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| 早发型"渐冻症"致病基因揭示 | |
| 摘 要： | 肌萎缩侧索硬化症(ALS)有一个更为人所熟知的名字——"渐冻症",这是一种不可逆的致死性运动神经元疾病.英国《自然·医学》杂志最近发表的一项临床研究报告发现,患有严重的早发型ALS的儿童,在SPTLC1基因上有一类罕见突变,该基因编码一种关键的代谢分子,负责生产一类称为鞘脂的脂类.这项报告揭示了早发ALS的单个致病基因以及一种新的代谢相关分子通路,其或造成该疾病其他分型中的神经退行. |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ | |
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