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| 基因组测序转向罕见遗传疾病 | |
| 引用本文： | 池晴佳.基因组测序转向罕见遗传疾病[J].世界科学,2009(11):29-30. |
| 作者姓名： | 池晴佳 |
| 作者单位： | |
| 摘 要： | 在医学诊断中．基因组测序技术或许最终不负众望，能够精确地确定基因突变位点，这是治疗个人病例的关键所在。在过去的十年里．这一领域曾是基因组学的热点．但这些突破却并不在对那些具有复杂基因起源疾病的DNA分析上。尽管许多从事基因组研究的科学家将注意力转到单个基因缺陷引起的罕见遗传病上，然而它们的病因仍是一个谜： |
| 关 键 词： | 基因组测序 遗传疾病 DNA分析 测序技术 医学诊断 突变位点 基因组学 基因缺陷 |
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