| 四川地区ODF1基因多态性与特发性弱精子症的相关性研究 |
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| 作者姓名： | 邓丹 丁显平 何娇雨 林小莉 |
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| 作者单位： | 四川大学生命科学学院,成都610064;四川大学生命科学学院,成都610064;特色生物资源研究与利用川渝共建重点实验室,成都610064 |
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| 基金项目： | 川渝共建重点实验室基金 |
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| 摘 要： | 本研究探讨四川地区外周致密纤维1(outer dense fiber1,ODF1)基因多态性与男性特发性弱精子症的相关性.选取106例特发性弱精子症男性不育患者为病例组和104例精液参数正常的男性为对照组,分析ODF1基因多态性在各组中分布的差异.结果表明:与对照组相比,ODF1基因中27-bp缺失变异体(c.656delACCCCTGCAGCCCCTGCAACCCGTGCA)的频率在特发性弱精子症男性不育组中显著升高(OR=1.783,95%CI=1.178-2.700,P=0.006),并利用MEGA比对分析后发现有10个氨基酸缺失(C218-P229delinsNPCSPCNPCS).通过PROVEAN与PMP软件分析,27-bp缺失变异体对蛋白质功能有潜在损害.因此四川地区ODF1基因中27-bp缺失变异体极有可能与弱精子症男性不育相关.
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| 关 键 词： | 遗传多态性 ODF1 弱精子症 精子活力 |
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