| 视网膜色素变性家系遗传分析及基因诊断 |
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| 引用本文： | 唐朝晖,王智,王擎,刘木根. 视网膜色素变性家系遗传分析及基因诊断[J]. 华中科技大学学报(自然科学版), 2009, 37(3): 126-129 |
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| 作者姓名： | 唐朝晖 王智 王擎 刘木根 |
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| 作者单位： | 华中科技大学,分子生物物理教育部重点实验室,湖北,武汉,430074;华中科技大学,协和医院,湖北,武汉,430022 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金，国家重点基础研究发展规划(973计划)，湖北省自然科学基金 |
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| 摘 要： | 通过对一常染色体显性视刚膜色素变性(RP)家系的连锁分析.发现致病基因与RP4连锁,进一步对RHO基因的突变检测,发现RHO的Pro347Leu突变是该家系的遗传基础,运用该结果对家系中2个年幼个体进行了基因诊断,和其他RHO突变引起的RP病人相比.该家系具有发病年龄早,部分成员伴发白内障的独特症状.
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| 关 键 词： | 视网膜色素变性 连锁分析 突变 表现型 基因诊断 |
Genetics analysis and gene diagnosis of Chinese family with autosomal dominant retinitis pigmentosa |
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| Tang Zhaohui,Wang Zhi,Wang Qing,Liu Mugen. Genetics analysis and gene diagnosis of Chinese family with autosomal dominant retinitis pigmentosa[J]. JOURNAL OF HUAZHONG UNIVERSITY OF SCIENCE AND TECHNOLOGY.NATURE SCIENCE, 2009, 37(3): 126-129 |
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| Authors: | Tang Zhaohui Wang Zhi Wang Qing Liu Mugen |
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