| 中国黏多糖贮积症Ⅱ型家系的1467-A新突变 |
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| 引用本文： | 郭奕斌,潘敬新,杜传书.中国黏多糖贮积症Ⅱ型家系的1467-A新突变[J].科学通报,2005,50(21):2438-2440. |
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| 作者姓名： | 郭奕斌 潘敬新 杜传书 |
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| 作者单位： | 中山大学医学部基础医学院医学遗传室,广州,510089;福建医科大学附属二院内科,泉州,362000 |
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| 基金项目： | 致谢 感谢暨南大学生物工程系医学遗传室梁志成教授提供病例.本工作受国家教委博士点基金（批准号：2000044）7和美国中华医学基金会（CMB）基金（2003）部分资助. |
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| 摘 要： | 多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)具有高度遗传异质性. 应用PCR-DNA测序等方法对中国MPSⅡ家系的IDS基因的突变热点进行研究, 发现1467-A新突变. 该突变位于exon 9编码区内第448位的密码子, 即cDNA第1467 bp的腺嘌呤(A)后缺了1个A. 这一移码突变使得新序列在第460位提前遇上终止密码TGA, 导致氨基酸从正常的550个减至459个, 这一变异引起IDS酶蛋白一级结构和三级立体结构发生显著改变, 导致IDS酶活性严重降低. 推测此突变可能是引起本病的直接原因, 为产前基因诊断创造了必要的前提条件.
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| 关 键 词： | 黏多糖贮积症Ⅱ型 基因突变 艾杜糖-2-硫酸酯酶 DNA序列分析 |
| 收稿时间： | 2005-08-18 |
| 修稿时间： | 2005-08-182005-10-14 |
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