Amino acid excretion patterns in the offspring of a ‘doubly-heterozygous’ cystine stone former |
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| Authors: | S. Kelly W. Copeland E. Leikhim |
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| Affiliation: | (1) New York State Department of Health, Birth Defects Institute, 12201 Albany, N.Y., USA |
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| Abstract: | Résumé L'analyse des acides aminés de la cystinurie du type I-III dans l'urine de deux enfants d'un hétérozygote double a révélé que les quantité d'acides aminés dibasiques excrétées en 24 h sont celles qui furent trouvées chez les hétérozygotes de la cystinurie du type III. Les données expérimentales s'accordent sur ce point que les types biochimiquement hétérogènes de la cystinurie sont règiés par des allèles. |
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