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| 分子诊断：诊断遗传病的精确方法 | |
| 引用本文： | 张晶,陈云弟.分子诊断：诊断遗传病的精确方法[J].科技导报(北京),1997(10):12-14. |
| 作者姓名： | 张晶 陈云弟 |
| 作者单位： | 上海市儿童医院!上海，200040，上海市儿童医院!上海第二医科大学，上海，200040 |
| 摘 要： | 疾病诊断通常有3种方法：临床诊断、血清诊断和生化诊断。这些都是根据症状来判断病因，属于表型诊断。表型改变有时不特异，有时出现较晚，常常造成不能确诊或延误时机的情况。因为表型是由基因型决定的，直接检测基因（DNA）或其转录物（mRNA）是否存在、是否有缺陷也可诊断疾病，这就是分子诊断（又称基因诊断）。分子诊断是当前诊断遗传病最精确的方法。除多基因病外，大多数遗传病的发病率都较低。但是遗传病种类繁多（已知单基因病4000多种，多基因病约750种，染色体病100多种），患者总数相当可观；而且随着生活条件的改善，疾病… |
| 关 键 词： | 分子诊断 遗传病诊断 基因病诊断 |
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