6例9号染色体倒位的遗传学分析

通过对本地区9号染色体倒位患者发生率及临床表现的分析,探讨9号染色体倒位与临床效应的关系,为临床遗传咨询提供理论依据。采用微量全血培养及染色体标本制备技术,进行外周血染色体检查。结果显示1314例案例中发现9号染色体臂间倒位6例,发生率为0.46%;发生倒位的断裂点p11一例,p12两例,p13两例,p21一例;q12两例,q13三例,q21一例。说明9号染色体的倒位节段通常为p12→q13。9号倒位携带者会引起不良的遗传效应,如造成流产、不孕、不育、畸胎、其他遗传病患儿。