汇总及分析,获得了COG、KEGG等多种基础注释信息,对这些信息进行挖掘分析,研究结果发现:该菌株具有多种编码酶基因,包括糖苷水解酶、葡糖苷酶、木聚糖酶、淀粉酶、新普鲁兰酶、支链淀粉酶和脂肪酶,是一种嗜热的多酶编码菌,有一定的应用潜力.重点关注了在基因组中编码热应激蛋白基因,这些基因信息最终可以提供关于细菌的热适应机制的初步解释.     

An intronless gene encoding a potential member of the family of receptors coupled to guanine nucleotide regulatory proteins

Plasma membrane receptors for hormones, drugs, neurotransmitters and sensory stimuli are coupled to guanine nucleotide regulatory proteins. Recent cloning of the genes and/or cDNAs for several of these receptors including the visual pigment rhodopsin, the adenylate-cyclase stimulatory beta-adrenergic receptor and two subtypes of muscarinic cholinergic receptors has suggested that these are homologous proteins with several conserved structural and functional features. Whereas the rhodopsin gene consists of five exons interrupted by four introns, surprisingly the human and hamster beta-adrenergic receptor genes contain no introns in either their coding or untranslated sequences. We have cloned and sequenced a DNA fragment in the human genome which cross-hybridizes with a full-length beta 2-adrenergic receptor probe at reduced stringency. Like the beta 2-adrenergic receptor this gene appears to be intronless, containing an uninterrupted long open reading frame which encodes a putative protein with all the expected structural features of a G-protein-coupled receptor.     

生命科学及其相关学科的研究(五)

简要介绍了当代生命科学及其相关学科的研究概况:包括异基因干细胞移植技术、基因疗法保护骨髓细胞、功能基因组学、细胞移植治疗心脏病、转基因抗虫水稻、用基因定位技术培育动物生产人体蛋白质、发现干细胞源以及高产优质抗病早熟棉的培育等研究进展及其效益。     

Construction of fine SNP haplotypes and haplotype blocks in 5 genes in the centromere of chromosome 15 in Chinese Han subjects

Recent advances have shown that the majorityof the nucleotide variation in human genome is single nucleo-tide polymorphisms (SNPs). Using SNPs each chromosomecan be divided into different haplotype blocks, and there arelimited common haplotypes in each block. This provides apowerful approach for whole genome scan for disease-asso-ciated genes/variants. However, most data available todayare based on the large-scale genomic analyses, data concern-ing individual genes for fine mapping with high density SNPsare relatively lacking. We have sequenced 7 genes and theirflanking regions, identified 34 novel SNPs, constructed highdensity SNP haplotypes and haplotype blocks in 5 genes inthe centromeric region of chromosome 15 in I00 ChineseHart subjects. Our results show that there is a great hetero-geneity in the haplotypes and haplotype block structureswithin and between these genes, which are in close physicalproximity. Data obtained in this study provide a useful toolfor candidate gene approach at the fine scale for identifyingdisease contributing variants in the genes/regions.     

A new era in mammalian gene mapping: somatic cell genetics and recombinant DNA methodologies

Mammalian gene mapping techniques are now sufficiently advanced to contribute significantly to prenatal diagnosis and to human molecular genetics. Restriction fragment mapping can be used to place polymorphic genetic markers at random sites within the genome, and these sites used to assign genes responsible for disease conditions to a chromosomal region. Somatic cell genetic techniques can then be applied to saturate that region with additional restriction fragment markers, some of which will be closely linked to the disease gene. Closely linked restriction fragment markers, especially flanking pairs of markers, can act as predictors for the transmission of defective genes to offspring. A series of tightly linked flanking restriction markers might in addition contribute to the eventual isolation and cloning of the disease gene itself.