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| 苯丙酮尿症的诊疗进展 | |
| 引用本文： | 李宇宁.苯丙酮尿症的诊疗进展[J].甘肃科技,2001,17(3):30-31. |
| 作者姓名： | 李宇宁 |
| 作者单位： | 兰州医学院第一附属医院儿科 |
| 摘 要： | 苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是一种常染色体隐性遗传病。患儿因苯丙氨酸羟化酶（phenylalaine hydroxylase,PAH）基因突变，致苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱，而出现严重的智能障碍，甚至死亡。1 PKU的基因诊断Woo等于1983年分离并确定了人的PAH基因结构。人类的PAH基因位于12q22-q24.1，长度约90kb，含13个外显子，编码约2.4kb的成熟mRNA。通过对PAH基因正常及突变序列的分析，绝大部分PAH缺乏或活性降低的病因在于PAH基因的点突变，而不是由于PAH基因的全部或部分缺失。到1993年底，已报道的PAH基因突变已超过130余种，… |
| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 基因诊断 产前诊断 新生儿 治疗 |
| 文章编号： | 1000-0952(2001)03-30-01 |
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