| 定量联结人抗凝血酶的变异及其临床表现 |
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| 引用本文： | 严少敏,吴光.定量联结人抗凝血酶的变异及其临床表现[J].广西科学院学报,2009,25(3):183-186,191. |
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| 作者姓名： | 严少敏 吴光 |
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| 作者单位： | 1. 广西科学院,广西南宁,530007
2. 深圳市追梦科技咨询有限公司,广东深圳,518054 |
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| 基金项目： | 国际科技合作项目，广西自然科学基金项目，广西科学院项目 |
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| 摘 要： | 将蛋白质序列转换成数值数据后,建立一种描述性的概率方法分析单基因疾病的基因型与表型之间的关系.先用氨基酸分布概率定量变异的抗凝血酶Ⅲ,然后用交叉影响分析法联结人抗凝血酶Ⅲ的变异及其临床表现,再用贝叶斯公式计算变异条件下抗凝血酶Ⅲ缺乏的发病概率.结果显示当某个人被检测到抗凝血酶Ⅲ变异时将有大于90%的机会患遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏.
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| 关 键 词： | 氨基酸 遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏 单基因疾病 变异 分布概率 贝叶斯法 交叉影响分析法 antithrombin Ⅲ deficiency |
| 收稿时间： | 2009/4/8 0:00:00 |
Quantitative Coupling of Human Antithrombin Mutations with Their Clinical Outcomes |
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| YAN Shao-min and WU Guang.Quantitative Coupling of Human Antithrombin Mutations with Their Clinical Outcomes[J].Journal of Guangxi Academy of Sciences,2009,25(3):183-186,191. |
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| Authors: | YAN Shao-min and WU Guang |
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| Institution: | Guangxi Academy of Sciences, Nanning, Guangxi, 530007, China and Computational Mutation Project, Dream Sci Tech Consulting, Shenzhen, Guangdong, 518054, China |
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| Abstract: | determined under a mutation. The results showed that a person had a chance larger than 90% of being inherited antithrombin Ⅲ deficiency when a mutation was found in the antithrombin Ⅲ. |
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| Keywords: | amino acid single gene disorder mutation distribution probability Bayes' law cross-impact analysis |
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