粘多糖病Ⅰ型1例报告与综合讨论

粘多糖病(Mucoplysaccharidosis—MPS)为Hurler于1919年首先描述。MPS是一组先天性遗传代谢病,近年来对本病的临床、生化、遗传等方面的研究日益深入。已知本病是粘多糖降解代谢过程中溶酶体的水解酶缺陷,致使粘多糖堆积于器官和组织中,如骨胳、神经、皮肤、角膜、肝、脾、心脏等处沉积,造成体格及智力发育障碍。目前国内不断有本病的报道,现将本院发现的1例报告如下,并作综合讨论。