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脊肌萎缩症的分子遗传学研究进展
引用本文:李才明,张成.脊肌萎缩症的分子遗传学研究进展[J].中山大学研究生学刊(自然科学与医学版),2003,24(3):1-5.
作者姓名:李才明  张成
作者单位:中山大学第一附属医院神经科,广州510080
摘    要:脊肌萎缩症(SMA)是一组常见的常染色体隐性遗传病,居致死性常染色体隐性遗传病的第二位。近年来,在SMA的分子遗传学研究方面取得了重大进展,可能与运动神经元存活基因、神经元凋亡抑制蛋白基因和P44基因的突变有关。

关 键 词:脊肌萎缩症  SMA  常染色体隐性遗传病  分子遗传学  运动神经元存活基因  神经元凋亡抑制蛋白基因  P44基因
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